Jedno badanie ujawni, że grozi ci rak. "Dajmy Polakom szansę na odpowiednią profilaktykę"
Proste badanie krwi ujawni, że ty lub twoi bliscy jesteście obarczeni wysokim ryzykiem rozwoju raka. Wystarczy wykonać je raz w życiu. Ceniony onkolog walczy o to, by przebadać wszystkich Polaków, bo u wielu z nich nowotwór może rozwijać się bez żadnych objawów.
Patrycja Pupiec, WP abcZdrowie: Na co dzień bada pan setki pacjentek pod kątem obecności mutacji genetycznych. Kim są te kobiety?
Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński: Dzień w dzień pobieramy krew do badań od 50 do 100 kobiet. Zazwyczaj są to dwie grupy osób - pacjentki, które już wcześniej były rozpoznane jako nosicielki mutacji i przychodzą na badania kontrolne lub całkowicie nowe, pierwszorazowe przypadki.
O istnieniu mutacji w genach wiedzieliśmy od dawna, ale gdy przyjrzeliśmy się pacjentkom cierpiącym na raka piersi, odkryliśmy, że większość kobiet, która mają mutację wysokiego ryzyka, ma dużego guza. Wtedy uznałem, że konieczne jest podjęcie radykalnych kroków i i doprowadzenie do tego, aby Polacy masowo zostali przetestowani pod tym kątem.
Dlaczego to takie ważne?
Codzienna praktyka pokazuje, że szczególnie u tych kobiet nie zastosowano żadnego specjalistycznego podejścia. Te pacjentki powinny mieć wykonane badania specjalistyczne, rozważyć zabiegi profilaktyczne, ale nikt im o tym wcześniej nie mówił. Przychodzą potem najczęściej z dużymi guzami i często są skazane na fatalne rokowania.
Typowy Kowalski pomyśli: "po co w ogóle robić takie badanie". Jak go przekonać?
By mieć świadomość, że jest się w grupie ryzyka i nawet jeśli ten rak się przydarzy, to dzięki odpowiedniej profilaktyce nie rozwinie się lub zostanie wykryty na początkowym etapie rozwoju, kiedy istnieje wiele opcji leczenia. Możliwości są więc spore, ale podstawą jest wiedza.
Czy wśród Polaków dominują konkretne mutacje genetyczne?
Polska zdominowana jest przez kilka mutacji, które bardzo znacząco zwiększają ryzyko przede wszystkim raka piersi, raka jajnika oraz agresywnego raka prostaty.
O które geny chodzi konkretnie?
Pierwszym genem najwyższego ryzyka jest BRCA1. Jeżeli występują w nim mutacje, czyli zaburzenia DNA, ryzyko zachorowania na raka w Polsce - oczywiście w uproszczeniu - wynosi 60 proc. Pacjentki z tą mutacją mogą zachorować na raka w młodym wieku. W przypadku raka piersi średni wiek to 40-45 lat, a raka jajnika 50 lat.
Drugim genem, który może być wyjątkowo niebezpieczny, jest PALB2. Kobiety z mutacją w tym genie, gdy zachorują na raka piersi, często nie reagują na chemioterapię, więc powinny otrzymać diagnozę na wczesnym etapie rozwoju choroby lub zastosować prewencyjną mastektomię.
Ile osób w Polsce może być obarczonych mutacjami w tych genach?
Mutację genu BRCA1 ma 200 tys. Polaków, a w przypadku mutacji PALB2 jest to kolejne 100 tys. Logiczne wydaje się, by badania genetyczne wykonywać w pierwszej kolejności u osób, które zachorowały lub diagnoza raka pojawiła się wśród ich najbliższych, bo wykrycie zaburzeń w tych genach jest większe właśnie u tej grupy.
Czyli powinny wcześniej włączyć odpowiednią profilaktykę?
Ryzyko zachorowania nie wynosi 100 proc, ale jest na poziomie 60 proc., czyli ok. 40 proc. kobiet, które przekażą mutacje potomkom, nie zachoruje, ale ich dzieci mogą. Świadomość zagrożenia jest istotna dla całego procesu profilaktyki i leczenia, bo aż co druga osoba z tymi mutacjami nie ma przypadków zachorowań w rodzinie, więc to badanie trzeba zaproponować wszystkim.
Jest to wykonalne?
