Obliczono ryzyko genetyczne ADHD

Genetyka odgrywa istotną rolę w rozwoju deficytu uwagi tzw. nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), ale droga od genu do ryzyka zaburzeń pozostawała czarną skrzynką dla naukowców. Nowe badanie opublikowane w "Biological Psychiatry" sugeruje, jak gen ryzyka ADGRL3 (LPHN3) może pracować.

ADGRL3 koduje białko latrophilin 3, które ustala komunikację między komórkami mózgu. Według badań wspólny wariant genu związanego z ADHD zaburza zdolność regulowania transkrypcji genu, powstawania mRNA z DNA, co prowadzi do ekspresji genu.

Dowody na związek ADGRL3 z ryzykiem ADHD zostały już potwierdzone, bowiem popularne warianty tego genu są predyspozycją do ADHD i pozwalają przewidzieć ciężkość choroby.

Badania prowadzone przez dr Maximiliana Muenke z Krajowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem w Bethesda, Maryland, dały naukowcom szansę na lepsze zrozumienie, jak ADGRL3 przyczynia się do ryzyka przez dostarczenie funkcjonalnych dowodów, że wywołują czynnik transkrypcyjny w patologii choroby.

Naukowcom udało się obliczyć ryzyko ADHD
Naukowcom udało się obliczyć ryzyko ADHD (Shutterstock)

Według pierwszego autora, dr Ariela Martineza, badanie jest próbą rozwiązania ograniczeń istniejących leków na ADHD, które nie działają na wszystkich pacjentów i opracowania nowych leków ukierunkowanych na białko kodowane przez gen ADGRL3.

Naukowcy przeanalizowali region genomu ADGRL3 u 838 osób, wśród których u 372 zostało zdiagnozowane ADHD. Warianty w jednym konkretnym segmencie w obrębie genu, transkrypcyjnym wzmacniaczu ECR47 wykazały najwyższy związek z ADHD oraz z innymi zaburzeniami, które powszechnie występują razem z ADHD, jak zaburzenia zachowania.

ZOBACZ TAKŻE:

ECR47 funkcjonuje jako wzmacniacz transkrypcji w celu zwiększenia ekspresji genu w mózgu. Jednak naukowcy odkryli, że odmiana ECR47 związana z ADHD zakłócona zdolność ECR47 do wiązania ważnego neurorozwojowego czynnika transkrypcyjnego, YY1 - wskaźnik, że wariant ryzyka zaburza transkrypcję genów.

W analizie pośmiertnej ludzkiej tkanki mózgowej pobranej od 137 osób z grupy kontrolnej również znaleziono związek między wariantem ryzyka ECR47 i zmniejszoną ekspresją ADGRL3 we wzgórzu, kluczowym obszarze mózgu odpowiedzialnym za koordynację i przetwarzanie sensoryczne w mózgu. Odkrycia wskazują na związek genu z potencjalnym mechanizmem patofizjologii ADHD.

Objawy ADHD u dzieci (prezentacja edukacyjna)
Objawy ADHD u dzieci (prezentacja edukacyjna) [10 zdjęć]

Czym jest ADHD? ADHD, czyli zespół nadpobudliwości psychoruchowej pojawia się zazwyczaj w wieku pięciu,...

zobacz galerię

"Mózg jest wyjątkowo złożony. Jednak zaczynamy rozwiązywać wiele niejasności w jego skomplikowanej biologii, które ujawniają mechanizmy, poprzez które zaburzenia, takie jak ADHD mogą się rozwijać" - powiedział profesor John Krystal, redaktor "Biological Psychiatry".

"W tym przypadku, Martinez i jego współpracownicy pomagają nam zrozumieć, w jaki sposób zmiana w genie ADGRL3 może przyczynić się do zaburzeń we wzgórzu w ADHD" - dodaje.

Szacuje się, że ADHD dotyka ok. 2-5 proc. populacji. Jego objawy są różne i mają różne nasilenie. Należy jednak podkreślić, że jest to poważna choroba, a nie skutek braków w wychowaniu. Problem dotyczy dzieci, które rozwijają się intelektualnie normalnie lub nawet powyżej normy, ale mają mocno obniżoną w stosunku do wieku zdolność koncentracji i skupienia uwagi na wykonywanym zadaniu.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.