Zespół Bardeta-Biedla – objawy, dziedziczenie i leczenie

Zespół Bardeta-Biedla jest chorobą genetyczną, która cechuje się otyłością, upośledzeniem umysłowym, dysmorfią twarzy i wadami kończyn, hipogonadyzmem i hipogenitalizmem u mężczyzn oraz zaburzeniami nerek oraz narządu wzroku. Na czym polega jej leczenie? Co ją wywołuje?

1. Co to zespół Bardeta-Biedla

Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome, BBS) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, nazwa którego nawiązuje do Georges’a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś był łączony z zespołem Laurence’a-Moona-Biedla. Od 1920 i 1922 r. opisywany jako odrębny zespół. Częstość występowania choroby w Europie szacuje się na 1 na 175 tysięcy osób.

BBS jest schorzeniem wielonarządowym, obejmuje wiele części ciała. Ma to związek z tym, że geny związane z zespołem Bardeta-Biedla biorą udział w powstawaniu rzęsek. To niewielkie wypustki komórkowe zdolne do wykonywania ruchu, które znajdują się na powierzchni nabłonka dróg oddechowych, w komorach mózgu, jajowodzie i epidydymie (krótki odcinek dróg rozrodczych męskich, pomiędzy jądrem a nasieniowodem). Pojedynczo są wytwarzane przez plemniki.

2. Przyczyny, objawy i rozpoznanie BBS

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że pojawia się u osoby, która odziedziczyła dwie zmutowane kopie genu (zmieniona jest zarówno kopia odziedziczona po matce, jak i kopia odziedziczona po ojcu). Tym samym zmiana wyłącznie jednej z dwóch kopii genu nie jest wystarczająca do wywołania choroby. Prawdopodobieństwo jest niezależne od płci nienarodzonego dziecka.

BBS jest spowodowane homozygotyczną mutacją w genie BBS1 na chromosomie 11q13. Obejmuje dysfunkcję białek, które tworzą stabilne kompleksy, przekazujące sygnały z rzęsek do i z receptorów.

Aby rozpoznać zespół Bardeta-Biedla, konieczne jest występowanie co najmniej 4 tak zwanych objawów dużych lub 3 objawy duże i więcej niż 2 tak zwane objawy małe.

Objawy duże zespołu Bardeta-Biedla to:

• otyłość i związane z nią komplikacje, takie jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie tętnicze i hipercholesterolemia,
• dystrofia czopkowo-pręcikowa i postępujące pogarszanie wzroku,
• polidaktylia, to jest wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowego palca bądź palców, najczęściej I lub V,
• trudności w uczeniu się,
• wady nerek,
• hipogonadyzm u mężczyzn. To defekt układu rozrodczego, cechujący się dysfunkcją gonad (jąder u mężczyzn i jajników u kobiet). Te nie produkują hormonów, takich jak testosteron, estradiol, progesteron, MIF (macrophage migration inhibitory factor), inhibina B, ani gamet (plemników i jaj). Konsekwencją niedoboru hormonów jest niewykształcenie się drugorzędowych i trzeciorzędowych cech płciowych.

Objawy małe zespołu Bardeta-Biedla to:

• zaburzenia mowy,
• zez, zaćma, astygmatyzm, zwyrodnienie siatkówki (w tym zwyrodnienie barwnikowe), zanik nerwu wzrokowego, zawężenie pola widzenia, „ślepota nocna”, utrata centralnego widzenia i widzenia barwnego,
• brachydaktylia (tzw. krótkopalczastość, to wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni czy stóp), syndaktylia (wrodzona wada polegająca na nierozdzieleniu się dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy, może dotyczyć kości lub tylko tkanek miękkich),
• opóźnienie rozwoju,
• poliuria (wielomocz, to jest stan, w którym organizm wydala nadmierną ilość moczu), polidypsja (nerkowa moczówka prosta, to jest patologicznie wzmożone pragnienie), schyłkowa niewydolność nerek; najpoważniejszym powikłaniem choroby jest wielotorbielowatość nerek, będąca najczęstszą przyczyną przedwczesnego zgonu związanego z chorobą,
• ataksja, niezborność ruchów, to jest zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała,
• łagodna spastyczność (zwłaszcza kończyn dolnych), to jest nieprawidłowe, nadmierne napięcie mięśni,
• cukrzyca,
• przerost lewej komory, wrodzone wady serca,
• marskość wątroby,
• zaburzenia rozwoju zębów (stłoczenie zębów, hipodoncja, słabe wykształcenie korzeni), wysokie podniebienie.

Zespół Bardeta-Biedla należy różnicować z zespołem Alstroma, w którym występuje dystrofia pręcikowo-czopkowa, otyłość, postępujące zaburzenia słuchu, kardiomiopatia rozstrzeniowa i insulinooporność.

3. Leczenie zespołu Bardeta-Biedla

Zespół BBS jest nieuleczalny. Terapia ma charakter objawowy, przy czym nie ma postępowania, które sprawdzi się u każdego pacjenta. Różne objawy powinny być monitorowane i leczone, co wpływa na komfort funkcjonowania, ale i pomaga uniknąć możliwych powikłań.

Wykorzystuje się postępowanie chirurgiczne (np. korekta palców), farmakologiczne (np. doustne leki hipoglikemizujące w przypadku cukrzycy) i inne (np. opóźnienia rozwojowe i językowe, problemy z nauką).

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.