Współczesne metody leczenia hemofilii dają szansę na normalne życie
Hemofilia to choroba krwi zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Brak lub niedobór czynnika krzepnięcia uniemożliwia tworzenie się skrzepu, co skutkuje wydłużonym czasem krwawienia. Jakie niesie to ze sobą zagrożenia? Jak diagnozuje się hemofilię? I jak dziś wygląda leczenie tej choroby? O tym rozmawiam z prof. dr hab. n. med. Pawłem Łaguną, specjalistą w dziedzinie pediatrii, onkologii i hematologii dziecięcej.
Czym jest hemofilia?
prof. dr hab. n. med. Paweł Łaguna: Hemofilia to genetycznie uwarunkowana, wrodzona skaza krwotoczna. Objawia się głównie u mężczyzn, natomiast kobiety są przede wszystkim nosicielkami genu predysponującego do pojawienia się tej choroby. Nie można się nią zarazić. Jak wiele osób choruje i na czym polega specyfika hemofilii?
Występowanie hemofilii w różnych populacjach na świecie jest stałe, niezależne od rasy. Łączna częstość hemofilii A i B w Polsce wynosi 1:12 300 mieszkańców. Hemofilia A występuje 1:10 000 męskich urodzeń, hemofilia B – 7-krotnie rzadziej.
Wyróżniamy hemofilię A spowodowaną zmniejszeniem aktywności czynnika krzepnięcia VIII oraz hemofilię B, która jest wynikiem niedoboru osoczowego czynnika IX. W efekcie tego niedoboru dochodzi u chorych do samoistnych krwawień, głównie do mięśni i stawów. Znacznie rzadziej występują wylewy krwi do ośrodkowego układu nerwowego (jest to najczęstsza przyczyna zgonu), krwawienia z układu moczowego, przewodu pokarmowego, układu oddechowego i śluzówkowe.
Jakie są pierwsze objawy hemofilii?
Hemofilia ujawnia się tym wcześniej, im niższa jest aktywność czynnika krzepnięcia krwi, jednak moment wystąpienia pierwszego krwawienia może być związany z wieloma innymi, zupełnie przypadkowymi, okolicznościami.
Często pierwszym objawem choroby jest wylew do mięśnia po podaniu szczepionki przeciwko WZW B lub witaminy K już w 1. dobie życia. W kolejnych miesiącach obserwuje się u dziecka łatwość siniaczenia się. Z kolei ząbkowanie może wiązać się z poważnym krwawieniem ze śluzówek jamy ustnej.
Pierwszy wylew do stawu pojawia się zwykle między 1. a 2. rokiem życia, kiedy chłopiec zaczyna chodzić. Ich częstość określa się w zakresie 20-30 w ciągu roku. Najczęściej występują wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych, skokowych.
Objawem krwawienia do stawu jest narastający silny ból (u starszych chłopców poprzedzony mrowieniem), po czym pojawia się obrzęk, zwiększone ucieplenie, ograniczenie ruchomości i przykurcz zgięciowy.
Jakie badania pozwalają rozpoznać hemofilię?
Jednym z podstawowych badań w rozpoznaniu hemofilii było dawniej oznaczenie czasu krzepnięcia krwi. Trzeba jednak zaznaczyć, iż nie jest to metoda dostatecznie czuła. Czas krzepnięcia krwi jest przedłużony tylko w części przypadków w hemofilii.
Obecnie testem przesiewowym jest badanie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (Activated Partial Thrombplastin Time, APTT). Jego wydłużenie, przy prawidłowym czasie protrombinowym i prawidłowym czasie trombinowym, jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki, m.in. w kierunku hemofilii. Oznaczenie aktywności czynnika VIII i IX pozwala na postawienie ostatecznego rozpoznania. Norma aktywności czynników krzepnięcia mieści się w przedziale 0.5-1.5 j.m/ml osocza (50-150% normy).
Jak współcześnie wygląda leczenie hemofilii?
Polega przede wszystkim na substytucji niedoborowego czynnika krzepnięcia krwi (czynnika VIII lub IX) . U dzieci stosowane są głównie preparaty czynników rekombinowanych lub osoczopochodnych.
