Dieta w fenyloketonurii

Fenyloketonuria należy do grupy chorób metabolicznych. By dziecko ją odziedziczyło, każdy rodzic musi posiadać wadliwy gen, co nie pozwala na przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Zdarza się tak w przypadku jednego dziecka na 7 tysięcy, a konsekwencją jest niedobór tyrozyny i nadmiar fenyloalaniny w organizmie. Skutkiem mogą być m.in. poważne wady ośrodkowego układu nerwowego. Stąd też konieczność wczesnego wykonywania testów stwierdzających tę chorobę i wdrażanie odpowiedniej diety najlepiej już u niemowlęcia 7–10-dniowego i kontynuacja diety nawet w wieku dorosłym.

Niestety dla rodzica może być szokiem to, jak zmuszony jest karmić swoje dziecko. Choroba wymaga praktycznie całkowitego wyeliminowania pożywienia osób zdrowych. Jest ono zastąpione poprzez fabrycznie wyprodukowane preparaty lecznicze, zawierające niezbędne dla dziecka składniki energetyczne oraz witaminy i składniki mineralne, a pozbawione zupełnie lub prawie zupełnie fenyloalaniny. Uzupełnieniem diety są małe ilości dozwolonych produktów.

Niegroźna dla chorego ilość fenyloalaniny w diecie jest określana na podstawie wieku, masy ciała oraz poziomu tego aminokwasu we krwi (wraz z wiekiem zmniejsza się ilość koniecznych pomiarów i w przypadku dorosłego jest to jedna kontrola na miesiąc). Pamiętać również trzeba, że pewna ilość tego składnika musi być dostarczona, gdyż fenyloalaninę zaliczamy do aminokwasów, których nasz organizm nie umie sam wytworzyć. Znalezienie „złotego środka” jest zadaniem lekarza, a ułożenie diety obfitującej w energię oraz inne niezbędne składniki, jak np. budulcowe białko, oraz wskazanie produktów dozwolonych i niedozwolonych – dietetyka. Rygorystyczne prowadzenie chorego ma miejsce zwykle do około 8–10 roku życia, kiedy to proces mielinizacji układu nerwowego dobiega końca. Restrykcje rosną jednak w przypadku dziewcząt przed i w czasie okresu prokreacji, tak aby choroba nie zagrażała rozwijającemu się płodowi.

Produkty niedozwolone przy fenyloketonurii

Produkty niedozwolone to te, które zawierają znaczne ilości białka, a więc i fenyloalaniny. Są to głównie artykuły pochodzenia zwierzęcego (mięso i jego przetwory, ryby, drób, jaja, owoce morza, produkty mleczne). Nie podajemy także nasion roślin strączkowych, orzechów, zwykłych produktów zbożowych, czekolady, kukurydzy, maku, siemienia lnianego, żelatyny. Nie można również zapomnieć o słodyczach, do których niezmiernie często dodawany jest aspartam, będący źródłem niebezpiecznego aminokwasu. Szukajmy na opakowaniu informacji „zawiera źródło fenyloalaniny”, jako że jest ona wymagana od producentów żywności.

Produkty dozwolone w ograniczonych i kontrolowanych ilościach

Takie, które zawierają niewiele fenyloalaniny, czyli warzywa (prócz strączkowych, kukurydzy), owoce i ich przetwory, ryż, margaryna i masło, żółtko oraz produkty zbożowe niskobiałkowe. Te ostatnie najłatwiej dostać w sklepach internetowych, oznaczone są skrótem PKU i są to nie tylko gotowe produkty, jak pieczywo, makarony i ciastka, ale również półprodukty (mąka).

Produkty dozwolone i bezpieczne przy fenyloketonurii

Będą to oleje, cukier i miód, landrynki, wody mineralne oraz specjalne produkty białkowe w postaci proszku, kupowane w aptece. Są one dostosowane do wieku chorego i można przygotować z nich koktajle mleczne, budynie. Pokrywają ok. 70–80% zapotrzebowania na białko i powinny być podawane kilkakrotnie w ciągu dnia (nie wolno spożywać wszystkiego naraz) i wraz z innymi produktami.

Zwykle do głównych posiłków (śniadanie, obiad, kolacja) podajemy dodatkowo preparat białkowy.

• pieczywo niskobiałkowe z warzywami lub owocami, dżemem, miodem; produkt tłuszczowy (masło, margaryna, olej)
• sałatki owocowe, kisiele, musy, kompoty, soki
• surówki warzywne
• budynie i koktajle „mleczno-owocowe” na preparacie białkowym
• zupy na wywarze warzywnym z dodatkiem ziemniaków, ryżu, pieczywa, grzanek i makaronów niskobiałkowych, ewentualnym zagęszczaczem może być zasmażka z maki niskobiałkowej i masła
• drugie danie: zapiekanki warzywne, makaronowe niskobiałkowe, ziemniaczane, ryżowe; ryż lub makaron niskobiałkowy z sosami, warzywami; placuszki, naleśniki niskobiałkowe z warzywami lub owocami; pierogi z mąki niskobiałkowej z nadzieniem warzywnym lub owocowym; pizza na bazie mąki niskobiałkowej.

Zastosowanie odpowiedniej diety w przypadku fenyloketonurii zwiększa szanse dziecka na prawidłowy rozwój.

Źródła

1. Sendecka E., Cabalska B. Standardy rozpoznawania i leczenia fenyloketonurii, Standardy Medyczne, 2002, 3, 50–62
2. Sternal D., Grzywna T. Problemy rodziców w opiece nad dzieckiem z fenyloketonurią wynikające ze stosowania diety ubogofenyloalaninowej, Problemy pielęgniarstwa, 2007, 15, 26–31
3. Albrecht P., Szajewska H. Jak żywić niemowlęta i małe dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009, ISBN 978-83-200-3829-3
4. Gajewska D. (red.), 51 zaleceń dietetycznych w wybranych stanach chorobowych, Urban & Partner, Wrocław 2010, ISBN 978-83-7609-228-7