Obliczono ryzyko genetyczne ADHD

Genetyka odgrywa istotną rolę w rozwoju deficytu uwagi tzw. nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), ale droga od genu do ryzyka zaburzeń pozostawała czarną skrzynką dla naukowców. Nowe badanie opublikowane w "Biological Psychiatry" sugeruje, jak gen ryzyka ADGRL3 (LPHN3) może pracować.

ADGRL3 koduje białko latrophilin 3, które ustala komunikację między komórkami mózgu. Według badań wspólny wariant genu związanego z ADHD zaburza zdolność regulowania transkrypcji genu, powstawania mRNA z DNA, co prowadzi do ekspresji genu.

Dowody na związek ADGRL3 z ryzykiem ADHD zostały już potwierdzone, bowiem popularne warianty tego genu są predyspozycją do ADHD i pozwalają przewidzieć ciężkość choroby.

Badania prowadzone przez dr Maximiliana Muenke z Krajowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem w Bethesda, Maryland, dały naukowcom szansę na lepsze zrozumienie, jak ADGRL3 przyczynia się do ryzyka przez dostarczenie funkcjonalnych dowodów, że wywołują czynnik transkrypcyjny w patologii choroby.

Według pierwszego autora, dr Ariela Martineza, badanie jest próbą rozwiązania ograniczeń istniejących leków na ADHD, które nie działają na wszystkich pacjentów i opracowania nowych leków ukierunkowanych na białko kodowane przez gen ADGRL3.

Naukowcy przeanalizowali region genomu ADGRL3 u 838 osób, wśród których u 372 zostało zdiagnozowane ADHD. Warianty w jednym konkretnym segmencie w obrębie genu, transkrypcyjnym wzmacniaczu ECR47 wykazały najwyższy związek z ADHD oraz z innymi zaburzeniami, które powszechnie występują razem z ADHD, jak zaburzenia zachowania.

ECR47 funkcjonuje jako wzmacniacz transkrypcji w celu zwiększenia ekspresji genu w mózgu. Jednak naukowcy odkryli, że odmiana ECR47 związana z ADHD zakłócona zdolność ECR47 do wiązania ważnego neurorozwojowego czynnika transkrypcyjnego, YY1 - wskaźnik, że wariant ryzyka zaburza transkrypcję genów.

W analizie pośmiertnej ludzkiej tkanki mózgowej pobranej od 137 osób z grupy kontrolnej również znaleziono związek między wariantem ryzyka ECR47 i zmniejszoną ekspresją ADGRL3 we wzgórzu, kluczowym obszarze mózgu odpowiedzialnym za koordynację i przetwarzanie sensoryczne w mózgu. Odkrycia wskazują na związek genu z potencjalnym mechanizmem patofizjologii ADHD.

Objawy ADHD u dzieci (prezentacja edukacyjna)

Czym jest ADHD? ADHD, czyli zespół nadpobudliwości psychoruchowej pojawia się zazwyczaj w wieku pięciu, sześciu lat, chociaż symptomy można zaobserwować...

"Mózg jest wyjątkowo złożony. Jednak zaczynamy rozwiązywać wiele niejasności w jego skomplikowanej biologii, które ujawniają mechanizmy, poprzez które zaburzenia, takie jak ADHD mogą się rozwijać" - powiedział profesor John Krystal, redaktor "Biological Psychiatry".

"W tym przypadku, Martinez i jego współpracownicy pomagają nam zrozumieć, w jaki sposób zmiana w genie ADGRL3 może przyczynić się do zaburzeń we wzgórzu w ADHD" - dodaje.

Szacuje się, że ADHD dotyka ok. 2-5 proc. populacji. Jego objawy są różne i mają różne nasilenie. Należy jednak podkreślić, że jest to poważna choroba, a nie skutek braków w wychowaniu. Problem dotyczy dzieci, które rozwijają się intelektualnie normalnie lub nawet powyżej normy, ale mają mocno obniżoną w stosunku do wieku zdolność koncentracji i skupienia uwagi na wykonywanym zadaniu.

Marta Pawlak, 12 miesięcy temu

Newsy

Komentarze

Pomocni lekarze

Artykuły Newsy
Newsy

Miłość do koni mogła ją zabić!

Miłość do koni mogła ją zabić!

Sport to zdrowie? Każdy z nas ma pasję. I o ile czytanie książek, zbieranie znaczków czy monet nie wiąże się z większym niebezpieczeństwem, o tyle są hobby, które mogą zagrażać zdrowiu, a nawet życiu. Z pewnością należy do nich skakanie na bungee, motocross,...

Newsy

Nowe odkrycie naukowców. Jagody blushwood lekarstwem na raka

Nowe odkrycie naukowców. Jagody blushwood lekarstwem na raka

Jagody blushwood Naukowcy z QIMR Berghofer właśnie odkryli, że substancja z owocu, który rośnie wyłącznie w Australii może wspomóc walkę z rakiem. Niedawno opublikowali wyniki trwających 8 lat badań w czasopiśmie naukowym "PLOS ONE". Badacze mówią, że...

Newsy

Nietypowe rzeczy, które utknęły w ciele w 2016 r.

Nietypowe rzeczy, które utknęły w ciele w 2016 r.

Dziwne przedmioty Rzeczy, które mogą utknąć w jamach ciała człowieka są naprawdę zadziwiające. Bardziej jednak dziwi fakt, jak to się wszystko tam znalazło... U.S. Consumer Product Safety Commission wydało listę przedmiotów w ciele, z którymi zgłaszali...

Newsy

Dlaczego nigdy nie powinno się kłaść spać po kłótni?

„Nigdy nie idź do łóżka pokłócony" - mówi ludowa prawda. I zgodnie z nowym badaniem, powinniśmy wziąć pod uwagę tą starą radę. Naukowcy odkryli, że jeżeli idziemy spać, jednocześnie trzymając się negatywnych wspomnień, możemy mieć problem z ich stłumieniem. Sen...

Newsy

Lekarz Anny Przybylskiej ukarany

Lekarz Anny Przybylskiej ukarany

Lekarz, który zajmował się Anną Przybylską został ukarany upomnieniem. Okręgowy Sąd Lekarski w Gdańsku stwierdził, że medyk złamał tajemnicę lekarską, gdy publicznie opowiadał o chorobie aktorki. W 2014 roku, po śmierci Przybylskiej, lekarz wystąpił...

Newsy

Narciarski mistrz olimpijski Jean Vuarnet zmarł w wieku 83 lat

Były francuski mistrz olimpijski i przedsiębiorca Jean Vuarnet zmarł w wieku 83 lat. O jego śmierci poinformowała rodzina. Środowisko narciarskie we Francji jest w żałobie po śmierci mistrza olimpijskiego, narciarza, Jeana Vuarneta. Zmarł on w poniedziałek...