Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Bardeta-Biedla – objawy, dziedziczenie i leczenie

Avatar placeholder
29.03.2023 14:57
Zespół Bardeta-Biedla cechuje się m.in. otyłością i dysmorfią twarzy
Zespół Bardeta-Biedla cechuje się m.in. otyłością i dysmorfią twarzy (Adobe Stock)

Zespół Bardeta-Biedla jest chorobą genetyczną, która cechuje się otyłością, upośledzeniem umysłowym, dysmorfią twarzy i wadami kończyn, hipogonadyzmem i hipogenitalizmem u mężczyzn oraz zaburzeniami nerek oraz narządu wzroku. Na czym polega jej leczenie? Co ją wywołuje?

spis treści

1. Co to zespół Bardeta-Biedla

Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome, BBS) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, nazwa którego nawiązuje do Georges’a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś był łączony z zespołem Laurence’a-Moona-Biedla. Od 1920 i 1922 r. opisywany jako odrębny zespół. Częstość występowania choroby w Europie szacuje się na 1 na 175 tysięcy osób.

BBS jest schorzeniem wielonarządowym, obejmuje wiele części ciała. Ma to związek z tym, że geny związane z zespołem Bardeta-Biedla biorą udział w powstawaniu rzęsek. To niewielkie wypustki komórkowe zdolne do wykonywania ruchu, które znajdują się na powierzchni nabłonka dróg oddechowych, w komorach mózgu, jajowodzie i epidydymie (krótki odcinek dróg rozrodczych męskich, pomiędzy jądrem a nasieniowodem). Pojedynczo są wytwarzane przez plemniki.

2. Przyczyny, objawy i rozpoznanie BBS

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że pojawia się u osoby, która odziedziczyła dwie zmutowane kopie genu (zmieniona jest zarówno kopia odziedziczona po matce, jak i kopia odziedziczona po ojcu). Tym samym zmiana wyłącznie jednej z dwóch kopii genu nie jest wystarczająca do wywołania choroby. Prawdopodobieństwo jest niezależne od płci nienarodzonego dziecka.

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"

BBS jest spowodowane homozygotyczną mutacją w genie BBS1 na chromosomie 11q13. Obejmuje dysfunkcję białek, które tworzą stabilne kompleksy, przekazujące sygnały z rzęsek do i z receptorów.

Aby rozpoznać zespół Bardeta-Biedla, konieczne jest występowanie co najmniej 4 tak zwanych objawów dużych lub 3 objawy duże i więcej niż 2 tak zwane objawy małe.

Objawy duże zespołu Bardeta-Biedla to:

  • otyłość i związane z nią komplikacje, takie jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie tętnicze i hipercholesterolemia,
  • dystrofia czopkowo-pręcikowa i postępujące pogarszanie wzroku,
  • polidaktylia, to jest wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowego palca bądź palców, najczęściej I lub V,
  • trudności w uczeniu się,
  • wady nerek,
  • hipogonadyzm u mężczyzn. To defekt układu rozrodczego, cechujący się dysfunkcją gonad (jąder u mężczyzn i jajników u kobiet). Te nie produkują hormonów, takich jak testosteron, estradiol, progesteron, MIF (macrophage migration inhibitory factor), inhibina B, ani gamet (plemników i jaj). Konsekwencją niedoboru hormonów jest niewykształcenie się drugorzędowych i trzeciorzędowych cech płciowych.

Objawy małe zespołu Bardeta-Biedla to:

  • zaburzenia mowy,
  • zez, zaćma, astygmatyzm, zwyrodnienie siatkówki (w tym zwyrodnienie barwnikowe), zanik nerwu wzrokowego, zawężenie pola widzenia, „ślepota nocna”, utrata centralnego widzenia i widzenia barwnego,
  • brachydaktylia (tzw. krótkopalczastość, to wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni czy stóp), syndaktylia (wrodzona wada polegająca na nierozdzieleniu się dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy, może dotyczyć kości lub tylko tkanek miękkich),
  • opóźnienie rozwoju,
  • poliuria (wielomocz, to jest stan, w którym organizm wydala nadmierną ilość moczu), polidypsja (nerkowa moczówka prosta, to jest patologicznie wzmożone pragnienie), schyłkowa niewydolność nerek; najpoważniejszym powikłaniem choroby jest wielotorbielowatość nerek, będąca najczęstszą przyczyną przedwczesnego zgonu związanego z chorobą,
  • ataksja, niezborność ruchów, to jest zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała,
  • łagodna spastyczność (zwłaszcza kończyn dolnych), to jest nieprawidłowe, nadmierne napięcie mięśni,
  • cukrzyca,
  • przerost lewej komory, wrodzone wady serca,
  • marskość wątroby,
  • zaburzenia rozwoju zębów (stłoczenie zębów, hipodoncja, słabe wykształcenie korzeni), wysokie podniebienie.

Zespół Bardeta-Biedla należy różnicować z zespołem Alstroma, w którym występuje dystrofia pręcikowo-czopkowa, otyłość, postępujące zaburzenia słuchu, kardiomiopatia rozstrzeniowa i insulinooporność.

3. Leczenie zespołu Bardeta-Biedla

Zespół BBS jest nieuleczalny. Terapia ma charakter objawowy, przy czym nie ma postępowania, które sprawdzi się u każdego pacjenta. Różne objawy powinny być monitorowane i leczone, co wpływa na komfort funkcjonowania, ale i pomaga uniknąć możliwych powikłań.

Wykorzystuje się postępowanie chirurgiczne (np. korekta palców), farmakologiczne (np. doustne leki hipoglikemizujące w przypadku cukrzycy) i inne (np. opóźnienia rozwojowe i językowe, problemy z nauką).

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze