U pacjentki wykryto 12 rodzajów raka. Pierwszy taki przypadek na świecie
Na łamach "Science Advances" opisano przypadek pacjentki, u której zdiagnozowano aż 12 różnych nowotworów. Lekarze podkreślają, że to ewenement na skalę światową, bo do tej pory nie były obserwowane takie przypadki. Jeszcze większe zdziwienie budzi fakt, że 36-letnia pacjentka prowadzi w miarę normalne życie.
1. Kiedy miała 15 lat zachorowała na raka szyjki macicy
Kobieta po raz pierwszy zachorowała na raka, kiedy miała dwa lata. Kiedy miała 15 lat wykryto u niej raka szyjki macicy, pięć lat później okazało się, że ma guza ślinianki, a rok później przeszła operację usunięcia mięsaka. Łącznie wykryto u niej aż 12 różnych nowotworów, w tym pięć złośliwych.
Hiszpańscy naukowcy postanowili szczegółowo zbadać przypadek tej pacjentki. Dzięki sekwencjonowaniu DNA udało im się wykryć niespotykaną dotąd mutację genów - w obu kopiach genu MAD1L1. Mutacja powodowała zaburzenia replikacji komórek i tworzenie komórek o różnej liczbie chromosomów. Blisko 40 proc. komórek krwi w jej organizmie miało nieprawidłową liczbę chromosomów. Zdaniem lekarzy to właśnie ta mutacja może odpowiadać za zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.
2. To jedyny taki przypadek na świecie
Przypadek 36-latki opisano na łamach czasopisma naukowego "Science Advances". Naukowcy podkreślają, że odkrycie tej mutacji może mieć kolosalne znaczenia dla badań nad podłożem chorób nowotworowych. Jeszcze większym zaskoczeniem jest fakt, że mimo tak licznych schorzeń pacjentka jest w stanie w miarę normalnie funkcjonować i nie jest upośledzona intelektualnie. To może oznacza, że odmienna liczba chromosomów wzmacnia odpowiedź immunologiczną.
- Nadal nie jesteśmy w stanie zrozumieć, jak taki osobnik mógł się rozwinąć w fazie embrionalnej i pokonać wszystkie nieprawidłowości rozwojowe – przyznaje Marcos Malumbres, biolog molekularny, jeden z autorów badań z hiszpańskiego Narodowego Centrum Badań nad Rakiem.
A Woman Had Cancer 12 Times by Age 36. Her Genes Showed Something Never Seen Before https://t.co/mz29F9tH7C
— ScienceAlert (@ScienceAlert) November 4, 2022
Katarzyna Grzęda-Łozicka, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
