Myślała, że jest niezdarna. Po latach okazało się, że cierpi na pląsawicę Huntingtona. Zostało jej 5 lat życia
Charlotte od zawsze była niezdarna, często zapominała o podstawowych czynnościach. Wpadała na stoły, krzesła, przewracała się na prostej ulicy. Okazało się, że to, co miało być wadą jej charakteru, było po prostu śmiertelną chorobą.
1. Objawy pląsawicy Huntingtona
Charlotte pochodzi z Wielkiej Brytanii. Odkąd pamięta, zawsze miała na ciele blizny i zadrapania. I choć u dzieci to normalne, to w jej przypadku nie były efektem (przynajmniej w większości) zabaw na podwórku. Często zdarzało jej się wpadać na przedmioty, upuszczać kubki, czy nie trafiać w drzwi. Wszyscy myśleli, że tak po prostu ma.
Kiedy dorosła, bardzo często zdarzało jej się włożyć coś do piekarnika i zapomnieć. Dopiero zapach spalenizny alarmował domowników. Jej narzeczonego nie zraziło to, że jednego dnia kilkukrotnie wylała na niego gorącą herbatę. Musiał być w niej bardzo zakochany, skoro nie zdziwiło go zgubienie pierścionka zaręczynowego, który podarował jej niedawno. Para doczekała się córki (Charlotte ma jeszcze dwoje dzieci z poprzedniego małżeństwa). Wszystko zmieniło się, kiedy u jednego z krewnych Charlotte zdiagnozowano pląsawicę Huntingtona.
2. Choroba neurologiczna
Postanowiła gruntownie się przebadać. Wtedy neurolog stwierdził również u niej tę chorobę. W końcu wiedziała, dlaczego zachowuje się tak, a nie inaczej. Lekarz powiedział jej, że jej mózg zachowuje się tak, jakby należał do 70-latki. Charlotte miała wtedy zaledwie 31 lat. Niestety to nie była jedyna zła informacja. Pląsawica Huntingtona to choroba, na którą nie ma lekarstwa. Jest śmiertelna. Według lekarzy Brytyjce zostało maksymalnie pięć lat życia.
Kobieta postanowiła skupić się na swoich dzieciach. Zabrała je na wczasy do Turcji. Marzy jej się również wycieczka do Disneylandu. Niestety, pandemia koronawirusa pokrzyżowała jej plany. Choroba rozwinęła się już na tyle, że porusza się wyłącznie na wózku inwalidzkim. Nie jest w stanie zrobić więcej niż pięć kroków.
3. Pląsawica Huntingtona
Choroba Huntingtona powodowana jest przez mutację genu znajdującego się na chromosomie numer 4. Gen ten koduje białko o nazwie huntingtonina. Mutacja powoduje, że produktem genu staje się białko o nieprawidłowej strukturze. Ta nieprawidłowa huntingtonina gromadzi się w komórkach nerwowych, doprowadzając do ich śmierci.
Zobacz także: Wpływ witaminy D na choroby starcze. Jej niedobór może prowadzić do Choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci osób chorych są obarczone 50 proc. ryzykiem zachorowania na chorobę Huntingtona, bez względu na płeć. Dziecko, które odziedziczyło wadliwy gen, na pewno w przyszłości zachoruje i z ryzykiem 50 proc. przekaże ów gen swojemu potomstwu.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.