Obliczono ryzyko genetyczne ADHD
Genetyka odgrywa istotną rolę w rozwoju deficytu uwagi tzw. nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), ale droga od genu do ryzyka zaburzeń pozostawała czarną skrzynką dla naukowców. Nowe badanie opublikowane w "Biological Psychiatry" sugeruje, jak gen ryzyka ADGRL3 (LPHN3) może pracować.
ADGRL3 koduje białko latrophilin 3, które ustala komunikację między komórkami mózgu. Według badań wspólny wariant genu związanego z ADHD zaburza zdolność regulowania transkrypcji genu, powstawania mRNA z DNA, co prowadzi do ekspresji genu.
Dowody na związek ADGRL3 z ryzykiem ADHD zostały już potwierdzone, bowiem popularne warianty tego genu są predyspozycją do ADHD i pozwalają przewidzieć ciężkość choroby.
Badania prowadzone przez dr Maximiliana Muenke z Krajowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem w Bethesda, Maryland, dały naukowcom szansę na lepsze zrozumienie, jak ADGRL3 przyczynia się do ryzyka przez dostarczenie funkcjonalnych dowodów, że wywołują czynnik transkrypcyjny w patologii choroby.
Według pierwszego autora, dr Ariela Martineza, badanie jest próbą rozwiązania ograniczeń istniejących leków na ADHD, które nie działają na wszystkich pacjentów i opracowania nowych leków ukierunkowanych na białko kodowane przez gen ADGRL3.
Naukowcy przeanalizowali region genomu ADGRL3 u 838 osób, wśród których u 372 zostało zdiagnozowane ADHD. Warianty w jednym konkretnym segmencie w obrębie genu, transkrypcyjnym wzmacniaczu ECR47 wykazały najwyższy związek z ADHD oraz z innymi zaburzeniami, które powszechnie występują razem z ADHD, jak zaburzenia zachowania.
ECR47 funkcjonuje jako wzmacniacz transkrypcji w celu zwiększenia ekspresji genu w mózgu. Jednak naukowcy odkryli, że odmiana ECR47 związana z ADHD zakłócona zdolność ECR47 do wiązania ważnego neurorozwojowego czynnika transkrypcyjnego, YY1 - wskaźnik, że wariant ryzyka zaburza transkrypcję genów.
W analizie pośmiertnej ludzkiej tkanki mózgowej pobranej od 137 osób z grupy kontrolnej również znaleziono związek między wariantem ryzyka ECR47 i zmniejszoną ekspresją ADGRL3 we wzgórzu, kluczowym obszarze mózgu odpowiedzialnym za koordynację i przetwarzanie sensoryczne w mózgu. Odkrycia wskazują na związek genu z potencjalnym mechanizmem patofizjologii ADHD.
"Mózg jest wyjątkowo złożony. Jednak zaczynamy rozwiązywać wiele niejasności w jego skomplikowanej biologii, które ujawniają mechanizmy, poprzez które zaburzenia, takie jak ADHD mogą się rozwijać" - powiedział profesor John Krystal, redaktor "Biological Psychiatry".
"W tym przypadku, Martinez i jego współpracownicy pomagają nam zrozumieć, w jaki sposób zmiana w genie ADGRL3 może przyczynić się do zaburzeń we wzgórzu w ADHD" - dodaje.
Szacuje się, że ADHD dotyka ok. 2-5 proc. populacji. Jego objawy są różne i mają różne nasilenie. Należy jednak podkreślić, że jest to poważna choroba, a nie skutek braków w wychowaniu. Problem dotyczy dzieci, które rozwijają się intelektualnie normalnie lub nawet powyżej normy, ale mają mocno obniżoną w stosunku do wieku zdolność koncentracji i skupienia uwagi na wykonywanym zadaniu.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.