Choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne jest to olbrzymia grupa chorób, których przyczyną są zaburzenia w skomplikowanych szlakach przemian jednych substancji w inne, czyli tak zwane bloki szlaków metabolicznych. Są to choroby związane z wrodzonym niedoborem enzymów danego szlaku metabolicznego, co prowadzi do zatrzymania przemian na pewnym etapie i gromadzenia w organizmie niepożądanych produktów ubocznych takiej przemiany. Objawy chorób metabolicznych występują już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Czasem są to objawy ostre, jak gorączka, wymioty, zaburzenia świadomości, niewiadomego pochodzenia kwasica czy hipoglikemia, w innych przypadkach są one bardziej łagodne i przebiegają pod postacią opóźnienia rozwoju psychoruchowego, hipotonii mięśniowej, organomegalii. Do najczęściej spotykanych schorzeń tego typu zaliczamy fenyloketonurię, galaktozemię, alkaptonurię oraz mukopolisacharydozy. Diagnostyka tych chorób opiera się na wykonaniu podstawowych badań biochemicznych krwi (próby wątrobowe tj. bilirubina, ALAT, AspAT, GGTP, LDH, ALP, gospodarka kwasowo-zasadowa, mocznik, kreatynina, glikemia), natomiast selektywny skrining w kierunku chorób metabolicznych polega na analizie profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS oraz na tandemowej spektrometrii mas. Badania te pozwalają na zdiagnozowanie typu zaburzenia metabolicznego.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy