Choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne jest to olbrzymia grupa chorób, których przyczyną są zaburzenia w skomplikowanych szlakach przemian jednych substancji w inne, czyli tak zwane bloki szlaków metabolicznych. Są to choroby związane z wrodzonym niedoborem enzymów danego szlaku metabolicznego, co prowadzi do zatrzymania przemian na pewnym etapie i gromadzenia w organizmie niepożądanych produktów ubocznych takiej przemiany. Objawy chorób metabolicznych występują już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Czasem są to objawy ostre, jak gorączka, wymioty, zaburzenia świadomości, niewiadomego pochodzenia kwasica czy hipoglikemia, w innych przypadkach są one bardziej łagodne i przebiegają pod postacią opóźnienia rozwoju psychoruchowego, hipotonii mięśniowej, organomegalii. Do najczęściej spotykanych schorzeń tego typu zaliczamy fenyloketonurię, galaktozemię, alkaptonurię oraz mukopolisacharydozy. Diagnostyka tych chorób opiera się na wykonaniu podstawowych badań biochemicznych krwi (próby wątrobowe tj. bilirubina, ALAT, AspAT, GGTP, LDH, ALP, gospodarka kwasowo-zasadowa, mocznik, kreatynina, glikemia), natomiast selektywny skrining w kierunku chorób metabolicznych polega na analizie profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS oraz na tandemowej spektrometrii mas. Badania te pozwalają na zdiagnozowanie typu zaburzenia metabolicznego.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroby metaboliczne
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Choroby metaboliczne
Niewydolność nerek - przyczyny, badania, leczenie

Leczenie niewydolności nerek (WIDEO)

Leczenie niewydolności nerek (WIDEO) Odtwórz wideo

Leczenie niewydolności nerek wymaga kompleksowej opieki medycznej. W jej skład wchodzą takie elementy jak: zapobieganie chorobom układu krążenia (...) do leczenia nerkozastęczego oraz leczenie chorób współistniejących. Do działań mających...

Choroby i dolegliwości

Co twoje stopy mówią o zdrowiu?

Co twoje stopy mówią o zdrowiu?

Dziwne zmiany na stopach Pierwsze symtomy choroby wcale nie muszą być związane z bólem czy osłabieniem organizmu, bo wiele groźnych schorzeń (...) ** to znak, że tarczyca nie funkcjonuje prawidłowo, czyli nie produkuje wystarczającej...

Neurologia

Drętwieją ci nogi? Sprawdź, dlaczego

Drętwieją ci nogi? Sprawdź, dlaczego

fizycznym, zaburzeniami metabolicznymi i chorobami układowymi. Zespół cieśni kanału stępu Jest to zaburzenie czynności nerwu piszczelowego (...) Stwardnienie rozsiane Jest to choroba autoimmunologiczna...

Produkty żywnościowe

Produkty, które spowalniają twój metabolizm

Produkty, które spowalniają twój metabolizm

do wielu nieprzyjemnych skutków ubocznych, takich jak: bóle głowy, choroby skóry, zmiany nastroju, złe samopoczucie, bezsenność, zwiększenie masy (...) tak szybko, jak to możliwe. W efekcie funkcje metaboliczne skupiają...

Cukrzyca

Zioła, które wspomogą leczenie cukrzycy

Zioła, które wspomogą leczenie cukrzycy

przez cukrzyków. Vijaysaar Zioło to reguluje poziom cukru we krwi, a także usprawnia procesy metaboliczne zachodzące w organizmie. Regularne przyjmowania Vijaysaaru może zapobiec powikłaniom typowym dla cukrzycy.

Choroby i dolegliwości

Dlaczego jest ci ciągle zimno?

Dlaczego jest ci ciągle zimno?

w produktach pochodzenia zwierzęcego - jeśli narzekasz na uczucie zimna, jedz więcej mięsa, ryb i jaj. Choroby tarczycy Ciągłe uczucie zimna może być wynikiem (...) problemów z tarczycą. Kiedy gruczoł nie wytwarza odpowiedniej ilości...

Menopauza

Czym jest klimakterium? (WIDEO)

Czym jest klimakterium? (WIDEO) Odtwórz wideo

są głównie z przemianami metabolicznymi i z zaburzeniami emocjonalnymi. Niskie stężenie estrogenów wpływa bowiem nie tylko na ciało, ale również na sferę (...) psychiczną. Jak objawia się menopauza? Pojawiają się zaburzenia metaboliczne,...

Dieta na cellulit

Jedzenie, które zwalcza cellulit

Jedzenie, które zwalcza cellulit

się cellulitu. Ostre papryczki Papryki chili oraz cayenne zawierają w składzie kapsaicynę, która może przyśpieszyć procesy metaboliczne nawet o 25