Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (876 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) – przyczyny, objawy i leczenie

Abetalipoproteinemia może powodować problemy ze snem.
Abetalipoproteinemia może powodować problemy ze snem. (adobestock)

Abetalipoproteinemia, inaczej zespół Bassena-Kornzweiga, to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która prowadzi do niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Przyczyną są zaburzenia wchłaniania tłuszczów wywołane przez mutacje genetyczne. Jakie są objawy choroby? Jak ją leczyć?

spis treści

1. Co to jest abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, inaczej zespół Bassena-Kornzweiga lub niedobór apolopoproteiny B, to metaboliczna choroba genetyczna, istotą której jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

Schorzenie polega na niecałkowitym wchłanianiu przez organizm tłuszczów, które występują w pokarmach. Ma to związek z tym, że nie są produkowane pewne lipoproteiny. To substancje, które są niezbędne w procesie wchłaniania przez organizm tłuszczu, cholesterolu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach pochodzących z diety.

Tłuszcze, czyli lipidy, to jeden z trzech najważniejszych składników jadłospisu. Obok węglowodanów i białek stanowią podstawę odżywiania. Ich udział w diecie powinien stanowić od 25% do 30% ogólnej ilości spożywanych kalorii.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym jest ból?"

Tłuszcze to metabolicznie najważniejszy składnik diety. Jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania komórek, przebiegu wielu procesów fizjologicznych oraz funkcjonowania układów czy narządów, zwłaszcza nerwowego i narządu wzroku.

Wpływa na wzrost, prawidłowy rozwój mózgu i wiele innych struktur niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania ustroju. Tłuszcz to najbardziej skondensowana forma energii wykorzystywana przez ciało do kumulowania jej w czasie, kiedy jej nadmiar występuje w pożywieniu.

Jest składnikiem membran komórkowych i struktur całego organizmu. Jego elementy są prekursorami hormonów i witamin. Jest także źródłem witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, K, E).

2. Przyczyny zespołu Bassena-Kornzweiga

Zespół Bassena-Kornzweiga jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że by dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców.

Do schorzenia prowadzą mutacje genu kodującego białko MTTP (microsomal triglyceride transfer protein), który zawiera instrukcje, jak utworzyć mikrosomalne białko transportujące triglicerydy (MTP) niezbędne do produkcji beta-lipoprotein.

3. Objawy abetalipoproteinemii

Objawy abetalipoproteinemii (w skrócie ABL) to:

  • zburzenia rozwoju w okresie niemowlęcym, nieprawidłowy wzrost u niemowląt (opóźnienie w rozwoju lub wzrost masy ciała niższy od oczekiwanego w danym wieku),
  • zmniejszenie masy mięśniowej, osłabienie mięśni,
  • zaburzenia mowy,
  • ataksja, czyli problemami z koordynacją ruchów i utrzymaniem równowagi. Obserwuje się upośledzenie zdolności do wykonywania szybkich ruchów przemiennych rąk i nóg,
  • mrowienie i drętwienie rąk,
  • nieprawidłowy stolec w postaci biegunki tłuszczowej: tłuste, pieniste, o nieprzyjemnym zapachu lub odbiegające od normy stolce,
  • nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych. W badaniach krwi charakterystyczne jest zniekształcenie erytrocytów (typowa dla tego schorzenia jest akantocytoza. Krwinki „kolczaste”, znane jako akantocyty wytwarzane są w wyniku zmian białek i lipidów na powierzchni erytrocytów), które prowadzi do obniżenia poziomu krążących krwinek czerwonych i niedokrwistości,
  • niedobór w surowicy krwi witaminy A, B i E, żelaza oraz innych składników odżywczych (z powodu wtórnego złego wchłaniania tłuszczu),
  • krwawienie z przewodu pokarmowego związane z ciężkim niedoborem witaminy K,
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, problemy ze wzrokiem,
  • wystający brzuch,
  • zaburzenia snu,
  • marskość wątroby wymagająca przeszczepu wątroby,
  • zapalenie mięśnia sercowego.

U niektórych osób z może też wystąpić opóźnienie w rozwoju umysłowym.

4. Diagnostyka abetalipoproteinemii

Zespół Bassena-Kornzweiga jest schorzeniem stosunkowo rzadkim, które nie daje specyficznych objawów, z tego powodu jego zdiagnozowanie bywa długim procesem. By rozpoznać abetalipoproteinemię, wykonuje się badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi oraz lipidogram.

Lekarz prowadzący może zlecić również wykonanie poziomu apolipoproteiny B oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, D, E i K). Konieczna może być również elektromiografia (badanie aktywności mięśni), badania wzroku i próbki kału. Całkowitą pewność dają jednak wyniki badań genetycznych.

5. Leczenie zespołu Bassena-Kornzweiga

Terapia schorzenia jest konieczna. Zaniedbanie leczenia zespołu Bassena-Kornzweiga może prowadzić do poważnego niedoboru witamin, co z kolei może mieć negatywny wpływ na rozwój psycho-ruchowy organizmu. Nie ma jednak leczenia swoistego.

Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych dawek witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, zwłaszcza witaminy E, która pomaga produkować lipoproteiny. Poza witaminą E, pacjenci muszą przyjmować witaminę A, D, oraz K. Włącza się także suplementy, w tym kwas linolonowy.

Terapia ma na celu spowolnienie postępu schorzenia oraz ogólnej poprawy stanu zdrowia chorego. Leczenie skojarzone obejmuje nie tylko suplementację, ale również dietoterapię, rehabilitację, farmakoterapię.

Pacjenci muszą pozostawać pod stałą obserwacją specjalistów z zakresu kardiologii, okulistyki oraz neurologii. U pacjentów cierpiących na zespół Bassena-Kornzweiga należy wykonywać również cyklicznie badania, które oceniają wydolność wątroby.

6. Powikłania zespołu Bassena-Kornzweiga

Najpoważniejszym powikłaniem abetalipoproteinemii są problemy z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności, ale i kłopoty ze wzrokiem. Nieleczone mogą się prowadzić do utraty wzroku.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze