Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Achondrogeneza - co to jest, przyczyny, objawy, rokowania

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
19.04.2022 15:07
Achondrogeneza
Achondrogeneza (Adobe Stock)

Achondrogeneza stanowiąca grupę letalnych osteochondrodysplazji (wad rozwojowych układu szkieletowego), rozwija się na wczesnym etapie życia płodowego. Dzieci dotknięte achondrogenezą nie tylko rodzą się z niską masą urodzeniową, ale również dotknięte są wieloma problemami zdrowotnymi, np. wadami serca. Letalne osteochondrodysplazje niejednokrotnie kończą się samoistnym poronieniem, przedwczesnym poronieniem, przedwczesną śmiercią dziecka.

spis treści

1. Co to jest achondrogeneza?

Achondrogeneza stanowi grupę śmiertelnych osteochondrodysplazji, objawiających się niedorozwojem kości, a także licznymi wadami wrodzonymi. Kierując się kryteriami histologicznymi oraz radiologicznymi, lekarze wyróżniają dwa typy achondrogenezy. Typ pierwszy, zwany jest achondrogenezą Fraccaro-Houstona-Harrisa. Typ drugi z kolei nazywany jest achondrogenezą Langera-Saldino. Warto nadmienić, że pierwszy typ obejmuje dwa podtypy IA i IB.

2. Przyczyny achondrogenezy

Achondrogeneza typu pierwszego, nazywana achondrogenezą Fraccaro-Houstona-Harrisa dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Ta ciężka chondrodystrofia charakteryzuje się w radiografii brakiem kostnienia w kręgach lędźwiowych, a także w kościach krzyżowych, łonowych i kulszowych.

Jak dotąd lekarzom nie udało się ustalić jaki gen warunkuje występowanie typu IA achondrogenezy. Wiadomo jedynie, że choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Typ IB, który dziedziczony jest w ten sam sposób co typ IA stwierdza się mutację genu DTDST w locus 5q32-q33.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Achondrogeneza typu drugiego, określana mianem achondrogenezy Langera-Saldino jest dziedziczona genetycznie w sposób autosomalny dominujący. Czynnikiem wywołującym chorobę jest mutacja genu COL2A1.

Ten gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka, które tworzy kolagen typu drugiego. Ten rodzaj kolagenu znajduje się głównie w chrząstce oraz w przezroczystym żelu wypełniającym gałkę oczną (ciało szkliste). Jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości i innych tkanek łącznych, które tworzą szkielet podtrzymujący organizm. Mutacja genu COL2A1 wpływa na cząsteczki kolagenowe typu drugiego, a także uniemożliwia prawidłowy rozwój kości i innych tkanek łącznych.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

3. Objawy achondrogenezy

U dziecka dotkniętego pierwszym typem achondrogenezy, tj. achondrogenezą Fraccaro-Houstona-Harrisa zazwyczaj, poza ciężką mikromelią zaobserwować można pochylone czoło oraz nieproporcjonalnie dużą czaszkę. Stan ten spowodowany jest znacznym obrzękiem tkanek miękkich. Wśród innych charakterystycznych cech warto wymienić również nieduży nos, występujący wraz z przodopochyleniem nozdrzy. Grzbiet nosa dziecka jest płaski, u wielu maluchów zaobserwować można także poziome wgłębienie w obrębie grzbietu nosowego oraz długą rynienkę podnosową.

Typowymi objawami achondrogenezy Fraccaro-Houstona-Harrisa są także: skrócona szyja, krótka klatka piersiowa o charakterystycznym, beczkowatym kształcie, krótkie, płaskie obojczyki, hipoplastyczne łopatki, uwypuklone powłoki brzuszne. W okresie płodowym dochodzi do wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu, co sprawia, że maluchy ważą zazwyczaj tysiąc dwieście lub tysiąc trzysta gramów. Dzieci zmagają się z hipoplazją płuc oraz różnorodnymi wadami serca, np. przetrwałym przewodem tętniczym, ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej, ubytkiem przegrody międzykomorowej.

W achondropogenezie typu drugiego występuje wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, ale wyższa masa urodzeniowa niż w typie pierwszym. Waga urodzeniowa dzieci z achondropogenezą Langera-Saldino wynosi zazwyczaj około dwa tysiące sto gramów. Główka dziecka jest duża, co sprawia, że wydaje się ona dysproporcjonalna w porównaniu z innymi częściami ciała malucha. Twarz dziecka jest spłaszczona, podobnie jak mały nosze znacznym przodopochyleniem nozdrzy.

U malucha zaobserwować można również rozszczep podniebienia, skróconą szyję, małą żuchwę, klatkę piersiową o charakterystycznym dzwonowatym kształcie, uwypuklone podbrzusze. Dodatkowo, zaobserwować można hipoplazję płuc oraz mikromelię. Rynienka podnosowa wykształcona jest prawidłowo.

4. Rokowania

Achondrogenezą Fraccaro-Houstona-Harrisa, jak i achondrogeneza Langera-Saldino to osteochondrodysplazje letalne (śmiertelne). Konsekwencją achondrogenezy może być poronienie samoistne, przedwczesny poród lub przedwczesny zgon dziecka, spowodowany niewydolnością oddechową. Smierć dziecka z achondrogenezą jest rzeczą nieuniknioną, niezależnie od podjętego leczenia.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze