Największe badanie tego rodzaju znalazło rzadkie warianty genów powiązanych ze schizofrenią

Wiele zmian genetycznych, które zwiększają ryzyko schizofrenii, występuje rzadko, co utrudnia zbadanie ich roli w chorobie. Aby temu zaradzić, Konsorcjum Zdrowia Psychicznego, międzynarodowy zespół kierowany przez prof. Jonathana Sebat z Kalifornijskiego Uniwersytetu w San przeanalizował genomy ponad 41.000 osób.

21 tys. badanych

Było to największe badanie genomu tego typu do tej pory. Ich praca, opublikowana w czasopiśmie „Nature Genetics”, ujawnia kilka miejsc w ludzkim genomie, gdzie mutacje zwiększają ryzyko schizofrenii 4- i 60-krotnie.

Mutacje te, określane jako warianty liczby kopii polegają na delecji lub duplikacji sekwencji DNA. Zmienności liczby kopii może wpłynąć na kilkadziesiąt genów lub zakłócić duplikat pojedynczego genu. Ten rodzaj zmienności może spowodować znaczące zmiany w genomie i prowadzić do zaburzeń psychicznych, powiedział Sebat.

Sebat i inni badacze wcześniej odkryli, że stosunkowo duża ilość zmienności liczby kopii występuje częściej w przypadku schizofrenii niż u reszty populacji.

W najnowszym badaniu, Sebat współpracował z ponad 260 naukowcami z całego świata. Część Konsorcjum Zdrowia Psychicznego analizowała genomy 21,094 osób ze schizofrenią i 20,227 ludzi bez schizofrenii.

5 mitów o chorobach psychicznych

Piętno choroby psychicznej może prowadzić do wielu błędnych opinii. Negatywne stereotypy stwarzają nieporozumienia, które jeszcze bardziej izolują ludzi...

Naukowcy odkryli osiem miejsc w genomie, gdzie zmienności liczby kopii związana jest są z ryzykiem schizofrenii. Tylko niewielka część przypadków (1,4 procent) zawiera te warianty.

Naukowcy odkryli również, że te zmienności liczby kopii występowała częściej w genach zaangażowanych w funkcjonowanie synaps, połączeń międzykomórkowych w mózgu, które przekazują wiadomości chemiczne.

Postępy w badaniu schizofrenii

Dzięki dużej wielkości próby, badanie to ma szansę, aby znaleźć zmienności liczby kopii z dużą dokładnością. Naukowcy mogą wykryć zjawiska, które występują w nie więcej niż 0,1 procent przypadków schizofrenii.

Jednak badacze stwierdzili, że nadal brakuje wielu wariantów i potrzebne będą dalsze analizy w celu wykrycia wariantów ryzyka dających inne skutki lub ultra rzadkich kopii.

"Badanie to stanowi kamień milowy, który pokazuje, co można osiągnąć dzięki rozległej współpracy uczonych w zakresie genetyki" - mówi Sebat

"Jesteśmy przekonani, że stosowanie tego samego podejścia do wielu nowych danych pomoże nam odkryć dodatkowe **zmiany genetyczne** i zidentyfikować konkretne geny, które odgrywają rolę w powstawaniu schizofrenii i innych zaburzeń psychicznych."

Kinga Ludwik, 10 miesięcy temu

Newsy

Komentarze

Pomocni lekarze

Artykuły Newsy
Newsy

Badania wskazują, że użytkownicy Facebooka żyją dłużej

Kontakty społeczne z przyjaciółmi na pewno są dobre dla naszego zdrowia psychicznego, dobrego samopoczucia i ogólnego stanu organizmu. Nowe badania jednak sugerują, że nawet internetowe znajomości pozytywnie wpływają na zdrowie. Więzi społeczne pozytywnie...

Newsy

Nowa metoda w wykrywaniu chorób prionowych

Naukowcy opracowali metodę, która oparta jest na biochemicznych testach, które wykrywają priony we krwi osób z chorobą Creutzfeldt-Jakoba. Wygląda na to, że może być to użytecznym narzędziem, które wykryje chorobę zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Publikacje...

Newsy

Ta ryba może być kluczem do walki z dziecięcą białaczką

Kluczem do wczesnego wykrywania dziecięcej białaczki mogą okazać się tysiące małych ryb, które wkrótce mogą pływać w laboratorium Wayne State University. Nowy projekt badawczy wykorzystuje ryby z gatunku danio pręgowany do identyfikacji genetycznych...

Newsy

Czy wszystkie leki będzie można podawać przez skórę?

Naukowcy z Japonii prawdopodobnie wykonali milowy krok w sposobie dystrybucji leków w naszym organizmie. Odnaleźli drogę, jak przygotować skórę, aby była ****bardziej przepuszczalna dla leków. Skóra człowieka jest nieprzepuszczalną barierą dla środowiska,...

Newsy

Związek płci z zachorowalnością na Alzheimera

Kobiety mają dwa razy większe ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera w porównaniu do mężczyzn, ale jak narazie nie wiadomo, jakie różnice w budowie mózgu odpowiadają za tę predyspozycję. W badaniach opartych na analizie ponad 200 osób w wieku 47-55...

Newsy

Beta blokery niewskazane u osób z demencją?

Beta blokery to grupa leków, która często stosowana jest u osób, u których wystąpił epizod zawału serca. Według najnowszych badań, nie powinne być one lekami pierwszego rzutu u osób, które cierpią na demencję. Eksperymenty wykazały, że przyjmowanie leków...

Newsy

Bohdan Smoleń nie żyje

15 grudnia rano zmarł w poznańskim szpitalu Bohdan Smoleń. Ostatnie kilka dni przed śmiercią spędził w szpitalu. Aktor trafił do szpitala z powodu poważnej infekcji, która spowodowała problemy z oddychaniem. Artysta kabaretowy przeszedł ostatnio kilka...