Postęp w leczeniu hemofilii
Hemofilia to genetyczna choroba krwi, którą najczęściej diagnozuje się u mężczyzn. Jej istotą jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi VIII i IX. Jeszcze kilka lat temu pacjenci z tym rozpoznaniem żyli z wieloma ograniczeniami. Jak dziś wygląda leczenie pacjentów z hemofilią? Czy najnowsze terapie poprawiły komfort życia chorych? Na te i inne pytania odpowiada prof. Magdalena Łętowska, Zastępca Dyrektora do spraw transfuzjologii warszawskiego Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.
Jak dawniej wyglądało leczenie hemofilii w Polsce?
W latach 50. XX wieku w terapii hemofilii dostępne było osocze. W kolejnych latach zaczęto z niego produkować krioprecypitat, który stosowano u pacjentów z hemofilią A. Z czasem zaczęto uzyskiwać z osocza nisko-oczyszczony koncentrat czynnika IX zawierający czynniki II, VII, IX i X (koncentrat czynników zespołu protrombiny).
Swego rodzaju przełomem było otrzymywanie oczyszczonych koncentratów czynników krzepnięcia z osocza. Pozwalały szybko dostarczyć do organizmu wystarczającą ilość brakującego czynnika krzepnięcia. Dawały też możliwość szybkiego zahamowania krwawienia. W latach 80. XX wieku pojawiły się pierwsze rekombinowane koncentraty czynników krzepnięcia, które wytwarza się za pomocą metod inżynierii genetycznej.
W jaki sposób dzisiaj leczy się chorych na hemofilię? Postęp nauki jest przecież ogromny.
Zgadza się. Leczenie chorych na hemofilię nie tylko zmieniło się na przestrzeni kilkunastu lat i stało się zdecydowanie bardziej bezpieczne, ale też nieustannie testowane są nowe leki. Można przypuszczać, że to o czym dziś rozmawiamy, za kilka lat będzie wymagało aktualizacji.
W leczeniu hemofilii stosuje się dziś osoczopochodne koncentraty czynnika krzepnięcia VIII i IX. W przypadku chorych na hemofilię z inhibitorem w terapii sięga się też po tzw. leki omijające. Są to: koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny, koncentrat aktywowanego rekombinowanego czynnika VII i wieprzowy rekombinowany koncentrat czynnika krzepnięcia VIII. Mamy też do dyspozycji koncentraty czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu. Ponadto są jeszcze dostępne leki, które nie są koncentratami czynników krzepnięcia.
Terapia genowa jest w fazie badań klinicznych. W 2011 r. pojawiła się pierwsza publikacja, w której opisano wyniki zastosowania tej metody leczenia u 6 chorych z hemofilią B. Obecnie trwają badania kliniczne dotyczące jej zastosowania zarówno w leczeniu hemofilii typu A, jak i typu B.
W jaki sposób terapia genowa zmieni życie pacjentów z hemofilią?
Wyjaśnijmy na początek, że zastosowanie terapii genowej zmienia profil hemofilii. To oczywiście jest zależne od tego, jak w danym organizmie lek się zachowa, jednak można powiedzieć, że w niektórych przypadkach jest możliwe wyleczenie hemofilii. U niektórych pacjentów nie ma w ogóle wylewów, chorzy nie wymagają żadnej profilaktyki. Z kolei u innych istnieje konieczność zastosowania leków w profilaktyce.
To bardzo optymistyczne wieści!
Należy jednak powstrzymać entuzjazm. Dziś już wiadomo, że zastosowanie terapii genowej nie jest leczeniem na całe życie. Wygląda na to, że terapia będzie skuteczna przez ok. 10 lat, ale tu poczekać trzeba na wyniki dalszych analiz. Już zauważono, że aktywność czynników VIII i IX spada u pacjentów poddanych terapii genowej. By jednak cokolwiek oficjalnie powiedzieć, potrzebny jest dłuższy czas obserwacji.
Pamiętajmy też, że medycyna cały czas dynamicznie się rozwija. Postęp nauki, biotechnologii i metod inżynierii genetycznej daje dużą szansę chorym na hemofilię.
Co to oznacza dla pacjentów?
To dla nich ogromna zmiana i poprawa komfortu życia. Rozwój produkcji różnego rodzaju leków do zastosowania w leczeniu hemofilii A i B, ale też innych wrodzonych skazach krwotocznych, przede wszystkim umożliwił profilaktykę. A to niezwykle istotne, bo zapobiega takim zmianom w układzie kostno-stawowym, które w ciągu kilku lat doprowadzają do trwałego inwalidztwa.
Od 2008 r. w Polsce dostępny jest program lekowy „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. To wtedy po raz pierwszy została wprowadzona profilaktyka pierwotna i profilaktyka wtórna u dzieci z hemofilią A i B. Efekty tego już widzimy. Ci mali pacjenci funkcjonują dziś jak ich zdrowi rówieśnicy.
Postęp technologiczny wiąże się bezwzględnie z polepszeniem jakości życia pacjentów i ich rodzin. Zwiększyła się też dostępność leków na hemofilię.
A czy zmieniła się też forma ich podania?
Podanie leku nadal wymaga dożylnego wkłucia. W profilaktyce, koncentraty czynników krzepnięcia wszystkie są stosowane dożylnie i muszą być podawane 2-3 razy w tygodniu, zaś leki o przedłużonym działaniu (jeśli chodzi o koncentraty czynnika IX) mogą być stosowane nawet co 14 dni. Z kolei lek, który został ostatnio wprowadzony w Polsce do profilaktyki u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem, jest do stosowania podskórnego.
I to jest ta ogromna różnica, zwłaszcza w kontekście wygody dla pacjenta, bo lek wstrzykują sobie pod skórę albo raz na tydzień, albo raz na dwa tygodnie, a niektórzy pacjenci nawet raz w miesiącu.
Co ciekawe, trwają prace badawcze, których przedmiotem jest doustna forma podania leku w terapii hemofilii. Był już pierwszy anons z przeprowadzonych badań na zwierzętach. I gdyby testy wykazały skuteczność takiego sposobu leczenia, to byłaby to dla chorych świetna wiadomość.
Czy pacjenci z hemofilią, u których możliwe jest zastosowanie nowoczesnego leczenia, muszą liczyć się z jakimiś ograniczeniami?
Pacjenci poddani leczeniu profilaktycznemu mogą żyć normalnie jak inni, zdrowi ludzie. Mogą wykonywać zawody, które dawniej nie były dostępne dla osób z hemofilią. Dzieci mogą trenować ulubiony sport, jeździć na zawody. Leczenie można zaplanować i dostosować je do aktywności chorego.
W przypadku leczenia hemofilii znaczenie dla chorych ma każdy aspekt terapii: lek, który otrzymują, a także droga i częstotliwość jego podania. To wszystko wpływa na jakość ich życia. Postęp technologiczny znacząco je poprawił.
Dziękuję za rozmowę.
Więcej na temat hemofilii na stronie kampanii Jeden Krok. Wielkie Możliwości – Krokdlahemofilii.pl