Przełomowe odkrycie polskich naukowców. Ta mutacja zwiększa ryzyko groźnego raka
Wspólne odkrycie polskich i kanadyjskich naukowców może uratować życie wielu kobiet. Szeroko zakrojone badania pozwoliły na odkrycie nowego genu ATRIP, którego mutacja zwiększa ryzyko raka piersi. Jej wczesne wykrycie pozwoli wskazać ryzyko zachorowania u danej osoby i dobrać odpowiednie leczenie.
1. Kobiety z mutacją w genie ATRIP są narażone na raka piersi
- To może być przełom w diagnostyce raka piersi - mówią eksperci. Międzynarodowy zespół pod kierownictwem Cezarego Cybulskiego - genetyka z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammada Akbari z Uniwersytetu w Toronto - odkrył nowy gen ATRIP. Wyniki badań zostały opublikowane w prestiżowym magazynie "American Journal of Human Genetics".
- Mamy szereg mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL, które predysponują do raka piersi. Łącznie w Polsce żyje ponad pół miliona kobiet z mutacją w jednym z tych genów. Teraz wykryliśmy kolejną mutację, którą dodajemy do tego panelu. Mutacja jest w nowym genie dla raka piersi, który się nazywa ATRIP - mówi prof. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Analiza obejmowała 16 tys. pacjentek z rakiem piersi i dziewięć tysięcy kobiet nieobciążonych onkologicznie. Naukowcy odkryli, że u osób z mutacją w genie ATRIP ryzyko zachorowania na raka piersi rosło dwukrotnie. Analogicznie wnioski dała analiza patogennych mutacji ATRIP na podstawie danych z brytyjskiego Biobanku obejmujących 450 tys. osób - wykryte tam mutacje zwiększały trzykrotnie ryzyko raka piersi.
- W Polsce występuje praktycznie jedna mutacja tego genu, która powstała wiele pokoleń wcześniej i rozprzestrzeniła się w naszej populacji. W tej chwili żyje ok. 25 tys. kobiet w Polsce z mutacją genu ATRIP. Udowodniliśmy, że jest ona patogenna, uszkadza białko i zwiększa ryzyko raka piersi - wyjaśnia profesor Cezary Cybulski.
Wykazano, że ryzyko nowotworów jest jeszcze wyższe w przypadku pań, u których w rodzinie były zachorowania na raka piersi - u nich ryzyko rozwoju choroby jest szacowane na 30 proc.
2. Odkrycie daje szansę na skuteczniejszą terapię
W przypadku nowotworów dziedzicznych, w wielu przypadkach na podstawie badań genetycznych lekarze są w stanie ocenić ryzyko rozwoju choroby, zanim jeszcze wystąpią pierwsze objawy.
- Jeżeli wykryjemy u danego pacjenta patogenne zmiany w genach, to proponujemy mu wykonywanie określonych badań znacznie częściej, żeby wykryć nowotwór odpowiednio wcześnie. W takich przypadkach możemy też poddać szczegółowej diagnostyce całą rodzinę, żeby sprawdzić, czy są też inni nosiciele zmiany patogennej w genie - tłumaczy dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej i Molekularnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, Państwowego Instytutu Badawczego w Gliwicach, ekspert kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”.
Mutację w genie ATRIP można stwierdzić na podstawie prostego testu, który ma ponad 80 proc. czułości. Jej wykrycie byłoby wskazówką do częstszych badań profilaktycznych, analogicznie do wykrycia mutacji w genie BRCA. Pacjenci, którzy są nosicielami mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 są kierowani pod opiekę poradni onkologicznych. W niektórych przypadkach nosicielom mutacji z wysokim ryzykiem rozwoju raka proponuje się przeprowadzenie profilaktycznej amputacji piersi lub usunięcie jajników.
- Wszyscy pamiętamy słynną historię z Angeliną Jolie, która poddała się radykalnym zabiegom, dzięki którym obniżyła ryzyko zachorowania z 90 na kilka procent. To pokazuje, jaki jest ogromny potencjał profilaktyczny wykrycia takiej mutacji - podkreśla prof. Cybulski.
- Kluczem jest wczesne wykrycie nowotworów u nosicielek mutacji. Dzięki temu mamy możliwość wczesnego rozpoznania raka, a wczesne nowotwory znacznie lepiej się leczą, leczenie jest mniej agresywne i rosną szanse na pełne wyleczenie - podkreśla ekspert.
Genetyk przypomina, że wykrycie mutacji pozwala też dobrać najskuteczniejsze metody leczenia. - To odkrycie ułatwi leczenie kobiet z rakiem piersi z mutacją w genie ATRIP. Wykazaliśmy, że duży odsetek tych raków piersi u kobiet z mutacją ATRIP ma specyficzne uszkodzenie naprawy DNA, które jest podobne do tych uszkodzeń, które występują w BRCA1 i BRCA2. Wiemy, że z reguły takie nowotwory dobrze odpowiadają na platyny czy na inhibitory PARP - wyjaśnia ekspert.
3. Ta mutacja zwiększa ryzyko innych nowotworów?
Prof. Cybulski przyznaje, że trwają również badania zależności między mutacjami w genie ATRIP a ryzykiem rozwoju innych typów nowotworów.
- Jest to bardzo prawdopodobne, że ta mutacja będzie też predysponować do innych chorób, ale pełne spektrum nowotworów związanych z mutacjami ATRIP jest jeszcze do określenia. Pierwsze podstawowe pytanie: czy będzie predysponować do raka jajnika. Myślimy też o raku prostaty i wielu innych lokalizacjach - wyjaśnia genetyk.
- Na przykład obecność mutacji w genie BRCA1 wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem raka jajnika, prostaty, w przypadku mutacji BRCA2 - jest silna predyspozycja do raka prostaty i zwiększone ryzyko raka trzustki. Z kolei mutację CHECK 2 predysponują do całego szeregu nowotworów: jelita, nerek, tarczycy, pęcherza, żołądka i białaczek - dodaje ekspert.
Z danych Krajowego Rejestru Nowotworów wynika, że rak piersi to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy u kobiet. W Polsce rocznie wykrywa się nawet 20-25 tysięcy nowych zachorowań, a około 6 tysięcy kobiet co roku z tego powodu umiera. Najwięcej zachorowań jest diagnozowanych u kobiet pomiędzy 50. a 64. rokiem życia, ale eksperci podkreślają, że chorują także coraz młodsze pacjentki.
Katarzyna Grzęda-Łozicka, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Zobacz także:
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.
