Choroba Battena – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroba Battena jest uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną. Pierwsze objawy pojawiają się szybko, bo już we wczesnym dzieciństwie. Obserwuje się problemy ze wzrokiem, napady padaczkowe, zmiany zachowania, zaburzenia snu, mioklonie i utratę wcześniej zdobytych umiejętności. Czy chorobę można leczyć? Jak ją rozpoznać?

1. Co to jest choroba Battena?

Choroba Battena to choroba metaboliczna należąca do ceroidolipofuscynoz neuronalnych. To grupa wrodzonych chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego oraz lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Ich istotą i cechą wspólną są złogi tłuszczowe i białkowe w ośrodkowym układzie nerwowym i innych narządach.

W grupie ceroidolipofuscynoz neuronalnych wyróżnia się kilka jednostek chorobowych, które różnią się między sobą mutacjami oraz wiekiem, w którym pojawiają się u pacjenta pierwsze objawy choroby.

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna (ang. juvenille neuronal ceroid lipofuscinosis), czyli choroba Battena (ang. Batten disease), jest również znana jako choroba Vogta-Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3 (ang. neuronal ceroid lipofuscinosis 3 type, NCL3) lub choroba Vogta-Spielmeyera, lub Spielmeyer-Vogt disease.

Choroba Battena jest rzadka. Specjaliści szacują, że dotyka od 2 do 4 pacjentów na 100 000 osób. Jej występowanie jest niezależne od płci.

2. Przyczyny choroby Battena

Choroba Battena jest dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rozwija się, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie nieprawidłowego genu (od obojga rodziców). Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami choroby (odziedziczenie jednej tylko kopii zmutowanego genu prowadzi do nosicielstwa). W przypadku wystąpienia mutacji tylko u jednego rodzica u dziecka choroba nie powinna się rozwinąć.

Najczęstszą przyczyną choroby Battena są mutacje genów kodujących białka, które uczestniczą w funkcjonowaniu lizosomów. Skutkiem jest gromadzenie się złogów we wnętrzu różnych komórek, w tym w środku komórek nerwowych, co skutkuje ich obumieraniem.

3. Objawy choroby Battena

Objawy choroby pojawiają się wczesnym dzieciństwie (pomiędzy 4. a 10. rokiem życia) i dotyczą niemal wyłącznie ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Schorzenie manifestuje się jako:

• zaburzenia widzenia wywołane przez zwyrodnienie siatkówki lub stopniowy zanik nerwu wzrokowego, ślepota nocna. Osłabienie wzroku na ogół rozpoczynają się między 4. a 8. rokiem życia,
• objawy neurologiczne, takie jak napady padaczkowe, niezborność ruchowa (ataksja),
• zaburzenia snu,
• mioklonie mięśniowe (zrywania mięśni), czyli niespodziewane, gwałtowne i krótkotrwałe skurcze mięśni. Po 20. roku życia stwierdza się cechy parkinsonizmu (drżenia, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa),
• trudności z chodzeniem czy utrzymaniem prawidłowej postawy ciała. Ostatecznie dochodzi do utraty możliwości samodzielnego poruszania się.

Z czasem obserwuje się zahamowanie rozwoju, także utratę zdobytych już umiejętności, kłopot z nazwaniem przedmiotu, przedstawieniem się czy w ogóle z wysławianiem się.

Wskutek destrukcji komórek nerwowych pojawiają się zaburzenia otępienne. Co istotne, choroba rozwija się na tyle szybko, że ciężkie objawy mogą wystąpić już kilka lat po rozpoznaniu. Charakterystyczne dla choroby Battena jest to, że dzieci mają problem z kontrolowaniem zachowania i emocji, stąd problemy z agresją i nadaktywnością (problemy z wyrażaniem emocji).

4. Choroba Battena – rokowania, diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie choroby Battena opiera się na wynikach badań biochemicznych, obrazowych (np. tomografia komputerowa głowy), neurologicznych (badanie elektroencefalograficzne (EEG), molekularnych, okulistycznych oraz genetycznych. Na potwierdzenie diagnozy pozwala wykrycie charakterystycznych mutacji w obrębie genów warunkujących chorobę.

Choroba Battena jest chorobą nieuleczalną o niekorzystnym rokowaniu. W miarę rozwoju choroby pacjenci nie są w stanie samodzielnie funkcjonować, wymagają stałej opieki, a i przedwcześnie umierają. Notowano przeżycie do 4. dekady życia.

Chorym proponowane jest wyłącznie leczenie objawowe (wspierające i podtrzymujące), które – w zależności od objawów - obejmuje na przykład stosowanie leków przeciwdrgawkowych, uspokajających czy rozluźniających mięśnie.

Pacjenci wymagają konsultacji z:

• genetykiem,
• neurologiem,
• kardiologiem,
• okulistą,
• psychiatrą,
• psychologiem,
• fizjoterapeutą.

Zalecana jest terapia zajęciowa i wsparcie edukacyjne.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.