Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy, leczenie

Nerwiakowłókniakowatość jest nieuleczalnym schorzeniem o podłożu genetycznym. Zalicza się ją do grupy chorób nazywanych fakomatozami. Symptomy nerwiakowłókniakowatości są dość zróżnicowane, jednak najbardziej charakterystycznym objawem są widoczne na całym ciele liczne guzy o różnej wielkości. Rozwój choroby zaczyna się w pierwszych tygodniach życia wewnątrzpłodowego w wyniku mutacji komórek.

1. Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny

Nerwiakowłókniakowatość jest najczęściej spotykaną chorobą wrodzoną z grupy fakomatoz.  Występują dwa podstawowe typy tego schorzenia:

  • Nerwiakowłókniakowatość typu 1 inaczej nazywana chorobą Recklinghausena (NF-1). W tym przypadku gen choroby umiejscowiony jest w siedemnastym chromosomie. Zmiany chorobowe dotykają zaś najczęściej układu nerwowego oraz skóry.
  • Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2). Specyficznym symptomem tego schorzenia są obustronne nerwiaki nerwów słuchowych. Gen tej choroby znajduje się w dwudziestym drugim chromosomie. Objawami klinicznymi są między innymi: szum w uszach, postępująca utrata słuchu, porażenie nerwu twarzowego, bóle głowy, zaburzenia równowagi.

Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi"

Mężczyzna cierpiący na nerwiakowłókniakowatość - zmiany skórne w okolicy twarzy.
Mężczyzna cierpiący na nerwiakowłókniakowatość - zmiany skórne w okolicy twarzy.

2. Nerwiakowłókniakowatość - objawy

Typowymi oznakami nerwiakowłókniakowatości typu 1 są przede wszystkim specyficzne zmiany skórne w kolorze kawy z mlekiem o średnicy kilku lub kilkunastu milimetrów. Innymi objawami nerwiakowłókniakowatości typu 1 są także między innymi:

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 może dodatkowo objawiać się zmianami w obrębie oczu. U pacjentów cierpiących na te chorobę może dojść do pojawienia się na przykład zaćmy lub zwyrodnień barwnikowych siatkówki.

3. Nerwiakowłókniakowatość – leczenie

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1jest możliwe na podstawie objawów klinicznych. Diagnostyka powinna obejmować: dokładny wywiad lekarski, badanie audiologiczne, okulistyczne, testy psychologiczne, tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny rdzenia i mózgu.

zobacz także

W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 2 zazwyczaj wykonuje się diagnostykę obrazową obejmującą osiową tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny. Badania te pozwalają wykryć zmiany nowotworowe umiejscowione w czaszce oraz w kanale kręgowym. Dodatkowo bardzo często diagnostykę poszerza się o audiogram oraz badanie potencjałów słuchowych. Pozwala to dokładnie ocenić, w jakim stopniu zostały uszkodzone drogi słuchowe.

Nerwiakowłókniakowatość jest schorzeniem nieuleczalnym. Terapia ma jedynie charakter objawowy. W przypadku dużych zmian powodujących ucisk oraz ograniczających swobodę poruszania się stosuje się leczenie chirurgiczne. Guzy nowotworowe umiejscowione w obrębie rdzenia lub mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej. Pacjenci chorzy na nerwiakowłókniakowatość, u których pojawiają się napady padaczkowe leczeni są za pomocą odpowiednich środków farmakologicznych.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.