Heterochromia – charakterystyka, występowanie, diagnostyka

Heterochromia zdarza się rzadko. Występuje średnio u 6 z 1000 osób. Może być wrodzona lub nabyta, ale również być związana z innymi zaburzeniami wzroku lub ciałą. Heterochomia nabyta najczęściej związana jest z innymi chorobami,

Jeśli heterochromia zostanie zdiagnozowana u dziecka, powinno ono zostać zbadane przez okulistę i pediatrę. Możliwe, że potrzebne będą również badania genetyczne, aby potwierdzić lub wykluczyć współwystępowanie chorób wrodzonych.

Kolor oczu dziedziczymy po naszych przodkach. Zależy on od wysycenia melaniną: im więcej barwnika w tęczówce tym ciemniejsze są oczy. Gdy zabarwienie tęczówek zmienia się, może to świadczyć o chorobie albo też o uszkodzeniu narządu wzroku, np. w wyniku wypadku.

Heterochromia czasem współwystępuje z pewnymi chorobami genetycznymi. Do tej grupy należą m.in.:

• Zespół Waardenburga: powstaje w wyniku mutacji wielu genów i powoduje również utratę słuchu, a także zmianę pigmentacji skóry i włosów.
• Piebaldyzm (bielactwo): wiąże się z odbarwieniem skóry w niektórych partiach ciała, a także włosów, brwi, rzęs.
• Zespół Hornera: choroba wrodzona, wynikająca z uszkodzenia połączeń nerwowych między okiem a mózgiem.
• Zespół Sturge-Webera: typowe dla niego są szerokie, czerwone plamy na skórze, pojawiające się w miejscu przebiegania nerwu trójdzielnego. U chorego diagnozuje się również naczyniaka mózgu i nowotwór.
• Neurofibromatoza typu I (inaczej choroba Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość): charakterystyczne dla niej są guzy komórek nerwowych i zaburzenia wysycenia melaniną oczu i skóry. W tęczówkach widać również wypukłe guzki, mające kolor żółty lub brązowy.
• Stwardnienie guzowate] (choroba Bourneville’a): przejawia się występowaniem niezłośliwych guzów w różnych częściach ciała, w tym w gałkach ocznych.
• Choroba Hirschsprunga: dotyczy jelit, może być związana ze zmniejszeniem ilości melaniny w tęczówce.
• Choroba Blocha-Sulzbergera (nietrzymanie barwnika): obejmuje skórę, włosy, zęby, paznokcie, oczy oraz ośrodkowy układ nerwowy. Sprawia, że tęczówki mogą być znacznie ciemniejsze niż zwykle. Na skórze pojawiają się pęcherze, plamy, krosty i brodawki. Zęby wyrastają w mniejszej liczbie niż u dzieci zdrowych.
• Zespół Perry’ego-Romberga: polega na postępującym zaniku połowy twarzy, zaniku skóry i miękkich tkanek tej części ciała.
• Zespół Chediaka-Higashiego: to rzadka choroba genetyczna, której towarzyszą nawracające zakażenia, neuropatia obwodowa oraz zmiana koloru oczu i skóry.

Zmiana zabarwienia tęczówek czasem pojawia się wraz z nabytą chorobą albo też z powodu urazu oczu, a czasem nawet w wyniku stosowania określonych leków. Wśród podobnych przyczyn heterochromii najczęściej wymienia się:

• Zapalenie tęczówki mające różne przyczyny, np. z powodu gruźlicy, sarkoidozy, zakażenia wirusem opryszczki.
• Zespół Posnera-Schlossmana: może przyczyniać się do rozjaśnienia tęczówek w związku z rozwojem choroby.
• Zespół rozproszenia barwnika: wiąże się z utratą melaniny znajdującej się w tęczówkach. Barwnik jest rozpraszany wewnątrz oka i gromadzony w śródgałkowych strukturach.
• Urazy mechaniczne oczu: mogą powodować rozjaśnianie oczu, a nawet zanik tęczówek.
• Stosowanie kropli do oczu w leczeniu jaskry, zawierających analogi prostaglandyny. Mogą one powodować ciemnienie tęczówek.
• Zatrzymanie żelaza w oku także może przyczyniać się do ciemnienia tęczówek.
• Zespół wywinięcia tęczówki: występuje u osób, u których tył tęczówki (mocno nasycony melaniną) obraca się do przodu w kierunku źrenicy.
• Łagodne guzy tęczówki, cysty lub ropnie na tęczówce powodujące jej ciemnienie lub rozjaśnianie.
• Czerniak złośliwy tęczówki oraz przerzuty guzów na tęczówkę.
• Zamglenie rogówki.

Pierwszym diagnostą jesteśmy my sami. Jeśli zauważymy różnicę w kolorze tęczówek, powinniśmy się zgłosić do specjalisty. W przypadku stwierdzenia heterochromii u dziecka udajemy się z nim do pediatry, a później okulisty. Gdyby różnobarwność tęczówek przytrafiła się nam samym, należy od razu skonsultować się z okulistą.

Specjalista wykona pełne badanie okulistyczne, w tym ocenę ostrości wzroku, ocenę reaktywności źrenicy, badanie pola widzenia, badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz ocenę struktur wewnątrzgałkowych, w tym II nerwu wzrokowego, będącego wypustką mózgu. Lekarz może wykonać badanie tomografii komputerowej SOCT, która jest bezinwazyjana i pokazuje przekrój budowy siatkówki jak w preparacie histopatologicznym.

Większość ludzi z heterochromią nie ma żadnych problemów zdrowotnych z narządem wzroku. Jeśli ta cecha szczególna im przeszkasza, mogą sięgnąć po odpowiednie soczewki kontaktowe, aby nadać oczom tę samą barwę. W przypadku drugiej grupy pacjentów, u których heterochromia jest związana z chorobami, leczenie polega zwykle na przeciwdziałaniu utracie wzroku.