Zespół Bealsa - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania
Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Szacuje się, że występuje u 150 osób na świecie, z czego jedynie 4 żyją w Polsce. Zespół Belsa wyróżnia nieprawidłowa budowa kości i mięśni, która powoduje również problemy z oddychaniem. Co warto wiedzieć o zespole Bealsa?
1. Co to jest zespół Bealsa?
Zespół Bealsa to inaczej wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, artrogrypoza dystalna (typu 9) lub zespół Bealsa-Hechta. Jest to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, którą charakteryzuje nieprawidłowa budowa kości i mięśni.
U pacjentów rozpoznaje się między innymi deformację kręgosłupa, która uciska narządy wewnętrzne i utrudnia oddychanie. Zespół Bealsa występuje bardzo rzadko, szacuje się że na całym świecie żyje jedynie 150 osób, w tym 4 w Polsce.
Przygotowanie rzetelnych statystyk utrudnia wysokie podobieństwo do zespołu Marfana. Choroba została opisana po raz pierwszy na początku lat 70. XX wieku, wyróżnia go występowanie wielu objawów oraz nieuleczalny charakter.
2. Przyczyny zespołu Bealsa
Zespół Bealsa to choroba wywołana mutacją w genie kodującym fibrylinę 2 (FBN2) na chromosomie 15q.23. Fibryna jest niezwykle ważna w czasie kształtowania się włókien elastycznych.
Za jej sprawą tkanka łączna w stawach i narządach staje się plastyczna, ale również wytrzymała. Dodatkowo fibryna jest czynnikiem, który pozwala na wzrost i regenerację komórek.
Zespół Bealsa to choroba autosomalna dominująca, ale zaobserwowano również pojedyncze przypadki schorzenia w rodzinie (pomimo zdrowych rodziców). Szacuje się, że około 20% zachorowań ma związek ze spontaniczną mutacją w komórce jajowej lub plemniku.
Zobacz także:
3. Objawy zespołu Bealsa
Charakterystyczny objaw to arachnodaktylia, czyli nieproporcjonalnie długie i cienkie palce u dłoni i stóp, określane mianem pająkowatości palców.
Dodatkowo obserwuje się sztywność stawów, nadmierne napięcie mięśni przedramion i rąk. W efekcie dochodzi do trwałych przykurczów palców i ich deformacji, które zmniejszają sprawność fizyczną.
Kolejny częsty symptom choroby to skrzywienia kręgosłupa w postaci skoliozy lub kifozy. Niekiedy występuje też połączenie obu tych schorzeń. Ponadto, pacjenci mają zdeformowane małżowiny uszne, które wyglądają jakby były pogięte.
Pozostałe objawy zespołu Bealsa to:
- wady serca,
- skłonność do rozwoju tętniaków aorty,
- zaburzenia wzrostu ciała,
- zaburzenia proporcji ciała,
- krótkowzroczność,
- skłonność do jaskry,
- niedorozwój tęczówki,
- podwichnięcia soczewki oka,
- niewłaściwe powłoki policzków,
- wady układu nerwowego,
- rozedma płuc,
- wady w budowie klatki piersiowej,
- wiotkość torebek stawowych,
- przykurcze mięśni,
- nieprawidłowo zbudowana żuchwa.
Wymienione wyżej dolegliwości powodują trwały uszczerbek na zdrowiu, utrudniają normalne funkcjonowanie czy podjęcie jakiejkolwiek pracy. Wielu pacjentów wymaga stałej opieki.
4. Diagnostyka i leczenie zespołu Bealsa
Rozpoznanie choroby jest możliwe na podstawie objawów i badań genetycznych. Najważniejsze jest rozróżnienie schorzenia od zespołu Mafrana, artrogrypozy, zespołu Gordona i Sticklera oraz homocystynurii.
Artrogrypoza dystalna (typu 9) to choroba genetyczna, więc nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego. Jedyna możliwość to łagodzenie objawów, tak by poprawić komfort życia chorych i ułatwić im codzienne życie.
Pacjent od najmłodszych lat powinien znajdować się pod opieką genetyka, pediatry, kardiologa, ortopedy, okulisty, chirurga oraz rehabilitanta. Dużą poprawę mogą przynieść operacje kręgosłupa oraz dróg oddechowych w specjalistycznych ośrodkach.
Wówczas nacisk na narządy się zmniejsza, a choremu łatwiej jest oddychać, niestety zabiegi tego typu są bardzo kosztowne. Rokowania w przypadku zespołu Bealsa są bardzo zróżnicowane, szacuje się że długość życia chorych może być niższa od średniej.
Głównie z powodu występowania wielu wad wrodzonych, słabszej odporności i częstego przebywania w ośrodkach medycznych (kontakt z zarazkami). Niestety wraz z wiekiem pogłębia się wada kręgosłupa, która wywiera ucisk na klatkę piersiową i jamę brzuszną, co negatywnie wpływa na proces oddychania i funkcjonowanie organów.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.
