Największe badanie tego rodzaju znalazło rzadkie warianty genów powiązanych ze schizofrenią

Wiele zmian genetycznych, które zwiększają ryzyko schizofrenii, występuje rzadko, co utrudnia zbadanie ich roli w chorobie. Aby temu zaradzić, Konsorcjum Zdrowia Psychicznego, międzynarodowy zespół kierowany przez prof. Jonathana Sebat z Kalifornijskiego Uniwersytetu w San przeanalizował genomy ponad 41.000 osób.

1. 21 tys. badanych

Było to największe badanie genomu tego typu do tej pory. Ich praca, opublikowana w czasopiśmie „Nature Genetics”, ujawnia kilka miejsc w ludzkim genomie, gdzie mutacje zwiększają ryzyko schizofrenii 4- i 60-krotnie.

Może już niedługo lekarze będą diagnozować schizofrenię na podstawie badań genetycznych
Może już niedługo lekarze będą diagnozować schizofrenię na podstawie badań genetycznych (123RF)

Mutacje te, określane jako warianty liczby kopii polegają na delecji lub duplikacji sekwencji DNA. Zmienności liczby kopii może wpłynąć na kilkadziesiąt genów lub zakłócić duplikat pojedynczego genu. Ten rodzaj zmienności może spowodować znaczące zmiany w genomie i prowadzić do zaburzeń psychicznych, powiedział Sebat.

Sebat i inni badacze wcześniej odkryli, że stosunkowo duża ilość zmienności liczby kopii występuje częściej w przypadku schizofrenii niż u reszty populacji.

W najnowszym badaniu, Sebat współpracował z ponad 260 naukowcami z całego świata. Część Konsorcjum Zdrowia Psychicznego analizowała genomy 21,094 osób ze schizofrenią i 20,227 ludzi bez schizofrenii.

5 mitów o chorobach psychicznych
5 mitów o chorobach psychicznych [6 zdjęć]

Piętno choroby psychicznej może prowadzić do wielu błędnych opinii. Negatywne stereotypy stwarzają nieporozumienia,...

zobacz galerię

Naukowcy odkryli osiem miejsc w genomie, gdzie zmienności liczby kopii związana jest są z ryzykiem schizofrenii. Tylko niewielka część przypadków (1,4 procent) zawiera te warianty.

Naukowcy odkryli również, że te zmienności liczby kopii występowała częściej w genach zaangażowanych w funkcjonowanie synaps, połączeń międzykomórkowych w mózgu, które przekazują wiadomości chemiczne.

Zobacz także

2. Postępy w badaniu schizofrenii

Dzięki dużej wielkości próby, badanie to ma szansę, aby znaleźć zmienności liczby kopii z dużą dokładnością. Naukowcy mogą wykryć zjawiska, które występują w nie więcej niż 0,1 procent przypadków schizofrenii.

Jednak badacze stwierdzili, że nadal brakuje wielu wariantów i potrzebne będą dalsze analizy w celu wykrycia wariantów ryzyka dających inne skutki lub ultra rzadkich kopii.

"Badanie to stanowi kamień milowy, który pokazuje, co można osiągnąć dzięki rozległej współpracy uczonych w zakresie genetyki" - mówi Sebat

"Jesteśmy przekonani, że stosowanie tego samego podejścia do wielu nowych danych pomoże nam odkryć dodatkowe **zmiany genetyczne** i zidentyfikować konkretne geny, które odgrywają rolę w powstawaniu schizofrenii i innych zaburzeń psychicznych."

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!