Ciężki skojarzony niedobór odporności (SCID) – objawy i leczenie
Ciężki skojarzony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich monogenowych pierwotnych niedoborów odporności. Za schorzenia odpowiadają zaburzenia genetyczne prowadzące do ciężkich zakażeń dróg oddechowych o wczesnym początku oraz do niedostatecznego przyrostu masy ciała i wzrostu. Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka związane z SCID?
1. Co to jest ciężki skojarzony niedobór odporności (SCID)?
Ciężki skojarzony niedobór odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID, zespół SCID), znany także jako ciężki złożony niedobór odporności to grupa chorób układu odpornościowego o podłożu genetycznym.
Omawiana jednostka chorobowa należy do grupy pierwotnych niedoborów odporności. Jest także znana jako bubble baby disease i bubble boy disease, co nawiązuje do Davida Vettera urodzonego w latach 70. XX wieku, u którego zdiagnozowano tę chorobę.
Czym charakteryzuje się ciężki skojarzony niedobór odporności? Jego istotą są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do upośledzenia funkcji układu odpornościowego.
Objawem choroby jest brak odporności komórkowej (zależna od limfocytów T) i humoralnej (zależna od przeciwciał produkowanych przez dojrzałe formy limfocytów B), co jest związane z podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze i zagrożone ich ciężkim przebiegiem.
Ciężki skojarzony niedobór odporności to choroba rzadka i niebezpieczna. Nieleczona jest bezpośrednim zagrożeniem dla życia. Prowadzi do zgonu przed ukończeniem 2. roku życia. Częstość występowania SCID specjaliści szacują na 1 na 50 do 75 tysięcy urodzeń.
2. Ciężki skojarzony niedobór odporności (SCID) – typy
Zaburzenia związane z ciężkim skojarzonym niedoborem odporności polegają na nieprawidłowym rozwoju i różnicowaniu limfocytów B, T i NK. Mutacje blokują wzrastanie i namnażanie się limfocytów T oraz – w niektórych przypadkach – także limfocytów B.
W zależności od fenotypu immunologicznego niedobory odporności klasyfikowane są jako SCID z brakiem limfocytów T, ale z obecnością limfocytów B lub SCID z brakiem limfocytów T i B. Obydwie grupy obejmują kilka postaci, z obecnością naturalnych komórek cytotoksycznych (NK) lub ich brakiem.
3. Przyczyny SCID
Ciężki skojarzony niedobór odporności jest schorzeniem o podłożu genetycznym. W zależności od typu jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.
Przyczyną ciężkiego złożonego niedoboru odporności jest mutacja w jednym z genów: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP.
Częstość występowania SCID jest większa w populacjach, w których współczynnik pokrewieństwa jest wyższy. Choroba dotyka więcej osób płci męskiej (z uwagi na wariant związany z chromosomem X). Za SCID T-B- (we krwi obwodowej brak jest limfocytów T i B) odpowiadać może dysgenezją siateczki, niedobór deaminazy tyrozyny, niedobór RAG1 lub RAG2.
SCID T-B+ (we krwi brak limfocytów T, obecne są limfocyty B) występuje jako choroba sprzężona z chromosomem X lub autosomalna recesywna i T+B+/- (obecne we krwi limfocyty T, limfocyty B obecne, ale często obniżone). Przyczyną może być niedobór Il-2 R-alfa lub zespół Omenna.
4. Objawy ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności (SCID)
Jakie są objawy ciężkich skojarzonych niedoborów odporności? Pierwsze symptomy SCID pojawiają się w wieku około 3. miesięcy. Schorzenie cechuje się:
- nawracającymi, przewlekłymi infekcjami,
- nawracającymi, przewlekłymi biegunkami,
- nawracającymi, przewlekłymi zakażeniami skóry,
- upośledzeniem wzrastania (niski wzrost, mała masa ciała, mały obwód głowy).
Dziecko chorujące na ciężki skojarzony niedobór odporności dziecko bardzo często i ciężko choruje, zwłaszcza na zapalenie ucha środkowego, zapalenie płuc, zakażenia skóry, przewlekłe infekcje wirusowe. Typowe są oporne na leczenie pleśniawki na błonach śluzowych jamy ustnej.
5. Ciężki skojarzony niedobór odporności SCID – leczenie i badania
Diagnostyka ciężkich skojarzonych niedoborów odporności wymaga nie tylko przeprowadzenia wywiadu lekarskiego oraz badania fizykalnego, ale i wykonania badań laboratoryjnych oraz genetycznych, które identyfikują typ ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności.
Jak diagnozuje się ciężkie skojarzone niedobory odporności? Najpierw ocenia się liczbę limfocytów we krwi. Wynik poniżej 2500 komórek/mL wymaga zlecenia takich badań jak ocena poziomów immunoglobulin A, G, M i E, także ocena bezwzględnej liczby limfocytów T i B, testowe uodpornienie (podanie próbnej "szczepionki") i wykluczenie zakażenia wirusem HIV.
Leczenie ciężkich skojarzonych niedoborów odporności jest konieczne. Co więcej, jego szybkie rozpoczęcie jest kluczowe. Decyduje nie tylko o zdrowiu, ale i życiu.
Jakie są metody leczenia ciężkich skojarzonych niedoborów odporności?
Przede wszystkim podaje się dożylny wlew immunoglobulin. Leczenie jest oparte także na stosowaniu ciągłej profilaktyki antybiotykowej oraz ścisłym przestrzeganiu zasad higieny. Gdy choroba jest spowodowana niedoborem enzymu (deaminazy adenozyny), główną metodą leczenia jest uzupełnianie brakującego enzymu.
W terapii przyczynowej stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Duże nadzieje budzi terapia genowa w leczeniu SCID. Co ważne, osobom chorym na SCID nie wolno podawać szczepionek zawierających żywe mikroorganizmy (np. szczepionki przeciwko odrze, śwince, różyczce czy ospie wietrznej.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.