Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Kufsa – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
19.12.2023 13:50
Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego.
Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. (Adobe Stock)

Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej objawy wynikają z gromadzenia się lipofuscyn w tkance mózgowej. To skutek mutacji genetycznej. Rozpoznanie schorzenia jest bardzo trudne, a leczenie ma charakter objawowy. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest choroba Kufsa?

Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych, w przebiegu której zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Jej istotą jest nadmierne gromadzenie się pigmentów - lipofuscyn - rozpuszczonych w tkance tłuszczowej tworzącej tę strukturę.

Pierwsze przypadki choroby opisał niemiecki patolog Hugo Kufs. Do dziś znanych jest ich niewiele ponad 40. Wiadomo, że choroba Kufsa stanowi około 1,3-10% ceroidolipofuscynoz neuronalnych, które występują z częstością 1:100 000. Choroby spichrzania lizosomalnego to schorzenia uwarunkowane genetycznie, w których dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach wskutek braku aktywności jednego z enzymów (do grupy chorób zwanych ceroidolipofuscynozami neuronalnymi zalicza się także choroba Battena, Bielchowsky'ego czy Santavuori-Haltia).

W zależności od symptomów i dolegliwości wyróżniono dwie postaci schorzenia. To postać A, choroba Kufsa oraz postać B - choroba Parry'ego. Choroba Kufsa znana jest także jako CLN4, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 4. Początek choroby przypada średnio na 4. dekadę życia.

2. Dziedziczenie choroby Kufsa

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Według naukowców za chorobę Kufsa odpowiedzialne są mutacje w genach CLN6, PPT1, DNAJC5 i CTSF. Choroba jest dziedziczona w sposób dominujący (choroba Parry'ego, odpowiadają za nią mutacje genu DNAJC5 lub CTSF) lub recesywny (choroba Kufsa, odpowiadają za nią mutacje genu PPT1 lub CLN6). Ryzyko poczęcia dziecka obarczonego tą chorobą rośnie w przypadku związków spokrewnionych

3. Objawy choroby Kufsa

Objawy choroby nie są jednoznaczne i typowe, mogą przypominać choroby neurozwyrodnieniowe, schorzenia psychiczne czy wady wzroku. Tymczasem w rzeczywistości wynikają z akumulowania lipofuscyn w ośrodkowym układzie nerwowym.

Choroba zwykle postępuje powoli, a jej początkowe symptomy są niejednoznaczne. Obserwuje się:

  • postępujące osłabienie,
  • obniżoną koordynację mięśni,
  • osłabienie możliwości ruchowych,
  • uogólnione napady drgawkowe,
  • szybkie i niezależne od woli chorego ruchy ciała (pląsawica),
  • objawy pozapiramidowe.

Ponadto - z powodu nagromadzenia lub nadmiernej produkcji keratyny - pojawiają się problemy skórne: wysuszenie skóry, chropowatość, rybia łuska.

Jak wspomniano, w zależności od symptomów i dolegliwości wyróżniono dwie postaci schorzenia. I tak:

  • w fenotypie A obserwuje się padaczkę miokloniczną, napady drgawkowe, otępienie, ataksję, zespół piramidowy i pozapiramidowy
  • w fenotypie B obserwuje się zmiany osobowości, postępujące osłabienie sprawności intelektualnej (otępienie), dyzartrię, dyskinezy twarzy i zespół móżdżkowy.

Postać B jest podobna do postaci A, z wyjątkiem dyzartrii i padaczki mioklonicznej. Ponadto w chorobie Parry'ego występują zmiany osobowości (różni je także mechanizm dziedziczenia i geny wywołujące chorobę).

4. Diagnostyka CLN4

Diagnostyka choroby Kufsa opiera się na stwierdzeniu objawów klinicznych i wykonaniu badań enzymatycznych oraz genetycznych. Ich celem jest wykrycie nieprawidłowości w tioesterazie 1 palmitoilowej białek oraz katepsyny D - u pacjentów z mutacjami PPT1 i CTSD. Zlecane są także badania dodatkowe, w tym biochemiczne krwi i neuroobrazowe oraz EEG.

Diagnostyka prenatalna dostępna jest dla rodzin, w których urodziło się dziecko z chorobą i znana jest mutacja, która ją wywołała.

Choroba Kufsa jest trudna do rozpoznania, ponieważ jej przebieg jest bardzo podobny do powszechnych i postępujących chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego. Schorzenie należy różnicować z innymi jednostkami chorobowymi, takimi jak:

5. Leczenie choroby Kufsa

Leczenie choroby Kufsa ma charakter objawowy, ponieważ CLN4 nie można wyleczyć. W przypadku zaburzeń psychicznych stosuje się leki przeciwlękowe i przeciwpsychotyczne, gdy dochodzi do napadów padaczkowych podaje się leki przeciwdrgawkowe.

Bardzo ważna jest rehabilitacja, a także terapia logopedyczną i zajęciową. Pacjent powinien pozostawać pod specjalistyczną opieką genetyka, neurologa, psychiatry i dermatologa. Od chwili pojawienia się pierwszych objawów osoby z chorobą Kufsa zwykle przeżywają około 15 lat.

Zobacz także:

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze