Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Battena – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
19.12.2023 13:36
Choroba Battena jest uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną.
Choroba Battena jest uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną. (Adobe stock)

Choroba Battena jest uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną. Pierwsze objawy pojawiają się szybko, bo już we wczesnym dzieciństwie. Obserwuje się problemy ze wzrokiem, napady padaczkowe, zmiany zachowania, zaburzenia snu, mioklonie i utratę wcześniej zdobytych umiejętności. Czy chorobę można leczyć? Jak ją rozpoznać?

spis treści

1. Co to jest choroba Battena?

Choroba Battena to choroba metaboliczna należąca do ceroidolipofuscynoz neuronalnych. To grupa wrodzonych chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego oraz lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Ich istotą i cechą wspólną są złogi tłuszczowe i białkowe w ośrodkowym układzie nerwowym i innych narządach.

W grupie ceroidolipofuscynoz neuronalnych wyróżnia się kilka jednostek chorobowych, które różnią się między sobą mutacjami oraz wiekiem, w którym pojawiają się u pacjenta pierwsze objawy choroby.

Młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna (ang. juvenille neuronal ceroid lipofuscinosis), czyli choroba Battena (ang. Batten disease), jest również znana jako choroba Vogta-Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3 (ang. neuronal ceroid lipofuscinosis 3 type, NCL3) lub choroba Vogta-Spielmeyera, lub Spielmeyer-Vogt disease.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Choroba Battena jest rzadka. Specjaliści szacują, że dotyka od 2 do 4 pacjentów na 100 000 osób. Jej występowanie jest niezależne od płci.

2. Przyczyny choroby Battena

Choroba Battena jest dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rozwija się, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie nieprawidłowego genu (od obojga rodziców). Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami choroby (odziedziczenie jednej tylko kopii zmutowanego genu prowadzi do nosicielstwa). W przypadku wystąpienia mutacji tylko u jednego rodzica u dziecka choroba nie powinna się rozwinąć.

Najczęstszą przyczyną choroby Battena są mutacje genów kodujących białka, które uczestniczą w funkcjonowaniu lizosomów. Skutkiem jest gromadzenie się złogów we wnętrzu różnych komórek, w tym w środku komórek nerwowych, co skutkuje ich obumieraniem.

3. Objawy choroby Battena

Objawy choroby pojawiają się wczesnym dzieciństwie (pomiędzy 4. a 10. rokiem życia) i dotyczą niemal wyłącznie ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Schorzenie manifestuje się jako:

  • zaburzenia widzenia wywołane przez zwyrodnienie siatkówki lub stopniowy zanik nerwu wzrokowego, ślepota nocna. Osłabienie wzroku na ogół rozpoczynają się między 4. a 8. rokiem życia,
  • objawy neurologiczne, takie jak napady padaczkowe, niezborność ruchowa (ataksja),
  • zaburzenia snu,
  • mioklonie mięśniowe (zrywania mięśni), czyli niespodziewane, gwałtowne i krótkotrwałe skurcze mięśni. Po 20. roku życia stwierdza się cechy parkinsonizmu (drżenia, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa),
  • trudności z chodzeniem czy utrzymaniem prawidłowej postawy ciała. Ostatecznie dochodzi do utraty możliwości samodzielnego poruszania się.

Z czasem obserwuje się zahamowanie rozwoju, także utratę zdobytych już umiejętności, kłopot z nazwaniem przedmiotu, przedstawieniem się czy w ogóle z wysławianiem się.

Wskutek destrukcji komórek nerwowych pojawiają się zaburzenia otępienne. Co istotne, choroba rozwija się na tyle szybko, że ciężkie objawy mogą wystąpić już kilka lat po rozpoznaniu. Charakterystyczne dla choroby Battena jest to, że dzieci mają problem z kontrolowaniem zachowania i emocji, stąd problemy z agresją i nadaktywnością (problemy z wyrażaniem emocji).

4. Choroba Battena – rokowania, diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie choroby Battena opiera się na wynikach badań biochemicznych, obrazowych (np. tomografia komputerowa głowy), neurologicznych (badanie elektroencefalograficzne (EEG), molekularnych, okulistycznych oraz genetycznych. Na potwierdzenie diagnozy pozwala wykrycie charakterystycznych mutacji w obrębie genów warunkujących chorobę.

Choroba Battena jest chorobą nieuleczalną o niekorzystnym rokowaniu. W miarę rozwoju choroby pacjenci nie są w stanie samodzielnie funkcjonować, wymagają stałej opieki, a i przedwcześnie umierają. Notowano przeżycie do 4. dekady życia.

Chorym proponowane jest wyłącznie leczenie objawowe (wspierające i podtrzymujące), które – w zależności od objawów - obejmuje na przykład stosowanie leków przeciwdrgawkowych, uspokajających czy rozluźniających mięśnie.

Pacjenci wymagają konsultacji z:

Zalecana jest terapia zajęciowa i wsparcie edukacyjne.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze