Wady letalne - czym są, przyczyny, charakterystyka, rodzaje, rokowania

Wady letalne płodu to zaburzenie rozwojowe, występujące u płodu lub noworodka. Zaburzenie to może skutkować poronieniem samoistnym, przedwczesnym porodem, wewnątrzmacicznym zgonem lub przedwczesną śmiercią noworodka. Schorzenie określane jako wada letalna to bardzo często bezmózgowie częściowe lub całkowite. Czym są uszkodzenia płodu i jakie wady letalne są najgroźniejsze?

1. Czym są wady letalne płodu?

Wada letalna jest schorzeniem śmiertelnym (letalis - z łac. śmiertelny). To ciężkie zaburzenie rozwojowe u płodu lub noworodka, które niezależnie od podjętego leczenia prowadzi do śmierci. Konsekwencją letalnej wady płodu może być:

• poronienie samoistne,
• przedwczesny poród,
• obumieranie płodu,
• przedwczesna śmierć dziecka, które urodziło się żywe.

Zobacz film: "#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?"

Większość wad letalnych powstaje w bardzo wczesnym etapie ciąży (zazwyczaj w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu). Te poważne zaburzenia rozwojowe mają bardzo złe rokowania. Słowo rokowania odnosi się w tym wypadku do przeżycia, a nie do postępowania leczniczego. Dzieci z wadami genetycznymi zwykle nie żyją długo po urodzeniu albo umierają jeszcze w łonie matki.

2. Wada letalna płodu lub noworodka

Wady wrodzone płodu można wykryć na wczesnym etapie ciąży. Rozpoznaniu wad genetycznych u płodu służą badania prenatalne. Dzieci z wadami wrodzonymi zwykle wykazują pewne cechy już na etapie podstawowych badań USG.

3. Rodzaje wad letalnych

Istnieje kilka różnych wad letalnych, które mogą zostać stwierdzone u płodu lub noworodka. Najczęściej diagnozuje się takie wady płodu, jak:

• bezmózgowie (anencefalia)
• agenezję nerek
• trisomię 13 (zespół Patau)
• przodomózgowie (holoprosencefalia)
• trisomia 18 (zespół Edwardsa)

Takie wady u dzieci mogą mieć różny przebieg i różne rokowania. Wszystko zależy od tego, jak bardzo zaawansowane są wady letalne. W badaniach prenatalnych ujawniają się one najczęściej jako zniekształcone płody.

3.1. Anencefalia (bezmózgowie)

Anencefalia (łac. anencephalia), czyli bezmózgowie częściowe lub całkowite, to śmiertelna wada rozwojowa, która charakteryzuje się brakiem lub szczątkowym rozwojem mózgowia.

Tej ciężkiej wadzie letalnej towarzyszy również bezczaszkowie. Anencefalia rozwija się zwykle między drugim a czwartym tygodniem ciąży.

Lekarze klasyfikują tę wadę letalną jako wadę dysraficzną, która wynika z zaburzonego tworzenia i zamykania się cewy nerwowej w życiu płodowym. Etiologia tego zaburzenia rozwojowego nie została do końca poznana.

Dzieci dotknięte bezmózgowiem całkowitym rodzą się zazwyczaj martwe. Nie mają pokrywy kostnej (zamiast niej u dziecka można zauważyć żywoczerwony worek łącznotkankowy).

Dzieci z bezmózgowiem częściowym żyją zazwyczaj od kilku, kilkunastu godzin do kilku dni. Rodzą się niewidome, głuche, nie odczuwają bólu. Posiadają liczne wady gałki ocznej.

Bezmózgowie częściowe może charakteryzować się zachowaniem struktur tylnego mózgowia. Maluch, który rodzi się z bezmózgowiem częściowym może mieć podwyższone napięcie mięśni, a także silnie wyrażone odruchy chwytne. Jego motoryka jest odruchowa i spontaniczna.

Jedynym sposobem uniknięcia tej wady płodu w ciąży jest przyjmowanie przez ciężarną kwasu foliowego (także w okresie starań o dziecko).

3.2. Syronemelia (zespół syreny)

Syronemelia nazywana również zespołem syreny jest zaburzeniem rozwojowym, które polega na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych. Zespół syreny przebiega zwykle z innymi ciężkimi wadami wrodzonymi. Konsekwencją takiego stanu rzeczy jest przedwczesna śmierć dziecka lub wewnątrzmaciczny zgon.

