Odkryli rzadką, agresywną postać choroby Alzheimera. Zaczyna się w wieku lat 40
Międzynarodowy zespół naukowców odkrył nową mutację genu związaną z wczesnym początkiem choroby Alzheimera. Wadę DNA prześledzono u wielu członków jednej rodziny. Obserwacje opublikowano w czasopiśmie "Science Translational Medicine".
1. Choroba Alzheimera
Alzheimer od dawna jest znany jako nieuleczalna choroba mózgu, która odpowiada za utratę pamięci i świadomości. Z reguły dotyka osoby po 65 r.ż. lecz może pojawiać się również wcześniej.
W najnowszych badaniach międzynarodowy zespół naukowców, kierowany przez neurobiologów w Szwecji, zidentyfikował niezwykle rzadką postać choroby Alzheimera, która do tej pory występowała tylko w jednej rodzinie. Ta forma jest agresywniejsza i szybciej atakuje mózg – pierwsze objawy są zauważalne już w młodym wieku.
"Osoby dotknięte chorobą są w wieku około czterdziestu lat w momencie wystąpienia objawów i cierpią na szybko postępujący przebieg choroby" – stwierdziła dr María Pagnon de la Vega. Wraz z kolegami z Wydziału Zdrowia Publicznego i Nauk Opiekuńczych na Uniwersytecie w Uppsali w Szwecji.
Naukowcy odkryli, że mutacja przyspiesza tworzenie uszkadzających mózg płytek białkowych, znanych jako beta-amyloid. Łuszczące się blaszki niszczą neurony i w rezultacie unicestwiają funkcje wykonawcze samego mózgu.
2. Badania na rodzinie dotkniętej chorobą
Historia rodzinna stojąca za odkryciem mutacji rozpoczęła się siedem lat temu w Szwecji, kiedy dwoje rodzeństwa trafiło do kliniki zaburzeń pamięci w szpitalu uniwersyteckim w Uppsali. Tam zostali zbadani pod kątem zgłoszonych problemów z pamięcią, utraty orientacji i zaniku ostrości umysłu. Podobne objawy zauważono nie tylko u dwojga 40-latków, lecz także u ich krewnych - ojca oraz kuzyna.
Zdaniem szwedzkich naukowców forma tej chroby była przekazywana z pokolenia na pokolenie. W badaniach dowiedli, że delecja (zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu) APP jest pierwszą delecją wielu aminokwasów, która prowadzi do wczesnego początku choroby Alzheimera.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
