Polscy naukowcy odkryli, co może być jedną z przyczyn ciężkiego COVID-19. Ten gen zwiększa ryzyko nawet dwukrotnie
Polskim naukowcom udało się zidentyfikować gen, który dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu oraz śmierci z powodu COVID-19. Szacuje się, że posiada go nawet 14 proc. Polaków, co ciekawe w Europie odsetek ten wynosi 9 proc. Zdaniem ekspertów to odkrycie może pomóc we wczesnym diagnozowaniu najbardziej zagrożonych pacjentów.
1. Geny a ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19
Od początku pandemii koronawirusa SARS-CoV-2 naukowcy zastanawiali się, co determinuje ciężkość przebiegu COVID-19 u pacjentów. Dlaczego z dwóch osób w tym samym wieku, o podobnej masie ciała oraz historii chorób, jedna może przejść zakażenie bezobjawowo, a druga wymagać respiratoroterapii?
Wygląda na to, że polskim naukowcom udało się rozwikłać tę zagadkę. Badanie, które zostało przeprowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, potwierdziło wcześniejsze domniemania - jedna z głównych przyczyn ciężkiego przebiegu COVID-19 jest "wdrukowana" w geny.
- Nasze badanie wykazało, że oprócz zaawansowanego wieku i otyłości, bardzo istotnym czynnikiem ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19 jest nasz profil genetyczny. Posiadanie jednej z wersji genu sprawia, że w przypadku zakażenia koronawirusem jesteśmy ponad dwukrotnie bardziej narażeni na wystąpienie niewydolności oddechowej, która może prowadzić do podłączenia do respiratora, a w niektórych przypadkach nawet zgonu - opowiada prof. Marcin Moniuszko, prorektor ds. nauki i rozwoju Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, kierownik projektu.
2. Za ciężki przebieg COVID-19 odpowiada wariant genetyczny związany z chromosomem 3
Od początku naukowcy z całego świata podejrzewali, że ciężki przebieg COVID-19 mogą determinować trzy grupy genów: odpowiadające za regulację odpowiedzi immunologicznej, tempo procesów włóknienia oraz za procesy krzepnięcia i rozkładu zakrzepów krwi.
Jednak, żeby potwierdzić tę hipotezę, konieczne było zbadanie całego genomu, czyli wszystkich dwudziestu tysięcy genów, a następnie skorelowanie otrzymanych danych z przebiegiem COVID-19 u poszczególnych pacjentów.
Jak opowiada prof. Moniuszko, łącznie przeanalizowano genom 1500 pacjentów z różnymi stopniami ciężkości COVID-19 - od przypadków łagodnych do tych, które zakończyły się zgonem.
- Analiza wykazała, że jeden z wariantów genetycznych związanych z chromosomem 3 ponad dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 – opowiada prof. Moniuszko.
Co ciekawe, wspomniany wariant dotyczy genu, który dotychczas nie kojarzył się jednoznacznie z żadną z kluczowych funkcji organizmu.
Genetycy szacują, że w Polsce ten wariant genetyczny może występować nawet u 14 proc. populacji, a w całej Europie - u ok. 9 proc.
3. Test pomoże zidentyfikować pacjentów wysokiego ryzyka, zanim dojdzie do zakażenia
Jak wyjaśnia prof. Moniuszko, wyniki odkrycia pozwalają na stworzenie stosunkowo prostego testu genetycznego. Jego stopnień trudności można porównać do wykonywanych powszechnie testów molekularnych na obecność SARS-CoV-2.
- Na razie wyniki naszych badań pozostają odkryciem naukowym, ale bardzo liczymy na to, że po przejściu odpowiedniej procedury zatwierdzającej, wykonanie takiego prostego testu genetycznego stanie się ogólnie dostępne. Będą je mogli wykonywać pacjenci, lekarze i diagności - opowiada prof. Moniuszko.
Zdaniem eksperta taki test pomoże jeszcze przed wystąpieniem zakażenia pomóc lepiej identyfikować osoby, które w przypadku infekcji, mogą być narażone na gwałtowny przebieg choroby.
- Wówczas tacy pacjenci mogą zostać objęci szczególną opieką, większą ochroną zarówno profilaktyczną (izolacja, szczepienia ochronne), jak i medyczną – mówi prof. Moniuszko.
4. Long-COVID-19. Również uwarunkowany genetycznie?
Oprócz tego naukowcy chcą rozszerzyć swoje badania i sprawdzić, czy nasze geny mają wpływ na rozwój tak zwanego long-COVID-19. Różne badania wskazują, że długotrwałe objawy zakażenia koronawirusem zgłasza od 26 proc. do nawet 70 proc. ozdrowieńców. Wśród tych pacjentów również są osoby, które przeszły zakażenie bezobjawowo lub łagodnie, ale teraz cierpią na przewlekłe zmęczenie, powikłania płucne oraz kardiologiczne.
Zdaniem prof. Moniuszki o ryzyku wystąpienia powikłań po COVID-19 również w jakimś stopniu mogą decydować geny.
Gdyby naukowcom udało się ustalić, które konkretnie geny odpowiadają za poszczególne powikłania, mogłoby to otworzyć zupełnie nowe możliwości w leczeniu. Wówczas można byłoby nie tylko wyłonić osoby narażone na ciężki przebieg COVID-19, ale i przewidzieć, u kogo może dojść do długotrwałego utrzymania się objawów choroby.
Zobacz także: Wariant Delta atakuje słuch. Pierwszym objawem zakażenia jest ból gardła
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.