Choroby metaboliczne – co to? Objawy, przyczyny, leczenie

Choroby metaboliczne to olbrzymia grupa chorób, spowodowanych zaburzeniami w skomplikowanych szlakach przemian jednych substancji w inne (tzw. bloki szlaków metabolicznych).

Zakłócenie procesów metabolicznych, które są podstawą prawidłowego działania całego organizmu, prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów.

Zakres chorób metabolicznych jest bardzo szeroki. Najogólniej schorzenia te dzieli się na:

• wrodzone choroby metaboliczne – związane z nieprawidłowościami w genach,
• nabyte choroby metaboliczne – najczęściej uwarunkowane wieloczynnikowo (zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe).

Choroby metaboliczne mogą być uwarunkowane genetycznie, związane z wrodzonym niedoborem enzymów danego szlaku metabolicznego. Co prowadzi do zatrzymania przemian na pewnym etapie i gromadzenia w organizmie niepożądanych produktów ubocznych takiej przemiany.

Zaburzenia przemian biochemicznych organizmu mogą być zależne jednak nie tylko od czynników genetycznych. Ich przyczyny mogą być również powiązane ze stylem życia pacjenta (np. niewłaściwa dieta, siedzący tryb życia, nadmiar stresu, używki).

Lista chorób metabolicznych u dzieci i dorosłych jest bardzo długa. Schorzenia te stanowią tak liczną grupę, że trudno wymienić wszystkie ich możliwe objawy. Zwłaszcza że w wielu przypadkach symptomy są mało specyficzne i dotyczą wielu narządów. Ponadto stopień i poziom zaburzeń bywa też różny w zależności od konkretnego przypadku.

Czas występowania schorzeń jest także zróżnicowany. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą pojawiać się bardzo wcześnie, już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Zdarza się jednak i tak, że rozwijają się latami w ukryciu.

U dzieci choroby metaboliczne mogą objawiać się m.in. poprzez:

• zaburzenia gastryczne, dolegliwości żołądkowo-jelitowe, wymioty,
• zaburzenia napięcia mięśniowego,
• objawy ze spektrum autyzmu,
• brak przyrostu masy ciała,
• opóźnienia rozwoju psychoruchowego,
• patologiczna senność, śpiączka,
• hipotonia mięśniowa,
• organomegalia,
• trudności w karmieniu, słaby odruch ssania,
• drgawki, padaczka.

Czasem jednak zaburzenia metaboliczne ujawniają się dopiero w dorosłości, pod wpływem działania czynników zewnętrznych. Wówczas mogą powodować:

• problemy z wagą,
• zaburzenia układu pokarmowego,
• nieprawidłowości w zakresie narządu wzroku,
• kwasicę,
• hipoglikemię,
• zmiany skórne, wysypkę, owrzodzenia,
• częstsze oddawanie moczu, zwiększone pragnienie,
• nadmierną senność, osłabienie, szybszą męczliwość,
• bóle niewiadomego pochodzenia (np. stawów, mięśni).

W przypadku zaobserwowania objawów zaburzeń metabolicznych konieczny jest kontakt z lekarzem. Specjalista po przeprowadzonym wywiadzie zdecyduje, jakie wykonać badania metaboliczne u dzieci, czy dorosłych. Lekarz może skierować pacjenta także do poradni chorób metabolicznych, która zajmuje się profilaktyką i leczeniem tego typu schorzeń.

Diagnostyka części chorób metabolicznych opiera się na podstawowych badaniach biochemicznych krwi (próby wątrobowe tj. bilirubina, ALAT, AspAT, GGTP, LDH, ALP, gospodarka kwasowo-zasadowa, mocznik, kreatynina, glikemia).

Natomiast selektywny skrining w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych polega na analizie profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS oraz na tandemowej spektrometrii mas. Badania te pozwalają na zdiagnozowanie typu zaburzenia metabolicznego.

Choroby metaboliczne mogą być dziedziczone. Dodatni wywiad rodzinny w ich kierunku zwiększa ryzyko wystąpienia choroby u pacjenta.

Warto jednak zaznaczyć, że w przypadku części chorób metabolicznych nabytych, uwarunkowania genetyczne nie są decydujące. Są to bowiem często choroby o wieloczynnikowej etiologii. Choć dziedziczy się skłonność do rozwoju choroby, to ogromne znaczenie mają także czynniki środowiskowe.

Najczęstsze wrodzone choroby metaboliczne to m.in.:

• galaktozemia,
• fruktozemia,
• fenyloketonuria,
• alkaptonuria,
• choroba Gauchera,
• choroba Wilsona,
• mukopolisacharydoza,
• choroba syropu klonowego,
• homocystynuria.

Z kolei do najczęstszych nabytych chorób metabolicznych zalicza się:

• cukrzycę,
• hiperlipidemię,
• dnę moczanową,
• zespół metaboliczny,
• osteoporozę.

Choroby metaboliczne mogą wpływać także na zdrowie psychiczne pacjentów. Przede wszystkim już same wymagania i ograniczenia, jakie stawia choroba, bywają źródłem stresu i frustracji. Obciążeniem psychicznym jest także ryzyko powikłań i chorób wtórnych.

Te silne czynniki stresogenne, których nie doświadczają osoby zdrowe metabolicznie, mogą sprzyjać rozwojowi zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, czy zaburzenia lękowe. Liczne badania potwierdzają, że u chorych na cukrzycę depresja występuje dwukrotnie częściej niż u zdrowych rówieśników.

W ostatnich latach obserwuje się wzrost zachorowań na pewne choroby metaboliczne, np. takie jak cukrzyca. Jedną z bardziej istotnych przyczyn tego problemu jest nieprawidłowy sposób odżywiania, polegający na nadmiernym spożywaniu kalorii, cukrów prostych, produktów bogatych w tłuszcze nasycone i trans, a jednocześnie ubogich w tłuszcze roślinne.

Jednym z głównych czynników ryzyka, zwiększających szanse na wystąpienie choroby metabolicznej są przede wszystkim obciążenia genetyczne. Jeśli zaburzenia metabolizmu występowały u osób spokrewnionych z pacjentem, ryzyko zachorowania jest większe.

Ponadto w przypadku części chorób metabolicznych czynnikami ryzyka są także:

• nieprawidłowa dieta,
• otyłość, nadwaga,
• siedzący tryb życia, brak aktywności fizycznej,
• palenie papierosów,
• nadmierne spożywanie alkoholu,
• występowanie innych chorób (np. nadciśnienie tętnicze, dyslipidemia),
• przewlekły stres,
• podeszły wiek,
• zaburzenia hormonalne,
• przyjmowanie niektórych leków.

Choroby metaboliczne mogą występować u osób w każdym wieku. Część tego typu schorzeń wrodzonych może ujawnić się zaraz po narodzinach lub we wczesnym dzieciństwie.

Z kolei nabyta choroba metaboliczna może rozwijać się po cichu pod wpływem czynników środowiskowych. I ujawnić dopiero w dorosłości, a nawet w podeszłym wieku.