Heterozygota, homozygota i hemizygota – co warto wiedzieć?

Heterozygota, homozygota oraz hemizygota to podstawowe terminy używane w genetyce. Określają charakter genetyczny danego organizmu, ściślej mówiąc charakter alleli w chromosomach.

Chromosom to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Jej nazwa pochodzi z języka greckiego, gdzie χρῶμα oznacza chroma, kolori i σῶμα tłumaczone jest jako soma, ciało. Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w 1888 roku.

W komórce człowieka znajdują się 23 pary chromosomów. Razem jest ich 46. W tych chromosomach są geny, czyli zakodowane konkretne cechy organizmu. Każdy gatunek ma swój własny unikalny, zdecydowanie niepowtarzalny zestaw chromosomów, który nazywamy kariotypem. Warto przypomnieć, że gen to odcinek DNA, który zawiera informację o budowie białka. Od genów zależy, jakie cechy będzie miał dany organizm.

Allel to jedna z wersji genu, inaczej wersja danego genu, która jest odpowiedzialna za powstawanie alternatywnych wartości cech.

Allele można podzielić na dwie grupy:

• allele dominujące, które oznacza się dużymi literami np. AA,
• allele recesywne (ustępujące) – oznacza się małymi literami np. aa.

Heterozygota to organizm, który posiada zróżnicowane allele tego samego genu, w tym samym locus (określony obszar chromosomu zajmowany przez gen) w chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, to znaczy mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.

Diploidalny organizm, mający różne allele danego genu, powstał w wyniku połączenia gamet, z których każda niosła inny allel. U heterozygot obserwuje się złożone relacje między allelami tego samego genu, między innymi dominowanie i recesywność.

Gen może występować w co najmniej dwóch postaciach. Kombinacja Aa oznacza, że jeden allel genu ma charakter dominujący (A) nad drugim (a):

• duża litera A obrazuje dominujący allel genu,
• mała liter a obrazuje recesywny allel genu.

Termin heterozygota zawsze dotyczy danego genu. Oznaczenie, że organizm jest heterozygotyczny wskazuje, że konkretny gen może występować co najmniej w dwóch wariantach. Ten sam osobnik jest często heterozygotą w odniesieniu do pewnych genów, a homozygotą w odniesieniu do innych. Z obecnością allelu recesywnego są ściśle związane niektóre choroby genetyczne.

Wówczas uwidaczniają się w przedstawicielach homozygotycznych, a nie w heterozygotach. Istnieją także choroby uwarunkowane obecnością allelu dominującego. Wówczas pojawiają się u heterozygot oraz homozygot dominujących, ale nie u homozygot recesywnych.

Określenie homozygota odnosi się do organizmów, które mają dwa identyczne allele konkretnego genu. Mogą to być zarówno allele recesywne (aa) oraz dominujące (AA).

W tej sytuacji gamety organizmów są identyczne pod względem materiału genetycznego. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu. Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w organizmie.

Wyróżnia się dwa rodzaje homozygot:

• homozygota dominująca. Mówi się o niej, gdy allele danego genu są dominujące (AA). Osobnik może być homozygotą dominującą względem większej liczby genów, takich jak AABBCCDD, czyli poczwórnej homozygoty dominującej,
• homozygota recesywna. To sytuacja, gdy allele danego genu są recesywne (aa). Osobnik może być homozygotą recesywną względem większej liczby genów.

Często zdarza się, że heterozygoty cechuje wyższa żywotność i przewaga selekcyjna nad homozygotami. Wynika to z ich większego potencjału genetycznego.

Warto pamiętać, że pojęcia homozygoty i heterozygoty rozpatruje się w odniesieniu do danej cechy, a nie całego organizmu.

Hemizygota to termin określający osobnika płci męskiej, w którego komórkach somatycznych znajduje się tylko jeden allel danego genu, związany z chromosomem płci (chromosomem X). Powodem braku drugiego allelu jest brak chromosomu homologicznego lub jego części. Drugi chromosom jest płciowym chromosomem Y. Hemizygoty zatem mogą posiadać jedynie dwa genotypy: XaY – recesywny oraz XAY – dominujący.

Hemizygotyczność w linii męskiej ma duże znaczenie w chorobach genetycznych związanych z chromosomami płciowymi, ponieważ posiadanie jednego allela wyklucza możliwość bezpiecznego nosicielstwa w postaci heterozygoty.