Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Chediaka i Higashiego – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
22.05.2023 12:15
Zespół Chediaka i Higashiego cechuje się częściowym albinizmem
Zespół Chediaka i Higashiego cechuje się częściowym albinizmem (Adobe Stock)

Zespół Chediaka i Higashiego to choroba, istotą której jest upośledzenie odporności. Cechuje się częściowym albinizmem oraz nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi. Jest defektem układu odpornościowego, który zagraża zdrowiu i życiu. Jakie są jej przyczyny? Na czym polega leczenie?

spis treści

1. Co to zespół Chediaka i Higashiego?

Zespół Chediaka i Higashiego (CHS, syndrom Chediaka-Higashiego) to bardzo rzadkie zaburzenie będące defektem układu odpornościowego, które zagraża zdrowiu i życiu.

Jako pierwszy, w 1933 roku, zespół opisał Antonio Béguez César. Choroba jest jednak wiązana z nazwiskiem Alexandra Moisésa Chédiaka i Otokata Higashi, którzy niezależnie od siebie poczynili opisy choroby w latach 50. XX wieku.

2. Przyczyny zespołu Chediaka i Higashiego

Jaka jest przyczyna zespołu Chediaka i Higashiego? CHS jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Z definicji jest to sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym. Obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi"

Oznacza to, że choroba pojawi się, gdy zmieniona jest zarówno kopia odziedziczona po matce, jak i kopia odziedziczona po ojcu (osoba odziedziczy dwie zmutowane kopie genu). Zmiana tylko jednej z dwóch kopii genu nie doprowadzi do pojawienia się choroby.

U pacjentów z klasycznym CHS choroba jest spowodowana mutacjami w genie LYST, który koduje białko CHS i związane z nią zaburzenie śródkomórkowego transportu. Znane są również przypadki osób z łagodną chorobą, u których defekt genetyczny nie został określony.

3. Objawy zespołu Chediaka i Higashiego

Pierwsze objawy syndromu Chediaka-Higashiego, który rozwija się na tle niedoboru odporności, pojawiają się zaraz po narodzinach lub we wczesnym dzieciństwie, choć mogą wystąpić później. Dla schorzenia charakterystyczne jest także to, że nie wszystkie objawy występują u każdego pacjenta, a ich nasilenie może się różnić.

W klasycznej postaci zespół Chediaka i Higashiego cechuje się:

  • albinizmem oczno-skórnym (częściowy albinizm), występuje jasna skóra, problemy ze wzrokiem, światłowstręt; albinizm, inaczej bielactwo, to brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub rzadziej niebieskawe),
  • nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi spowodowanymi nieprawidłową funkcją neutrofili i komórek NK; to słaba odporność, neutropenia (niska liczba neutrofili, rodzaju białych krwinek we krwi), częste infekcje, gorączka; zakażenia obejmują najczęściej układ oddechowy oraz skórę, są wywołane zwłaszcza przez bakterie, takie jak Staphylococcus aureus (gronkowiec złocisty), Streptococcus pyogenes i Pneumococcus species; choroba cechuje się obecnością dużych wodniczek w leukocytach, co utrudnia zabijanie wchłoniętych bakterii (zaburzony jest proces fagocytozy i inne zdolności komórek żernych),
  • skazą krwotoczną, nadmiernym krwawieniem powodującym anemię, skłonnością do siniaków, zapaleniem błony śluzowej jamy ustnej i chorobami przyzębia,
  • drgawkami, słabością mięśni, postępująca obwodową neuropatią, zarówno o typie aksonalnym, jak i demielinizacyjnym,
  • powiększoną wątrobą i śledzioną,
  • ewentualną progresją do nacieku limfohistiocytarnego (tzw. faza akceleracji). Oznacza także skłonność do nowotworów wywodzących się z układu siateczkowo-śródbłonkowego.

4. Diagnostyka i leczenie zespołu

W diagnostyce zespołu Chediaka-Higashiego wykorzystuje się badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę (obecność mutacji w genie CHS1 - LYST1). Duże znaczenie ma zaobserwowanie objawów. Choroba może zostać zdiagnozowana prenatalnie.

Rozpoznanie zespołu umożliwia wykrycie ziarnistych wtrętów w cytoplazmie neutrofilów krwi obwodowej, co umożliwia barwienie metodą Wrighta. Stwierdza się również spowolniony ruch komórek spowodowany obecnością ziarnistości. Możliwe jest również wykazanie obniżonej chemotaksji neutrofili i aktywności limfocytów NK (Natural Killers) oraz niskiego poziomu enzymów lizosomalnych.

Jeśli chodzi o leczenie, w przypadku zespołu Chediaka i Higashiego ma ono charakter objawowy (leczenie przyczynowe nie jest możliwe). Terapia obejmuje podawanie leków, w tym antybiotyków w przypadku wystąpienia infekcji, także przetaczanie krwi lub płytek krwi w okresach niedokrwistości. Możliwy jest również przeszczep szpiku kostnego. Pomimo podejmowanych działań rokowanie nie jest pomyślne. Śmierć pacjenta może nastąpić w ciągu kilku pierwszych lat życia.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze