Testy genetyczne w onkologii

Nowotwory to nabyte choroby genetyczne. które dotyczą nie wszystkich komórek organizmu, ale jedynie wybranej grupy. Jeśli spojrzymy na nowotwory przez pryzmat zmian genetycznych, które stoją u podłoża ich powstania, staje się oczywiste, że genetyka odgrywa kluczową rolę w walce z chorobami onkologicznymi. Badacze pracujący nad nowymi lekami badają genetyczne zależności między onkogenami a genami supersorowymi. Jaka jest skuteczność testów genetycznych w onkologii? Czy dla pacjenta badania genetyczne mogą być przydatne?

1. BRCA1 a nowotwory kobiece

Chociaż dzielimy nowotwory na pewne grupy, które udaje się leczyć podobnie, to każdy przypadek ma specyficzną konfigurację mutacji genetycznych. Oznacza to, że sekwencja lecznicza, która pozwoliła uratować pacjenta A wcale nie musi zadziałać u pacjenta B. Aby temu zapobiec, onkolodzy pracują nad systemem wykorzystania badań genetycznych w rutynowym leczeniu nowotworów. Jednak aby testy genetyczne miały zastosowanie w codziennej praktyce, diagnostyka nie może być skomplikowana ani droga. Niestety obecnie można zbadać tylko pojedyncze geny bądź aberracje chromosomalne. Nadzieje pokładane są w biochipach, które będą w stanie badać wiele genów za jednym podejściem. Na razie tylko niektóre testy genetyczne znalazły zastosowanie w codziennej praktyce onkologicznej. Należy do nich miedzy innymi oznaczanie genu BRCA1.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Oznaczanie genu BRCA1 jest bardzo kontrowersyjne. Wynika to z faktu, że osoba posiadająca ten gen ma praktycznie 100% szansę, że zachoruje na raka piersi bądź raka jajnika w przeciągu całego swojego życia. Problem polega na tym, że nie da się określić kiedy to nastąpi. Dlatego najlepszym postępowaniem z czysto medycznego punktu widzenia byłoby całkowite usunięcie gruczołów sutkowych oraz jajników. Niestety tego typu operacja jest bardzo inwazyjna. Niektóre kobiety twierdzą, że utraciły swoją tożsamość płciową po takim zabiegu. Aby zminimalizować negatywne skutki zabiegu, stosuje się specjalny rodzaj subtotalnej mastektomii, który daje rewelacyjny efekt kosmetyczny. Czynność wydzielniczą jajników natomiast zastępuje się lekami. Konsekwencje profilaktyki wymuszają pytanie czy warto?

2. Testy genetyczne a hematologia

Choroby hematologiczne jako pierwsze poddały się sile genetyki. Odkrycie chromosomu Philadelphia otworzyło drogę do zupełnie innego podejścia leczniczego. Nareszcie poznano przyczynę powstawania białaczki szpikowej. Translokacja (przeniesienie części materiału genetycznego) pomiędzy chromosomem 9. i 22. powodująca aktywację enzymu - kinazy tyrozynowej bcr-abl. Dzięki tej wiedzy pierwszy raz pierwszy opracowano lek działający bezpośrednio na przyczynę nowotworu, a nie jak do tej pory uderzający w szybko dzielące się komórki. Aby rozpoznać aberracje chromosomalne w komórkach nowotworowych wykonuje się badanie cytogenetyczne. Dzięki temu można wykryć duże zmiany w genomie komórki, które stanowią podstawę nowotworzenia. Przykładowo w chłoniaku Burkitta aktywacja protoonkogenu c-MYC powstaje w wyniku translokacji i przeniesienia tego genu w pobliże genu IGH.

3. Rak jelita grubego

U osób z rodzinną polipowatością jelita grubego lub dziedzicznym rakiem jelita grubego nie związanym z polipowatością mutacje genów sprawiają, że rak okrężnicy zawsze rozwija się u tych osób bardzo wcześnie (w 3. lub 4. dekadzie życia). Dlatego właściwie jedynym sposobem na uniknięcie raka jest profilaktyczne usunięcie w młodym wieku całego jelita grubego.

Powstawanie raka u tych osób ma związek z mutacjami różnych genów w tym APC, MYH1, genów kodujących białka ras i p53. Trwają prace nad zastosowaniem zdobytej w ten sposób wiedzy do opracowania badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego. Miałyby by polegać na wykrywaniu powyższych genów. W dniu dzisiejszym jedynym skutecznym sposobem profilaktyki raka jelita grubego jest powtarzana okresowo kolonoskopia. Nie jest to przyjemne badanie, dlatego wiele osób jej unika.

4. Leczenie celowane w onkologii

Przyczyną powstawania białaczki szpikowej jest kinaza tyrozynowa produkowana w nadmiarze z powodu translokacji chromosomalnej. Wkrótce po tym odkryciu został opracowany specyficzny lek blokujący dokładnie ten enzym. Imatynib otworzył nowy rozdział w onkologii - leczenie celowane, znacznie skuteczniejsze od standardowej terapii. Obecnie rutynowo sprawdza się, czy osoba chora na dana białaczkę posiada chromosom Philadephia i tym samym kwalifikuje się ją do leczenia Imatynibem. Od tamtej pory powstało wiele leków celowanych, których użycie warunkuje występowanie określonego genu lub określonej mutacji w komórkach nowotworowych.

Przykładem może być rak piersi wykazujący ekspresję genu her2. Jest to jedna z najzłośliwszych postaci tego nowotworu. Obecnie istnieje już lek celujący dokładnie w produkt tego genu. Herceptyna znacząco poprawia wyniki leczenia tej postaci raka piersi. Kiedyś wykrycie genu her2 oznaczało wyrok śmierci ze względu na wyjątkowo złośliwy charakter guza, a obecnie jest dobrym czynnikiem prognostycznym.

Nowotwory wciąż opierają się próbom leczenia i co roku zbierają ogromne żniwo wśród osób z późno wykrytymi guzami. Ponieważ u podłoża powstawania chorób onkologicznych leżą zmiany w DNA, testy genetyczne stanowią nowe potężne narzędzie w tej walce. Skuteczność testów genetycznych potwierdziła się już w raku piersi i białaczkach. Wciąż trwają prace nad zastosowaniem ich w innych nowotworach.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy