Istnieje wiele chorób genetycznych występujących u człowieka. Wywołane są one mutacjami zachodzącymi w obrębie genu lub genów. Choroby genetyczne dzielą się przede wszystkim na dziedziczne oraz niedziedziczne. Dodatkowo można wyróżnić choroby wywołane przez punktowe mutacje, związane ściśle z płcią, a także dotyczące zmian autosomalnych.
W pierwszej grupie chorób genetycznych znajduje się między innymi albinizm, czyli zaburzenia produkcji melatoniny. Osoby cierpiące na tę chorobę mają bardzo jasne (niemal białe) włosy, oczy, brwi, rzęsy, a także jasną i bardzo cienką skórę, która dodatkowo jest podatna na oparzenia. Na jej powierzchni pojawiają się ponadto zrogowacenia, pęcherze i rumień.
Choroba przenoszona jest poprzez geny recesywne - jeśli dziecko otrzyma po jednym recesywnym genie od każdego rodzica, będzie chore. Jest to choroba wrodzona.
Leczenie albinizmu nie jest łatwe i polega na szczególnej ochronie miejsc narażonych na działanie słońca. W leczeniu stosuje się także fotochemioterapię, czasem także przeszczep skóry.
Wśród chorób wywołanych przez mutacje genowe wyróżnia się także m.in. anemię sierpowatą i mukowiscydozę. Pierwsza z nich to szczególny rodzaj anemii, spowodowany nieprawidłową budową białek. Krwinki przybierają wówczas sierpowaty kształt, a to prowadzi z czasem do ich rozpadu. Pierwszymi objawami choroby jest osłabienie i senność, szybkie męczenie się, bladość skóry, podwyższona temperatura i nieprawidłowa akcja serca.
Najpowszechniej występującą chorobą genetyczną u człowieka jest mukowiscydoza. Choroba uaktywnia się już na etapie wczesnego dzieciństwa, a jej głównym objawem jest słony pot. W wyniku mutacji genetycznych, w organizmie dochodzi do nadmiernej produkcji śluzu we wszystkich elementach układów: oddechowego, pokarmowego i płciowego. Leczenie polega przede wszystkim usunąć wydzielinę - w tym celu stosuje się inhalacje.
Istnieje także kilka chorób genetycznych związanych z płcią, np. Zespół Turnera, który dotyczy tylko kobiet, a także hemofilia - kobiety mogą być nosicielami, ale chorują głównie mężczyźni.
Popularną chorobą dotyczącą autosomów jest natomiast zespół Downa. Osoby chore mają szeroko rozstawione oczy, płaski nos i duży język. Choroba ta upośledza cały organizm, powoduje zaburzenia mowy, słuchu i rozwoju.
