O hemofilii wciąż wiemy za mało!

W Polsce na hemofilię choruje ok. 2,5 tysiąca osób. Ich życie naznaczone jest bolesnymi wylewami do mięśni i stawów, prowadzących do ich stopniowego uszkodzenia, co w praktyce oznacza problemy z poruszaniem się. Ostatnie lata przyniosły jednak rewolucję w leczeniu tej choroby. O tym, jak poprawił się komfort życia pacjentów i o których problemach mogli zapomnieć rozmawiam z Jakubem Kanią chorym na hemofilię typu A.

Co stanowiło dla Twoich rodziców sygnał alarmowy, który nakazał im rozpocząć diagnostykę w kierunku hemofilii?

Jakub Kania: Na moim ciele zaczęły pojawiać się siniaki. Ktoś powie, że to nic dziwnego. Niemowlęta i małe dzieci przecież często się przewracają, upadają. Ale w moim przypadku wystarczyło lekkie uderzenie o barierki łóżeczka. To wzbudziło czujność moich rodziców, którzy dziś z zawodu są lekarzami, a wówczas – ponad trzydzieści lat temu – byli studentami medycyny.

Postawiono diagnozę, która była dla mojej rodziny zaskoczeniem. Hemofilia to choroba dziedziczna, a w mojej rodzinie nikt dotychczas na nią nie chorował. Zdarza się jednak, że na hemofilię chorują osoby bez historii rodzinnej. Rodzice musieli więc nauczyć się tej choroby i życia z nią.

O beztroskim dzieciństwie nie było mowy?

Moim rodzicom było bardzo trudno. Nieustannie towarzyszył im lęk o moje zdrowie. Ale potrafili w tym wszystkim dać mi możliwość rozwoju i zabawy. Kiedy biegałem, mama biegła przy mnie. Kiedy wspinałem się na drzewo, mama stała pod nim. Nie tyle obawiała się skaleczenia czy zranienia, choć wiadomo, że w takich przypadkach krew nie krzepnie prawidłowo, ale krwawień wewnętrznych, które w przypadku hemofilii wyrządzają najwięcej szkód. Problemem są zwłaszcza krwawienia do stawów i mięśni. Niebezpieczne są krwawienia do mózgu i innych narządów. Niepozorny upadek czy potknięcie się w moim przypadku mogą się źle skończyć.

W tej chorobie niezwykle ważna jest profilaktyka od najwcześniejszych lat. To że dziś moim problemem są „tylko” zniszczone przez chorobę stawy skokowe i przykurcz w stawie łokciowym, to zasługa moich rodziców. Od najmłodszych lat dbali o to, bym w jak najlepszym stanie zachował kolana, biodra, barki. Dzięki opiece rodziców jestem dzisiaj względnie sprawny, oczywiście jak na hemofilika. Stawy skokowe dają o sobie znać zwłaszcza, gdy zbyt mocno je przeciążę.

Zobacz film: "Hemofilia"

Jak wyglądało leczenie hemofilii w czasach, kiedy byłeś dzieckiem?

Musiałem w dzieciństwie przyjmować czynnik krzepnięcia (czynnik VIII). Jego podawanie to proces, który trwa ok. 1,5 h. Żyły nie przyjmowały tak dużych ilości leku. Nierzadko pękały. Rodzice musieli mnie kłuć kilkakrotnie. Do tego kwestia samej dostępności leku. W latach 90. był z tym nie lada problem. Brakowało go niekiedy w szpitalach. Dziś na szczęście żyjemy w innych czasach. Mamy inne leki, inne możliwości.

Jak obecnie wygląda leczenie hemofilii?

Nie przyjmuję już czynnika krzepnięcia. Biorę udział w badaniu klinicznym z użyciem innego leku i mam to szczęście, że nie muszę się kłuć dożylnie. Lek przyjmuje raz w tygodniu (podskórnie). Nie mam wlewów, gdzie wcześniej zdarzało się, że miałem cztery w ciągu miesiąca. Nie przesadzę, gdy powiem, że to leczenie profilaktyczne odmieniło moje życie. Mogę chodzić bez patrzenia pod nogi, by w porę zauważyć jakąś nierówność na chodniku, o którą mógłbym się potknąć. To zawsze kończyło się wylewem. Dziś patrzę przed siebie i z ogromną nadzieją w przyszłość.

Leczenie profilaktyczne pozwala zapomnieć o chorobie?

Może nie tyle zapomnieć, co normalnie żyć. Trudno to zrozumieć osobie zdrowej, która nie musi się praktycznie w niczym ograniczać. To szczególnie ważne w przypadku dzieci. Jak bowiem wytłumaczyć kilkulatkowi, że nie może grać w piłkę z kolegami z klasy czy pojechać na wycieczkę rowerową? Każdy upadek może skończyć się wylewem, który uszkadza stawy, co jeszcze do niedawna w wielu przypadkach kończyło się niepełnosprawnością. Dzieci poddane leczeniu profilaktycznemu mogą swobodnie się bawić i rozwijać. Niektórym z nich podawany jest lek podskórnie. To inna jakość leczenia. Chciałabym, aby każdy chory na hemofilię miał do niego dostęp. Nie uda się co prawda cofnąć szkód, które hemofilia wyrządziła w moim organizmie, ale najważniejsze, że one nie postępują.

Choroba narzuca Ci jakieś ograniczenia?

Od czasu rozpoczęcia leczenia profilaktycznego, jest ich zdecydowanie mniej. Jeszcze kilkanaście lat temu osoby z hemofilią w młodym wieku stawały się osobami niepełnosprawnymi. Nie mogły podejmować pracy w niektórych zawodach. Wyjeżdżając, trzeba było mieć ze sobą lodówkę z czynnikiem krzepnięcia. Dziś jest inaczej. Spełniam się zawodowo. Pracuję jako administrator sieci komputerowych i systemów IT. Mogę podróżować. Zwiedzam Polskę i świat.

Może nie wszystko wygląda tak jak u zdrowych osób, bo o spontanicznych wyjazdach raczej nie ma mowy, ale znalazłem w tym wszystkim „normalność”.

Jak wygląda wiedza Polaków na temat hemofilii?

Bywa z tym różnie. Kiedy zaczęliśmy rozmawiać, sama wspomniałaś o tym, że o chorobie wiesz niewiele. Większość z nas kojarzy fakt, że to choroba genetyczna i że winny jest niedobór lub brak czynnika krzepnięcia, co oznacza tyle, że krew nie krzepnie prawidłowo. Nie wiemy jednak, jak leczy się tę chorobę i jakie niesie ze sobą konsekwencje. Mało się też mówi o samym życiu z hemofilią. Stąd potrzeba kampanii edukacyjnych takich jak „Jeden krok. Wielkie możliwości”, której celem jest przekazanie społeczeństwu rzetelnej wiedzy na temat tej choroby, ale też wymiana doświadczeń i uzyskanie wsparcia ze strony innych hemofilików.

Dziękuję za rozmowę.