Aniridia – przyczyny, objawy i leczenie

Aniridia to zaburzenie rozwojowe, polegające na całkowitym lub częściowym braku tęczówki oka. Ta nie rozwinęła się prawidłowo w życiu płodowym. Choroba może powodować nie tylko obniżenie ostrości widzenia, ale i zwiększoną wrażliwość na światło. Co warto wiedzieć?

1. Co to jest aniridia?

Aniridia, inaczej wrodzona beztęczówkowość, jest rzadkim zaburzeniem rozwojowym, które polega na nieprawidłowej budowie oka. Jego istotą jest brak tęczówki.

Tęczówka (łac. iris) to nieprzezroczysta tarczka, będąca przednią częścią błony naczyniowej. W przeciwieństwie do twardówki i płynów oka jest zabarwiona. Nie przepuszcza światła. W środku tęczówki zlokalizowana jest źrenica (łac. pupilla). To otwór, przez który do oka wpadają promienie świetlne.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym jest ból?"

Na przedniej powierzchni tęczówki obserwuje się regularnie ułożone wyniosłości (beleczki, trabeculae) oraz wgłębienia (zatoki, cryptae). Na jej tylnej powierzchni zaś fałdy tęczówki (nieregularne zagłębienia i uwypuklenia).

Wyróżnia się cztery warstwy tęczówki:

• warstwa graniczna przednia tęczówki - nabłonek jednowarstwowy płaski,
• zrąb tęczówki, w skład którego wchodzi warstwa mięśni,
• warstwa barwnikowa, tak zwana część tęczówkowa siatkówki.

Tęczówka zawiera dwa układy włókienek mięśniowych. Ponieważ działają antagonistycznie, niczym przysłona fotograficzna regulują dopływ światła do soczewki. To:

• mięsień zwieracz źrenicy (łac. musculus sphincter pupillae),
• mięsień rozwieracz źrenicy (łac. musculus dilatator pupillae).

2. Objawy aniridii

Dotknięta aniridią gałka oczna pozbawiona jest barwnej przesłony, w której w prawidłowo rozwiniętym oku znajduje się źrenica. Brakuje także części przyźrenicznej tęczówki oraz mięśni zwieracza i rozwieracza źrenicy. W rezultacie ta choroba genetyczna sprawia, że wpadające do oka światło oślepia i powoduje brak ostrości widzenia. Tęczówki oczu przestają się rozwijać jeszcze w łonie matki.

Jak się objawia aniridia? Ponieważ oko jest pozbawione barwnej tęczówki lub jest ona zachowana w stopniu szczątkowym, oglądane z zewnątrz oko wydaje się czarne. Przy podstawie tęczówki zwykle występują niewidoczne, niedorozwinięte strzępki.

Poza brakiem tęczówki aniridia może się objawiać się:

• oczopląsem,
• światłowstrętem,
• zezem,
• zaćmą,
• niedowidzeniem (typowa jest bardzo słaba ostrość wzroku). W okresie późnego dzieciństwa lub wczesnej młodości może wystąpić jaskra. To zdecydowanie zaburza funkcjonowanie, a wiele schorzeń u osób dotkniętych aniridią przyczynia się do stopniowej utraty wzroku. W przypadkach sporadycznych u wielu dzieci rozwija się złośliwy guz nerki Wilmsa. Wrodzony brak tęczówki jest wadą występującą w obu oczach.

  3. Przyczyny beztęczówkowości

Wyróżnia się dwie główne przyczyny schorzeń tęczówki. To wady wrodzone i stany zapalne. Do dziedzicznych wad wrodzonych należy brak tęczówki, powstawanie w niej dodatkowych otworów i występowanie zaburzeń akomodacji. Przyczyną zapalenia tęczówki są zazwyczaj schorzenia reumatyczne. Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych, powstających powstają pomiędzy 13. a 26. tygodniem życia. Malformacja ta ma związek z mutacjami w kilku genach. Znane są różne postaci choroby, zarówno dziedziczne o dziedziczeniu autosomalnie dominującym, jak i spontaniczne. Dziedziczna forma aniridii stanowi 85% wszystkich przypadków. Pozostałe 15% przypadków jest spowodowane sporadycznymi mutacjami genu PAX6. Beztęczówkowość może występować rodzinnie.

4. Diagnostyka i leczenie

Jeśli chodzi o aniridię, diagnozę stawia okulista na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego. Badanie okulistyczne obejmuje pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, a także ocenę ostrości wzroku i stan przedniego odcinka oka czy długość osiową gałek ocznych. Dla choroby charakterystyczny jest obraz dna oka. Obserwuje się bladą tarczę nerwu wzrokowego oraz brak prawidłowo rozwiniętej plamki siatkówki. Czasem wykonuje się USG oka, a diagnostykę może uzupełnić badanie OCT przedniego i tylnego odcinka gałki ocznej.

Na czym polega leczenie aniridii? Pacjenci noszą soczewki kontaktowe ze sztuczną tęczówką i źrenicą, zaleca się także noszenie okularów przeciwsłonecznych. W przypadku współwystępowania jaskry leczy się ją farmakologicznie lub operacyjnie. Zaćmę usuwa się chirurgicznie.

Ponadto osoby cierpiące z powodu aniridii mogą poddać się zabiegowi wszczepienia sztucznej tęczówki. Ta jest przygotowywane indywidualnie dla każdego pacjenta. Zabieg jest możliwy nie tylko w przypadku wrodzonego, ale i pourazowego braku tęczówki bądź jej defektu.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.