Krokiem milowym dla chorych na hemofilię było wprowadzenie w 2008 r. programu „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”, polegającego na regularnym profilaktycznym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia dzieciom z ciężką postacią hemofilii (mających mniej niż 1% czynnika VIII lub IX), a także u niektórych dzieci z umiarkowaną lub nawet łagodną postacią hemofilii, ale z nawrotami krwawień do stawów.
Jakie to przyniosło korzyści?
Dzięki profilaktycznemu dożylnemu podawaniu brakującego czynnika zapobiega się lub zmniejsza częstość występowania krwawień głównie do stawów, ale także do innych miejsc mogących powodować zagrożenie życia chorego.
Należy pamiętać, że leczenie hemofilii nie sprowadza się jedynie do podawania brakującego czynnika, ale obejmuje wielodyscyplinarną, kompleksową opiekę nad pacjentem. W Polsce odbywa się ona w 15 ośrodkach leczenia wrodzonych skaz krwotocznych, zlokalizowanych najczęściej przy klinikach hematologii i onkologii dziecięcej.
Jej celem jest nie tylko zmniejszenie częstości występowania powikłań i śmiertelności. Sprzyja też utrzymaniu zdrowia fizycznego i psychicznego, co przekłada się na dobrą jakość życia.
Kompleksowa opieka nad dzieckiem chorym na hemofilię, dzięki tzw. opiece spersonalizowanej, pozwala na podawanie brakującego czynnika krzepnięcia w odpowiednim momencie dostosowanym do aktualnej aktywności chorego. Pacjent, dzięki specjalnemu dzienniczkowi elektronicznemu oraz aplikacji, zna dokładnie aktualny poziom brakującego czynnika i ma możliwość podjęcia decyzji dotyczącej jego substytucji, co znacznie zwiększa jego bezpieczeństwo.
Czy to pozwala chorym na hemofilię na życie bez ograniczeń? Dawniej nie było to możliwe.
Od ponad 30 lat opiekuję się pacjentami z zaburzeniami krzepnięcia. Notuję ogromny postęp w leczeniu dzieci z hemofilią, którego celem jest nie tylko zapobieganie krwawieniom, ale także umożliwienie im prowadzenia aktywnego życia i osiągnięcie jakości życia porównywalnej z jakością życia ludzi zdrowych.
Chłopcy chodzą do szkoły, biorą udział w zajęciach sportowych, a od 12. roku życia uczymy ich samodzielnego podawania koncentratów dożylnie, żeby stali się bardziej samodzielni (oczywiście wszystko jest prowadzone pod okiem lekarza i pielęgniarki).
Jak rysuje się przyszłość chorych na hemofilię?
Rozwój nowych metod i leków dotyczy obecnie całej medycyny, również hematologii, czego przejawem było wprowadzenie rekombinowanych koncentratów brakujących czynników krzepnięcia. Są one bezpieczne, gdyż wyeliminowano z nich dodatek jakichkolwiek komponentów osoczopochodnych zarówno ludzkich, jak i zwierzęcych.
Inaczej patrzy się też na leczenie hemofilii, czego dowodem jest wprowadzenie do praktyki klinicznej w 2018 r. biospecyficznego przeciwciała zastępującego czynnik VIII w procesie krzepnięcia. Otrzymują go chorzy na hemofilię A powikłaną inhibitorem, a więc przeciwciałem neutralizującym określony czynnik krzepnięcia.
Dzięki niemu sam proces krzepnięcia nie jest uzależniony od aktualnego poziomu czynnika VIII we krwi i w efekcie u chorego dziecka nie dochodzi do krwawienia. Preparat ten, podawany profilaktycznie podskórnie raz w tygodniu lub co 2 tygodnie, zapobiega krwawieniom u dzieci z hemofilią A z inhibitorem, a także bez niego.
Trwają też liczne badania kliniczne z zastosowaniem innych metod leczenia, w tym także terapii genowej, która za kilka lat może wyleczyć pacjentów z hemofilii.
Dziękuję za rozmowę
Więcej informacji na temat hemofilii znajduje się na stronie kampanii Jeden Krok. Wielkie Możliwości – Krokdlahemofilii.pl