Polidaktylia - przyczyny, objawy, rodzaje i leczenie
Polidaktylia to wada genetyczna i anomalia, istotą której jest posiadanie dodatkowego palca u rąk lub stóp. Polidaktylia może występować samodzielnie lub stanowić część innych zespołów wad wrodzonych. Leczenie polega na operacyjnym usunięciu dodatkowego palca. Co warto wiedzieć?
1. Co to jest polidaktylia?
Polidaktylia, inaczej wielopalcowość, to wada wrodzona, która polega na obecności dodatkowego palca bądź palców. Patologia wywołana jest mutacją kodu genetycznego. Szacuje się, że anomalia występuje u 1 na 500 dzieci urodzonych
Częstość jej pojawiania się sprawia, że jest to najczęściej występująca wada kończyn górnych. Do wykształcenia dodatkowego palca, najczęściej I lub V, dochodzi na etapie rozwoju płodowego.
Deformacja ręki może zostać wykryta zarówno w trakcie badań prenatalnych (USG w ciąży), jak i dopiero po porodzie. Wielopalcowość przyjmuje różne formy.
Dziecko może urodzić się zarówno z szóstym palcem u dłoni czy stopy, jak i jedynie z jego zawiązkiem bądź fragmentem dodatkowego palca. Nadliczbowe palce mogą występować symetrycznie, czyli po obydwu stronach lub tylko po jednej.
Możliwe jest również zrośnięcie dwóch lub więcej palców prawidłowych (syndaktylia). Inną wadą jest synpolidaktylia. Mówi się o niej, gdy dochodzi do wykształcenia dodatkowych palców. Niektóre z nich mogą być zrośnięte.
2. Przyczyny wielopalcowości
Do ukształtowania się dodatkowego palca lub palców dochodzi na etapie rozwoju płodu, gdy z dłoni lub stóp wyodrębniają się palce. Do tej pory nie określono jednoznacznie, co jest przyczyną pojawienia się anomalii.
Uznaje się, że przyczyny polidaktylii są różne. Zdarza się, że występuje ona rodzinnie. Wówczas za dziedziczenie odpowiada autosomalny gen dominujący. W innych sytuacjach to wpływ tak zwanego genu o niepełnej penetracji. Wówczas polidaktylia jest sporadyczna.
Według niektórych specjalistów na pojawienie się nadliczbowego palca może palców mogą mieć wpływ czynniki środowiskowe. To na przykład alkohol, papierosy, wirusy, niektóre leki, narażenie na promieniowanie.
Są one szczególnie niebezpieczne, gdy ciężarna jest narażona na ich działanie w I trymestrze ciąży. Na tym etapie u płodu dochodzi bowiem do wielu skomplikowanych podziałów. Działanie szkodliwych czynników może wywołać mutację kodu genetycznego.
Anomalie w obrębie stóp czy dłoni mogą pojawiać się u osób, które są dotknięte wadą genetyczną. Wówczas to jedna z cech, która towarzyszy zaburzeniom chromosomowym, takim jak zespół Pataua, zespół Berdeta-Biedla, zespół Rubinsteina-Taybiego czy zespół Smitha-Lemliego-Opitza.
3. Rodzaje polidaktylii
Wyróżnia się kilka rodzajów polidaktylii. Występuje ona zarówno u rąk, jak i u stóp, może dotyczyć jednej dłoni lub stopy lub obydwu kończyn jednocześnie. Klasyfikacja polidaktylii oparta jest na budowie dodatkowych palców oraz ich położeniu.
Wyróżnia się:
- typ I (typ B). Palec dodatkowy zbudowany jest jedynie z tkanek miękkich („woreczek skórny"),
- typ II (typ A). Palec dodatkowy posiada prawidłowo ukształtowany szkielet kostny i stawy,
- typ III. Występuje, gdy dobrze wykształconemu palcu towarzyszy dodatkowa kość śródręcza.
Postacią najbardziej łagodną jest wytworzenie fałdu skórno-mięśniowego przypominającego dodatkowy palec. W zależności od lokalizacji dodatkowych palców wyróżnia się polidaktylię:
- przedosiową. Wówczas palce dodatkowe występują po stronie dużego palca stóp (strona piszczelowa) lub kciuka (strona promieniowa),
- zaosiową. Wówczas palce dodatkowe zlokalizowane są po stronie palca małego (strona strzałkowa stóp, strona łokciowa rąk).
4. Usuwanie dodatkowego palca
Występowanie dodatkowego palca u stopy czy ręki jest wskazaniem do zabiegu operacyjnego. Po narodzinach dziecka niezbędne jest wykonanie badania RTG, które pozwala stwierdzić, czy w dodatkowym palcu obecne są kości czy jest on zbudowany z tkanek miękkich.
Zabieg można wykonać w okresie niemowlęcym, gdy dodatkowy palec nie posiada struktur kostnych. Nadliczbowy palec utworzony jest przez fałd skórno-mięśniowy. Gdy obecne są struktury kostne oraz stawowe dodatkowego palca, zabieg operacyjny lepiej wykonać dopiero u pięciolatka.
Wybór momentu operacji jest bardzo ważny. Dodatkowy palec należy usunąć na tyle wcześnie, by nie dopuścić do deformacji kończyn i na tyle późno, by kości zostały dobrze ukształtowane i widoczne.
Zabieg chirurgiczny polega na usunięciu struktur kostnych wraz ze stawami oraz aparatem ścięgnistym dodatkowego palca, a także plastyce miejsca po usunięciu nadliczbowego palca. U dzieci, które są pozbawione kciuków, konieczne jest przeprowadzenie ich rekonstrukcji.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.