Nowe rekomendacje w leczeniu groźnej dziecięcej białaczki
Badanie prowadzone przez Szpital Dziecięcy St. Jude określiło trzy modyfikacje genetyczne, które pomóc mogą w identyfikacji młodych pacjentów zagrożonych ostrą białaczką megakarioblastyczną (AMKL), u których skuteczne może okazać się leczenie przeszczepem komórek macierzystych.
Badanie, które ukaże się w dzienniku naukowym "Nature Genetics", to największe do tej pory badanie przeprowadzone za pomocą technologii sekwencjonowania nowej generacji. Jego zadaniem było określenie błędów genetycznych, które wywołują białaczkę megakarioblastyczną u dzieci nie chorujących na zespół Downa.
AMKL to nowotwór megakariocytów, czyli krwinek produkujących płytki krwi, które biorą udział w procesie krzepnięcia. Genetyczne uwarunkowanie AMKL u dzieci z zespołem Downa zostało już odkryte, jednak w 40 proc. reszty przypadków tej choroby u dzieci, przyczyna była nieznana.
"Ilość przypadków pacjentów dziecięcych z AMKL i zespołem Downa którzy dożywają starszego wieku jest niewielka, jedynie 14 do 34 proc., dlatego onkolodzy dziecięcy zwykle rekomendują leczenie za pomocą przeszczepu allogenicznych komórek macierzystych podczas pierwszego nawrotu choroby" - mówi współautor badania, dr. Tanja Gruber.
Zabieg polega na przeszczepieniu komórek produkujących krwinki od zdrowego dawcy, dopasowanego genetycznie. "W tym badaniu udało nam się zidentyfikować pewne modyfikacje genetyczne, które pozwalają nam przewidzieć, czy operacja przeszczepu ma jakąkolwiek szansę pomóc pacjentowi" - mówi Gruber.
"Wszyscy dziecięcy pacjenci, u których rozpoznano AMKL, nie chorujący na zespół Downa, powinni zostać przebadani na obecność tych modyfikacji genetycznych, będących elementami prognozującymi powodzenie operacji przeszczepu. Wyniki pomogą nam zidentyfikować pacjentów wymagających przeszczepu podczas ich pierwszej remisji" - dodaje.
Modyfikacje genetyczne to, między innymi, geny łączone, CBFA2T3-GLIS2, KMT2A i NUP98-KDM5A, które zazwyczaj wiązały się z mniejszą szansą na przeżycie u pacjentów z AMKL. Geny łączone powstają, gdy zwykłe geny rozbijają się, a następnie ponownie łączą pomiędzy sobą. Może to prowadzić do wielu niestandardowych podziałów komórek, co jest jedną z przyczyn raka.
Badacze zlecili także badanie pacjentów z AMKL na obecność mutacji w genie GATA1. Mutacje tego genu to cecha charakterystyczna AMKL u dziecięcych pacjentów z zespołem Downa, oznaczająca, że pacjent niemal na pewno przetrwa chorobę. W badaniu, pacjenci z AMKL z mutacją GATA1 i brakiem genów łączonych, okazali się mieć bardzo wysoki współczynnik przeżycia.
Koniecznie przeczytaj
"Wyniki sugerują, że dzieci z AMKL nie chorujące na zespół Downa którzy mają mutacje genu GATA1 mogą być leczone za pomocą tych samych metod co dzieci z białaczką i zespołem Downa" - mówi dr Tanja Gruber. Białaczka typu AMKL rzadko występuje u dorosłych, jednak w przypadku białaczki u dzieci, stanowi ona około 10 proc. przypadków.
Wyniki badania pokazały, że pacjenci z AMKL nie chorujący na zespół Downa mogą zostać podzieleni na siedem kategorii, w zależności od modyfikacji genetycznej która u niech występuje. To pomoże w dobraniu odpowiedniej metody leczenia oraz w oszacowaniu rokowań na przetrwanie choroby.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.