Szczerze? Nie do końca jest to możliwe, by wszystkie Polki miały przeprowadzone badania w sposób bardzo wysublimowany, czyli np. przez sekwencjonowanie. Natomiast aż 80-90 proc. mutacji w tych genach wśród Polaków, dotyczy zaledwie pięciu zmian w genie BRCA1 oraz dwóch w genie PALB2. Oznacza to, że koszty takich badań gwałtownie się obniżają, bo stosuje się technikę uproszczoną, która za niewielkie pieniądze bada tylko najważniejsze mutacje.
Czy każdego będzie na to stać?
Wydatek, czyli 150-200 zł na całe życie, warto poświęcić. Testujemy w szybkim trybie pacjentki z rakiem piersi w ciągu trzech dni i w ramach programu finansowanego przez NFZ. Chciałbym, aby te badania przeprowadzić na jak największą skalę, by dać Polakom szansę na odpowiednią profilaktykę.
W jakim wieku należałoby zrobić to badanie?
U młodych dorosłych, czyli najlepiej wszystkie kobiety w wieku 20-25 lat, a u mężczyzn powyżej 40. roku życia.
Obecność mutacji może zwiększać ryzyko zachorowania, a czy wpływa na rokowania?
Kobiety z dużym guzem piersi, czyli powyżej 3 cm i mutacją w genie PALB2, mają znacznie gorsze rokowania. Szanse przeżycia 10 lat wynoszą zaledwie 30 proc. U chorej cierpiącej na raka piersi bez tej mutacji dziesięcioletnie przeżycie wynosi 80 proc.
Ogromna różnica i dramat dla tych kobiet, które są obarczone mutacją genu, bo w przypadku BRCA1 również jest większe, ale nie tak znaczące, jak w przypadku PALB2. Nie można również zapominać o panach. Mutacje w genie PALB2 to także zagrożenie dla nich, ale związane z rakiem prostaty.
Czy u chorych z tymi mutacjami rak objawia się inaczej?
To właśnie tak jest, że kobiety z tymi mutacjami często nie mają żadnych objawów. Przypadkiem dokonują strasznego odkrycia i zauważają w piersi guzek, dlatego powinno się działać zawczasu.
Co dalej dzieje się z kobietą, u której badanie wykaże obecność tych mutacji?
Kieruję pacjentkę pod opiekę Onkologicznej Poradni Genetycznej, która kontynuuje profilaktykę i diagnostykę, bo mammografia albo USG piersi dla tej grupy kobiet to zbyt mało. Ostatnio przeprowadzaliśmy akcję badań profilaktycznych pod kątem obecności mutacji w dużej firmie. W BadaBusie zbadano 150 osób, a u trzech z nich wykryliśmy trzy wspomniane mutacje.
Wirtualna Polska przeprowadziła ostatnio podobną akcję i choć liczba miejsc była ograniczona, kobiety w mig zapełniły wolne miejsca.
Zawsze tak jest, niestety, i trzeba to sobie powiedzieć, że mężczyźni mniej dbają o zdrowie, o czym świetnie wiedzą lekarze. Panie są bardziej odpowiedzialne i uważne w tym aspekcie.
Ale dla mężczyzny wynik tego badania to też cenna informacja, prawda?
Oczywiście, bo po pierwsze dowiaduje się, że mutację może przekazać dalej, a narażone może być także jego rodzeństwo. Druga informacja jest ważna dla jego zdrowia, czyli to, że w przypadku wykrycia mutacji w genie PALB2, ciąży na nim ryzyko rozwoju agresywnego nowotworu prostaty, który wymaga wczesnej profilaktyki, a w przypadku zachorowania innego leczenia niż w standardowych przypadkach.
Co jeszcze warto zrobić, by uchronić się przed rakiem?
Jeśli chodzi o inne możliwości profilaktyki to przede wszystkim zmiana stylu życia na zdrowszy, analiza pierwiastków związanych z większym ryzykiem raka, odpowiednie podejście do stosowania hormonów i badania kontrolne takie jak rezonans magnetyczny piersi, który dla kobiet mających mutacje genetyczne najwyższego ryzyka jest refundowany, podobnie jak profilaktyczna mastektomia.
Realizacja Pink October w WP nie byłaby możliwa bez wsparcia Kwiatu Kobiecości, za co serdecznie dziękujemy.
Patrycja Pupiec, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.