Etiologia zaburzenia nie została do końca wyjaśniona, podejrzewa się jednak, że główną przyczyną syronemelii są nieprawidłowości naczyniowe. Syronemelia zazwyczaj charakteryzuje się deformacjami miednicy oraz innych jej narządów. Obserwuje się, że dzieci dotknięte zespołem syreny cierpią na niedorozwój pęcherza moczowego, niedorozwój jelita. Ponadto, występuje u nich agenezja nerek.

3.3. Ektopia serca

Ektopia serca to poważna wada letalna, która polega na nieprawidłowym położeniu serca. Serce u płodu lub noworodka znajduje się poza obrębem klatki piersiowej. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem rozwojowym mają nikłe szanse na przeżycie. Rozpoznanie ektopii serca jest możliwe już w trzecim tygodniu życia płodowego.

Ektopia serca może przebiegać w następujący sposób:

• serce dziecka usytuowane jest na zewnątrz klatki piersiowej,
• serce dziecko znajduje się na granicy klatki piersiowej i jamy brzusznej,
• serce dziecka umiejscowione jest na szyi.

To bardzo rzadka wada wrodzona. Występuje z częstością 5,5 do 8 na 1 mln żywych urodzeń. Częściej diagnozowana jest u dziewczynek, w wielu przypadkach dochodzi do poronienia (…) Najniebezpieczniejsze są lokalizacje bardzo wysoko, czyli w okolicy szyi. Te dzieci mają najmniejsze szanse na przeżycie i zwykle te noworodki niestety umierają – przyznała w jednym z wywiadów kardiolog i pediatra Aldona Piotrowska-Wichłacz.

3.4. Agenezja nerek

Agenezja nerek oznacza całkowity ich brak, czyli niewykształcenie w organizmie. Jeśli problem dotyczy tylko jednej nerki, wówczas nie jest to wada letalna – dziecko z jednym narządem może funkcjonować prawidłowo. Jeśli jednak brakuje obu nerek, jest to wada śmiertelna.

Agenezja może być zdiagnozowana poprzez USG jamy brzusznej ok. 20 tygodnia ciąży, choć może zacząć się rozwijać już między 4 a 12 tygodniem. Najczęściej równocześnie stwierdza się także zaburzenia rozwojowe układu moczowego, czasem także płciowego.

Z agenezją obu nerek rodzą się częściej chłopcy. Takie choroby płodu, jeśli w przypadku jednej ciąży stwierdzono wadę rozwojową, może ona pojawić się także w kolejnych ciążach.

Noworodki z jednostronną agenezją nerki mogą nie wykazywać nieprawidłowych objawów, ale obecna w organizmie pozostała nerka może ulec przerostowi, ponieważ musi wykonywać podwójną pracę.

3.5. Jednokomorowe przodomózgowie, czyli holoprosencefalia

Holoprosencefalia to wada letalna, w przebiegu której dochodzi do niepełnego i nieprawidłowego podziału przodomózgowia. Oznacza to, że mózg nie może prawidłowo podzielić się na dwie półkule, co znacznie zaburza dalszy rozwój.

Jendokomorowe przodomózgowie może mieć kilka różnych postaci:

• postać lobarna – sytuacja, w której na powierzchni mózgu jest szczelina, ale półkule nie są od siebie dobrze oddzielone
• postać semilobarna – podziałowi nie ulegają płaty czołowe ani ciemieniowe
• postać alobarna – całkowity brak podziału półkul.

Wada objawia się pod postacią deformacji twarzy, zaburzeń hormonalnych lub niepełnosprawności intelektualnej. W postaci alobarnej noworodek nie ma szans na przeżycie. Rokowania są nieco lepsze w przypadku pozostałych postaci, ale może dojść do poważnych zaburzeń intelektualnych.

3.6. Zespół Patau

Zespół Patau to bardzo rzadka i bardzo ciężka genetyczna wada, będąca postacią trisomii, czyli występowania dodatkowej pary określonego chromosomu, w tym wypadku jest to chromosom 13.

W zespole Patau bardzo często dochodzi do uszkodzenia płodu i jego śmierci jeszcze w łonie matki. Niestety wada ta diagnozowana jest zwykle dopiero po narodzinach, a zatem bardzo często zdarza się, że kobieta nosi martwą ciążę, nawet o tym nie wiedząc. Taka sytuacja może być też zagrożeniem dla jej zdrowia.

Można wykryć zaburzenie poprzez np. badanie USG przezierności karku albo tzw. test PAPPA, czyli badania prenatalne.

Dzieci z zespołem Patau mają zwykle rozszczep twarzy, przepuklinę pępkową, ciasno osadzone gałki oczne, małogłowie oraz zniekształcony nos lub jego całkowity brak. Często zdarzają się także wady serca oraz nieprawidłowy podział półkul mózgowych.

Do tej pory nie ustalono przyczyny pojawiania się tej wady płodu.

3.7. Zespół Edwardsa

Choroba Edwardsa (inaczej zespół lub syndrom Edwardsa) to zaburzenie genetyczne, którego bezpośrednią przyczyną jest trisomia chromosomu 18. Dodatkowy chromosom może być cały lub mieć tylko fragment. W wyniku tego zaburzenia macica się powiększa, co spowodowane jest nadmiernym gromadzeniem płynów owodniowych.

To pierwszy sygnał alarmowy, który powinien skłonić przyszłą mamę do kontaktu z lekarzem. Dziecko z zespołem Edwardsa ma zwykle bardzo niską masę, małogłowie oraz deformacje twarzy (np. zniekształcenie małżowin usznych).

Mogą się także pojawić zaburzenia pracy układu moczowego, braki w układzie kostnym, a także wady w obrębie układu oddechowego. Większość tych zaburzeń można zauważyć w badaniach prenatalnych. Pomocne bywają także badania cytogenetyczne oraz amniopunkcja.

Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle nie przeżywają dłużej, niż rok. Nie mają wykształconego odruchu ssania ani połykania, dlatego muszą być karmione przez specjalną sondę. Są także narażone na rozwój innych chorób, w tym nowotworów. Często zdarza się także, że dochodzi do uszkodzenia płodu i obumarcia jeszcze w łonie matki.

4. Przyczyny wad letalnych

W większości przypadków trudno jest jednoznacznie stwierdzić, skąd się biorą wady genetyczne płodu. Niektóre zaburzenia rozwojowe płodu wynikają z takich problemów, jak zaburzenia genetyczne czyli tzw. mutacja letalna (np. nieprawidłowe podziały komórkowe) albo czynniki zewnętrzne, w tym:

• promieniowanie jonizujące
• niektóre leki stosowane podczas ciąży lub tuż przed zapłodnieniem
• niedobory składników odżywczych
• infekcje przebyte w ciąży

Szacuje się, że czynniki środowiskowe są przyczyną wystąpienia wad letalnych w ok. 20%. W połowie wszystkich zdiagnozowanych przypadków nie można stwierdzić przyczyny wystąpienia wad.

5. Jak zapobiegać wadom letalnym płodu?

Nie ma metody na stuprocentowe zapobieżenie wadom letalnym. Bardzo ważny jest odpowiedni styl życia i zdrowa dieta u przyszłej mamy jeszcze przed zajściem w ciążę. Warto również włączyć suplementację kwasu foliowego.

Bardzo ważne jest także regularne wykonywanie badań w czasie ciąży, bo to one pozwalają na wczesne wykrycie zmian.

6. Wada letalna a przerwanie ciąży

22 października 2020r. Trybunał Konstytucyjny uznał, że usunięcie ciąży ze względu na wady rozwojowe płodu jest niezgodne z Konstytucją i powinno zostać zabronione. Prawo weszło w życie 27 stycznia 2021r.

Oznacza to, że nawet w przypadku stwierdzenia obumarcia lub uszkodzenia płodu kobieta musi donosić ciążę. W tym momencie można terminować taką ciążę tylko w sytuacji, kiedy kobieta przedstawi opinię lekarza psychiatry, z której wynika, że noszenie martwego lub niezdolnego do życia poza łonem matki płodu może negatywnie wpłynąć na jej kondycję psychiczną i doprowadzić do prób samobójczych.

Więcej na ten temat: "Jest pewna furtka". Dr Tulimowski o terminacji ciąży

7. Opieka nad dzieckiem z wadą letalną

Po porodzie dziecko może przeżyć kilka dni, tygodni, czasem lat. Z tego powodu bardzo ważna jest edukacja w zakresie opieki nad takim noworodkiem. Obecnie istnieje wiele fundacji, które zapewniają wsparcie dla rodziców. Odpowiednie szkolenie może zaoferować także położna.

Jeśli wada letalna jest poważna, dziecko można przenieść do hospicjum, które zaopiekuje się noworodkiem i pomoże rodzinie przetrwać jego śmierć.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.