Trwa ładowanie...

Wady letalne - charakterystyka, anencefalia, syronemelia, ektopia serca

Wada letalna jest zaburzeniem rozwojowym występującym u płodu lub noworodka. Zaburzenie to może skutkować poronieniem samoistnym, przedwczesnym porodem, wewnątrzmacicznym zgonem lub przedwczesną śmiercią noworodka. Przykładem wady letalnej może być bezmózgowie częściowe lub całkowite. Co jeszcze warto wiedzieć o tego typu zaburzeniach?

Zobacz film: "#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?"

spis treści

1. Czym jest wada letalna?

Wada letalna to nic innego jak zaburzenie rozwojowe u płodu lub noworodka. Konsekwencją wady letalnej może być:

Większość wad letalnych powstaje w bardzo wczesnym etapie ciąży (zazwyczaj w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu). Te poważne zaburzenia rozwojowe mają bardzo złe rokowania. Słowo rokowania odnosi się w tym wypadku do przeżycia, a nie do postępowania leczniczego.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

2. Wady letalne u płodu lub noworodka

Wady letalne można wykryć na wczesnym etapie ciąży. Rozpoznaniu wad genetycznych u płodu służą badania prenatalne. Wśród najpoważniejszych wad letalnych warto wyróżnić następujące:

2.1. Anencefalia

Anencefalia (łac. anencephalia) to śmiertelna wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem lub szczątkowym rozwojem mózgowia. Tej ciężkiej wadzie letalnej towarzyszy również bezczaszkowie. Anencefalia rozwija się zwykle między drugim a czwartym tygodniem ciąży. Lekarze klasyfikują tę wadę letalną jako wadę dysraficzną, która wynika z zaburzonego tworzenia i zamykania się cewy nerwowej w życiu płodowym. Etiologia tego zaburzenia rozwojowego nie została do końca poznana.

Dzieci dotknięte bezmózgowiem całkowitym rodzą się zazwyczaj martwe. Nie mają pokrywy kostnej (zamiast niej, u dziecka można zauważyć żywoczerwony worek łącznotkankowy).

Dzieci z bezmózgowiem częściowym żyją zazwyczaj od kilku, kilkunastu godzin do kilku dni. Rodzą się niewidome, głuche, nie odczuwają bólu. Posiadają liczne wady gałki ocznej. Bezmózgowie częściowe może charakteryzować się zachowaniem struktur tylnego mózgowia. Maluch, który rodzi się z bezmózgowiem częściowym może mieć podwyższone napięcie mięśni, a także silnie wyrażone odruchy chwytne. Jego motoryka jest odruchowa i spontaniczna. Jedynym sposobem uniknięcia anencefalii jest przyjmowanie przez ciężarną kwasu foliowego (także w okresie starań o dziecko).

2.2. Syronemelia (zespół syreny)

Syronemelia nazywana również zespołem syreny jest zaburzeniem rozwojowym, które polega na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych. Zespół syreny przebiega zwykle z innymi ciężkimi wadami wrodzonymi. Konsekwencją takiego stanu rzeczy jest przedwczesna śmierć dziecka lub wewnątrzmaciczny zgon.

Etiologia zaburzenia nie została do końca wyjaśniona, podejrzewa się jednak, że główną przyczyną syronemelii są nieprawidłowości naczyniowe. Syronemelia zazwyczaj charakteryzuje się deformacjami miednicy oraz innych jej narządów. Obserwuje się, że dzieci dotknięte zespołem syreny cierpią na niedorozwój pęcherza moczowego, niedorozwój jelita. Ponadto, występuje u nich agenezja nerek.

PYTANIA I ODPOWIEDZI LEKARZY NA TEN TEMAT

Zobacz odpowiedzi na pytania osób, które miały do czynienia z tym problemem:

Wszystkie odpowiedzi lekarzy

2.3. Ektopia serca

Ektopia serca to poważna wada letalna, która polega na nieprawidłowym położeniu serca. Serce u płodu lub noworodka znajduje się poza obrębem klatki piersiowej. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem rozwojowym mają nikłe szanse na przeżycie. Rozpoznanie ektopii serca jest możliwe już w trzecim tygodniu życia płodowego.

Ektopia serca może przebiegać w następujący sposób:

  • serce dziecka usytuowane jest na zewnątrz klatki piersiowej,
  • serce dziecko znajduje się na granicy klatki piersiowej i jamy brzusznej,
  • serce dziecka umiejscowione jest na szyi.

To bardzo rzadka wada wrodzona. Występuje z częstością 5,5 do 8 na 1 mln żywych urodzeń. Częściej diagnozowana jest u dziewczynek, w wielu przypadkach dochodzi do poronienia(…)Najniebezpieczniejsze są lokalizacje bardzo wysoko, czyli w okolicy szyi. Te dzieci mają najmniejsze szanse na przeżycie i zwykle te noworodki niestety umierają – przyznała w jednym z wywiadów kardiolog i pediatra Aldona Piotrowska-Wichłacz.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.