Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy, leczenie
Nerwiakowłókniakowatość jest nieuleczalnym schorzeniem o podłożu genetycznym. Zalicza się ją do grupy chorób nazywanych fakomatozami. Symptomy nerwiakowłókniakowatości są dość zróżnicowane, jednak najbardziej charakterystycznym objawem są widoczne na całym ciele liczne guzy o różnej wielkości. Rozwój choroby zaczyna się w pierwszych tygodniach życia wewnątrzpłodowego w wyniku mutacji komórek.
W tym artykule:
Przyczyny nerwiakowłókniakowatości
Nerwiakowłókniakowatość jest najczęściej spotykaną chorobą wrodzoną z grupy fakomatoz. Występują dwa podstawowe typy tego schorzenia:
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 inaczej nazywana chorobą Recklinghausena (NF-1). W tym przypadku gen choroby umiejscowiony jest w siedemnastym chromosomie. Zmiany chorobowe dotykają zaś najczęściej układu nerwowego oraz skóry.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2). Specyficznym symptomem tego schorzenia są obustronne nerwiaki nerwów słuchowych. Gen tej choroby znajduje się w dwudziestym drugim chromosomie. Objawami klinicznymi są między innymi: szum w uszach, postępująca utrata słuchu, porażenie nerwu twarzowego, bóle głowy, zaburzenia równowagi.
Specyficzne zmiany skórne
Typowymi oznakami nerwiakowłókniakowatości typu 1 są przede wszystkim specyficzne zmiany skórne w kolorze kawy z mlekiem o średnicy kilku lub kilkunastu milimetrów. Innymi objawami nerwiakowłókniakowatości typu 1 są także między innymi:
- piegi w okolicach pach i w pachwin,
- liczne guzki na skórze oraz tkance podskórnej,
- zmiany kostne,
- zaburzenia widzenia,
- zaburzenia neurologiczne,
- zaburzenia hormonalne,
- opóźnienie w rozwoju umysłowym.
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 może dodatkowo objawiać się zmianami w obrębie oczu. U pacjentów cierpiących na te chorobę może dojść do pojawienia się na przykład zaćmy lub zwyrodnień barwnikowych siatkówki.
Leczenie nerwiakowłókniakowatości
Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1jest możliwe na podstawie objawów klinicznych. Diagnostyka powinna obejmować: dokładny wywiad lekarski, badanie audiologiczne, okulistyczne, testy psychologiczne, tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny rdzenia i mózgu.
zobacz także
Badania genetyczne w ciąży
Usg genetyczne – cel, przebieg
W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 2 zazwyczaj wykonuje się diagnostykę obrazową obejmującą osiową tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny. Badania te pozwalają wykryć zmiany nowotworowe umiejscowione w czaszce oraz w kanale kręgowym. Dodatkowo bardzo często diagnostykę poszerza się o audiogram oraz badanie potencjałów słuchowych. Pozwala to dokładnie ocenić, w jakim stopniu zostały uszkodzone drogi słuchowe.
Nerwiakowłókniakowatość jest schorzeniem nieuleczalnym. Terapia ma jedynie charakter objawowy. W przypadku dużych zmian powodujących ucisk oraz ograniczających swobodę poruszania się stosuje się leczenie chirurgiczne. Guzy nowotworowe umiejscowione w obrębie rdzenia lub mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej. Pacjenci chorzy na nerwiakowłókniakowatość, u których pojawiają się napady padaczkowe leczeni są za pomocą odpowiednich środków farmakologicznych.
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
