Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Hurler – dziedziczenie, objawy i leczenie

Avatar placeholder
09.02.2023 16:18
Zespół Hurler to zaburzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
Zespół Hurler to zaburzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. (Adobe Stock)

Zespół Hurler to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawy są konsekwencją braku lub niedoboru enzymu alfa-L iduronidazy. Przyjmuje trzy postaci. To choroba Hurlera, Scheie’a i Hurlera-Scheie’a. Wszystkie są postaciami mukopolisacharydozy typu I. Jakie są ich objawy? Czy możliwe jest leczenie?

spis treści

1. Co to jest zespół Hurler?

Zespół Hurler (Hurler syndrome) to zaburzenie genetyczne, istotą którego jest niedobór lub brak alfa-L iduronidazy. To enzym rozszczepiający mukopolisacharydy. Jego brak sprawia, że do organizmu zostaje wbudowywany siarczan heparanu oraz siarczan dermatanu, co powoduje uszkodzenie narządów, w tym serca, mózgu czy wątroby. Zalicza się ją do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Nazwa choroba nawiązuje do Gertruda Hurlera, który w 1919 r. opisał przypadek chłopca i dziewczynki zmagających się z tym schorzeniem. Jej inne nazwy to mukopolisacharydoza typu I, MPS I, choroba maszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizm. O dzieciach z ciężką postacią choroby mówi się, że chorują na chorobę Hurlera.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że jest skutkiem uszkodzenia obu kopii genu. By do tego doszło, obydwoje rodzice muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, a i muszą ją przekazać dziecku. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25% (niezależnie od płci).

2. Typy choroby Hurler

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

MPS I obejmuje schorzenia charakteryzujące się symptomami o szerokim spektrum ciężkości. W związku z tym, w zależności od objawów i ich nasilenia, wyróżnia się kilka typów choroby Hurlera. To:

  • zespół Hurlera (MPS IH),
  • zespół Hurlera Scheie’a (MPS IHS),
  • zespół Scheie’a (MPS IS)

Wszystkie osoby chore na MPS I nie posiadają tego samego enzymu, przy czym zespół Hurler jest najpoważniejszą postacią MPS I, przebiegającą ze znacznym upośledzeniem umysłowym, szybko postępującym pogorszeniem stanu zdrowia.

Dwa pozostałe podtypy - MPS I S (zespół Scheie) oraz MPS I H-S (zespół Hurler-Scheie) – mają łagodniejszy przebieg i mniej poważne objawy. Choroba w łagodniejszej postaci, czyli choroby Scheie, oznacza mniejsze nasilenie objawów. Pacjentów cechuje prawidłowy rozwój umysłowy.

Postać Hurcher - Scheie jest postacią pośrednią. Oznacza to, że oprócz zmian somatycznych występuje niewielkie upośledzenie umysłowe. Ma to związek z tym, że mutacje odpowiedzialne za chorobę skutkują niewielką aktywnością alfa-iduronidazy.

Minimalna aktywność enzymu wystarcza do ochrony ośrodkowego układu nerwowego, wpływa również na wolniejszy postęp zmian somatycznych. Częstość występowania mukopolisacharydoz typu I szacuje się na 1:100 000. Ponad połowę przypadków MPS I stanowi zespół Hurler.

Choroba Refsuma – objawy, przyczyny, leczenie. Dieta w chorobie Refsuma
Choroba Refsuma – objawy, przyczyny, leczenie. Dieta w chorobie Refsuma

Choroba Refsuma to rzadkie schorzenie genetyczne, które związane jest z gromadzeniem kwasu fitynowego

przeczytaj artykuł

3. Objawy zespołu Hurler

Zespół Hurler związany z zaburzeniem metabolizmu mukopolisacharydów wywołuje upośledzenie umysłowe oraz fizyczne. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.

Objawy Hurler syndrome to:

  • duża głowa, groteskowe, grube i zniekształcone rysy twarzy (płaska twarz, obniżona przegroda nosowa i wydatne czoło),
  • postępujące pogarszanie stanu zdrowia,
  • hepatosplenomegalia, czyli powiększenie wątroby i śledziony,
  • karłowatość,
  • utrata słuchu,
  • uogólnione przykurcze,
  • uszkodzenie układu zastawkowego w sercu,
  • nawracające przepukliny pachwinowe i/lub pępkowa,
  • utrata zdolności mowy,
  • nadmiernie powiększony język,
  • zmętnienie rogówki, degeneracja siatkówki,
  • zespół cieśni nadgarstka, ucisk na nerw w innych częściach ciała, ograniczona ruchomość stawów.

Opóźnienie rozwoju umysłowego różnego stopnia można dostrzec pod koniec 1. roku życia, ma ono charakter postępujący. Jego zahamowanie jest widoczne między 2. a 4. rokiem życia.

4. Zespół Hurler – leczenie i rokowanie

Jeśli chodzi o możliwości leczenia, od 2003 roku dla osób zmagających się z MPS I dostępna jest enzymatyczna terapia zastępcza. Polega ona na dostarczaniu brakującego enzymu dożylnie, co może niwelować zarówno nagromadzanie się mukopolisacharydów (glikozoaminoglikanów) w komórkach, jak i skutki tego procesu (u chorych na MPS I brak aktywności alfa-L-iduronidaza).

Zespół Hurler wpływa znaczne na skrócenie długości życia. Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia w przypadku najcięższej postaci choroby.

Osoby zmagające się z zespołem Scheie’a dożywają wieku dojrzałego. Przyczyną zgonu są powikłania układu oddechowego oraz komplikacje w obrębie układu sercowo-naczyniowego.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze