Zespół Ehlersa-Danlosa - historia, typy, objawy, powikłania, diagnostyka, leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa to rzadka choroba dziedziczna, która bardzo utrudnia życie, lekarze często mają jednak problem z jej zdiagnozowaniem. Zaburzenie w równym stopniu dotyka kobiet i mężczyzn. W chorobie dochodzi do genetycznego ataku na tkankę łączną. Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa cierpią praktycznie przez całe życie.
Na początku 2012 roku światowe media obiegła wiadomość o samobójstwie 41-letniego Doriana Thomsona. Mężczyzna pracował w branży modowej w Japonii. Chorował na zespół Ehlersa-Danlosa. Thomson odebrał sobie życie, ponieważ nie był w stanie dłużej znosić bólu zębów towarzyszącego chorobie. Cierpiał również na zaburzenia snu, zmagał się z niedoborem witamin. Chorował cały jego organizm. Przez ostatnie lata życia mężczyzna był na morfinie.
1. Zespół Ehlersa-Danlosa - historia choroby
Pierwszy przypadek zespołu Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS, skóra nadelastyczna) opisano w XVII wieku. Job Janszoon van Meekeren (1611-1666), chirurg z Holandii, napisał o przypadku młodego Hiszpana, który „swoją lewą ręką schwycił skórę ponad kością ramienną i naciągnął ją prawie do ust. Potem skóra powoli wróciła do swojego naturalnego położenia”.
Nazwa schorzenia pochodzi od nazwisk Duńczyka Edvarda Lauritza Ehlersa (1863-1937) i Francuza Henri-Alexandre Danlosa (1844-1912), którzy opisali go na przełomie XIX i XX wieku, niezależnie od siebie. Genetyczne występowanie zespołu Ehlersa-Danlosa odkryto pod koniec lat 40. Według różnych źródeł zdarza się raz na 5-20 tys. urodzeń.
2. Zespół Ehlersa-Danlosa - zaburzenia związane z kolagenem
Zespół Ehlersa-Danlosa obejmuje grupę chorób, w której charakterystyczne jest występowanie nadmiernie elastycznej skóry, stawów i więzadeł. Osoba z tą dolegliwością może wygiąć dłoń w ten sposób, by palce znajdowały się równolegle do przedramienia. Dotyka również kciukiem do przedramienia. Wygina palce i stopy na różne strony. Do tego dochodzą przerosty w stawach łokciowym i kolanowym. Chory może położyć dłoń płasko na podłodze przy głębokim skłonie, mając wyprostowane kolana.
Zespół rozwija się wskutek nieprawidłowości w syntezie lub obróbce potranslacyjnej kolagenu. Kolagen to główne białko tkanki łącznej, stanowi podstawowy składnik ścięgien. Wypełnia rogówkę oka, odpowiada za elastyczność skóry. Gdy kolagenu brakuje, powstają zmarszczki, natomiast nadmiar kolagenu skutkuje nadmierną elastycznością, co charakterystyczne jest dla zespołu Ehlersa-Danlosa. Trzeba również pamiętać, że tkanka łączna to jedna z podstawowych tkanek w organizmie człowieka. Jej rola polega na spajaniu różnych typów innych tkanek, zapewnieniu wsparcia narządom i ochronie wrażliwych części organizmu.
3. Zespół Ehlersa-Danlosa - typy i objawy
Istnieje co najmniej 10 typów zespołu Ehlersa-Danlosa – postać zaburzenia może się zmieniać nawet u tego samego pacjenta na przestrzeni lat. Defekty pojawiają się wskutek mutacji pojedynczych genów (w większości przypadków dziedziczone są autosomalnie dominująco, chociaż część zespołów reprezentuje pozostałe typy dziedziczenia mendlowskiego). Obecnie rozróżnia się następujące postacie zespołu: klasyczną, z nadmierną ruchomością stawów, naczyniową, kyfoskoliotyczną, z wiotkością stawów oraz skórną.
W chorobie nienaturalnie zwiększa się ruchomość stawów. U pacjentów mogą pojawić się także inne zaburzenia – np. uszkodzenie naczyń, zaburzenia wzroku i defekty gałki ocznej, osłabienie struktury organów bogatych w kolagen (żył, tętnic, jelit, płuc, wątroby, śledziony).
Chorzy z zespołem Ehlersa-Danlosa mogą mieć problem, by siedzieć prosto dłużej niż kwadrans. Ich skóra staje się podatna na urazy. Mogą dokuczać im chroniczne bóle (rąk, nóg, nadgarstków). Zespół Ehlersa-Danlosa często związany jest ponadto z występowaniem zespołu Aspergera. W niektórych postaciach choroby dochodzi do zaniku mięśni.
4. Zespół Ehlersa-Danlosa - powikłania
W zależności od postaci choroby zespołowi Ehlersa-Danlosa mogą towarzyszyć powikłania ze strony układu oddechowego, przewodu pokarmowego, zębów, mięśnia sercowego, tkanek okołozębowych, a także problemy położnicze. U niektórych chorych obserwuje się częste infekcje uszu i gardła, szybkie męczenie, zaparcia, płaskostopie, skłonność do powstawania siniaków, omdlenia, problemy z kręgosłupem, żylaki, migreny, problemy z utrzymaniem równowagi, kłopoty dermatologiczne, alergie. W niektórych postaciach choroby utrudnione czy wręcz niemożliwe staje się wykonywanie codziennych czynności, np. trzymania sztućców czy długopisu. Wyzwaniem może okazać się nawet stanie i wchodzenie po schodach.
Inne możliwe dolegliwości, które mogą ujawnić się w zespole Ehlersa-Danlosa to: zakrzepica, przepukliny, choroby metaboliczne, zwyrodnienia stawów, zespół jelita drażliwego. Mogą występować rozstępy (bez przybierania na wadze); skóra niekiedy staje się cienka i przezroczysta.
5. Zespół Ehlersa-Danlosa - diagnostyka i leczenie
Ponieważ choroba występuje rzadko, lekarze często mają problem z jej rozpoznaniem. Chorzy z zespołem Ehlersa-Danlosa często są postrzegani jako symulanci albo hipochondrycy. Zdarza się również, że rodzice dzieci słabych, zamkniętych w sobie, z siniakami oskarżani są o znęcanie się nad maluchami. W diagnostyce choroby powinno się wykonać badania genetyczne, okulistyczne, USG, przeprowadzić szczegółowy wywiad z pacjentem i konsultację kardiologiczną. Nie ma lekarstwa na tę chorobę – leczymy objawy, nie przyczynę. Chorym pomaga się uśmierzyć ból, można również dokonać operacyjnej korekty deformacji czy urazów.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.