Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Przyczyny autyzmu

Zdjęcie autorstwa PublicDomainPictures / CC0 1.0

Jak dotąd nie odkryto czynnika odpowiedzialnego za rozwój autyzmu. Nie ma jednego genu, który powoduje autyzm. Można mówić jedynie o pewnej podatności genetycznej do zachorowania. Uznaje się powszechnie, że przyczyna zahamowania rozwoju określonego jako autyzm tkwi w zaburzeniu neurobiologicznym, które to powoduje niewłaściwą pracę mózgu i opóźnienie oraz nieharmonijność rozwoju dziecka. Jakie są hipotezy dotyczące potencjalnych przyczyn rozwoju zaburzeń autystycznych u dzieci?

1. Autyzm a mutacje genetyczne

Autyzm może być spowodowany kilkoma rzadkimi mutacjami genetycznymi – tak wynika z szeroko zakrojonych międzynarodowych badań. Jednak odnalezienie przyczyn autyzmu jest jak układanie puzzli, nie wiedząc przy tym, jak powinien wyglądać cały obrazek. Na razie naukowcom udało się ułożyć same brzegi, środek układanki dopiero czeka na ukończenie.

Badanie objęło 996 dzieci z autyzmem i 1287 osób zdrowych. Dzięki nowoczesnemu sprzętowi naukowcy obejrzeli ich DNA, szukając mutacji nazywanych CNV (ang. copy number variations), czyli różnic w liczbie kopii odcinków DNA. Ich liczba zmienia się dzięki insercji (dodatkowej kopii części DNA) lub delecji (braku części DNA).

Okazało się, że mutacje DNA u chorych na autyzm wcale nie były częstsze ani bardziej drastyczne niż u ludzi zdrowych. Różnica leżała tylko w miejscu, gdzie mutacje zachodziły. Przy autyzmie zmiany zachodziły w rejonach genomu, gdzie znajdowały się geny (w genomie istnieją miejsca o mniejszej i większej zawartości genów) i wokół nich. Mutacje tych części genomu łączą się z działaniem mózgu, a konkretnie wpływają na wzrost i utrzymanie synaps, dzięki którym komórki nerwowe mogą się komunikować ze sobą i z innymi komórkami. Wyjaśniałoby to wiele z objawów autyzmu.

Różnice w liczbie kopii odcinków DNA nie są identyczne dla wszystkich chorych na autyzm. Tak naprawdę najczęstsza CNV występowała w mniej niż 1% przypadków. Niemal każda osoba chora na autyzm miała inne zmiany genomu. Badania pokazały także, że mutacja CNV może się pojawić, ale nie wywołać autyzmu. Po stwierdzeniu zmian zazwyczaj związanych z autyzmem nadal nie ma pewności, że dziecko będzie chore.

Autyzm to nie pierwsza choroba wywołana przez wpływające na działanie mózgu mutacje DNA. Wśród takich chorób jest także schizofrenia i niepełnosprawność intelektualna. Należy jednak pamiętać, że nie tylko geny wpływają na pojawienie się takich chorób, jak autyzm. Równocześnie działają tu predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe.

To odkrycie może doprowadzić do całkowitej zmiany w postrzeganiu autyzmu jako choroby. Może też oznaczać, że w przyszłości odnajdziemy wyczekiwany lek na autyzm. Jednak do tego czasu potrzeba dalszych badań. Na razie pewne jest tylko to, że jeden z rodzajów mutacji genetycznych, który łączy się z funkcjonowaniem mózgu, towarzyszy autyzmowi.

2. Autyzm a szczepionki

Część lekarzy zajmujących się autyzmem, skupionych wokół amerykańskiego Autism Research Institute (Instytut Badań nad Autyzmem), trzyma się tezy, że przyczyn choroby należy szukać również w skażeniu środowiska (np. metalami ciężkimi) oraz nadmiernym stosowaniu antybiotyków i szczepionek. Szczepionki to temat do tej pory budzący emocje. Chociaż Stany Zjednoczone, zgodnie z zaleceniami FDA, wycofały w latach 2000-2001 szczepionki z thimerosalem (konserwantem zawierającym rtęć), a wcześniej zrobiły to Dania i Szwecja (w Polsce też większość szczepionek nie zawiera tego dodatku), to jednak dalej jest tu sporo zamieszania. Badacze, szukając przyczyn autyzmu na zewnątrz, nie są usatysfakcjonowani i wynajdują inne toksyczne środki, które – ich zdaniem – mogą się przyczynić do powstania zaburzeń neurologicznych.

Warto wyjaśnić, że nie ma oficjalnych badań, które potwierdziłyby tezę o związku między thimerosalem a autyzmem – dowodem są choćby te ostatnie, opublikowane na łamach „The New England Yournal of Medicine” z 27 sierpnia 2007 roku, niedające jakichkolwiek wątpliwości, że szczepionki z etylortęcią nie wywołują zaburzeń neurologicznych. Jednak nie wszystkich to przekonuje – w dyskusjach podaje się argument, że nadal niewiele wiemy o biologicznych mechanizmach, które mogą być uruchamiane przez dodatki do szczepionek i częste wystawianie układu odpornościowego na nienaturalne bodźce.

3. Czy istnieje związek autyzmu z płcią?

Związek zachorowania na autyzm z płcią od dawna stanowi przedmiot intensywnych badań naukowych. Wraz z upływem czasu pogłębia się nasza wiedza dotycząca genetycznego podłoża choroby, wciąż pojawiają się jednak nowe pytania. Jedną z podstawowych kwestii spornych jest ustalenie czy za autyzm u kobiet i u mężczyzn odpowiadają te same geny. Fakt, że chłopcy zapadają na autyzm 4-krotnie, a według najnowszych szacunków prawie 6-krotnie częściej niż dziewczęta, od lat budzi zastanowienie. Pomimo wielu prób ustalenia podłoża choroby, wciąż nie jesteśmy w stanie wyodrębnić jednego czynnika odpowiedzialnego za wystąpienie autyzmu. Zdaniem części lekarzy przyczyn należy upatrywać w skażeniu środowiska, stosowaniu antybiotyków czy szczepionek. Hipotezy te nie wyjaśniają jednak w żadnym stopniu różnic w zapadalności u chłopców i dziewczynek, nie tłumaczą również odmienności w przebiegu choroby u obu płci, dlatego też coraz częściej bywają podawane w wątpliwość.

W związku z wynikami ostatnich badań naukowcy doszli do wniosku, że czynnikiem determinującym wystąpienie autyzmu są geny. Wyniki badań wskazują, że nie ma jednego genu autyzmu, istnieje natomiast cała grupa genów, których posiadanie może oznaczać zwiększoną podatność na wystąpienie choroby. Szczególnie wnikliwej analizie poddawane są geny na chromosomach 7, 3, 4 i 11. Doniesienia naukowe sugerują, że inne grupy genów są odpowiedzialne za wystąpienie autyzmu wczesnodziecięcego, inne zaś – za wystąpienie choroby na późniejszym etapie rozwojowym.

Badania prowadzone w USA w rodzinach posiadających więcej niż jedno dziecko dotknięte autyzmem dostarczają wielu nowych danych odnośnie biologicznego podłoża autyzmu. O zakresie badań może świadczyć fakt, że odkryto 6 głównych genów, których posiadanie przejawia się wystąpieniem ciężkiej postaci choroby i około 20 genów związanych wystąpieniem łagodniejszej postaci zaburzenia. Zgodnie z modelem genetycznym do wystąpienia autyzmu u kobiety konieczne jest posiadanie większej liczby genów ryzyka niż u mężczyzn. Tłumaczyłoby to różnice w zapadalności na autyzm u obu płci oraz fakt, że u dziewcząt częściej występuje ciężka postać zaburzenia.

3.1. Płeć a przebieg autyzmu

Różnice w zachorowalności na autyzm u chłopców i dziewcząt są bardzo znaczne, jednak dotyczą one jedynie lżejszych postaci choroby. W przypadku ciężkiego autyzmu proporcje między kobietami a mężczyznami się wyrównują. Gdy porównamy liczbę przypadków o bardzo znacznym stopniu upośledzenia, okazuje się, że stosunek obu płci do siebie wynosi 1:1. Istotne w rozważaniach dotyczących autyzmu jest również to, że gdy porównamy chłopców i dziewczęta o takim samym ilorazie inteligencji, okazuje się, że w przypadku kobiet taki sam IQ koreluje z głębszym upośledzeniem funkcji językowych, umiejętności społecznych i komunikacji. Inne bywa również spektrum objawów prezentowanych u obu płci, np. można zaobserwować, że u dziewcząt rzadziej występują stereotypie ruchowe.

Co ciekawe, w przypadku kobiet częściej niż u mężczyzn zdarza się bardzo późna diagnoza, postawiona dopiero w wieku dorosłym. Dotyczy to zwłaszcza bardzo łagodnie przebiegających postaci choroby i ma związek z tym, że dziewczęta wykazują większe zdolności adaptacyjne do wymogów otoczenia, a ich zachowanie, np. wycofanie i niechęć do kontaktów społecznych, częściej jest interpretowane jako nieśmiałość. Ostatnio świat obiegły entuzjastyczne doniesienia dotyczące wykrycia na chromosomie 5 genu związanego z upośledzeniem mowy oraz niewłaściwym interpretowaniem zachowań społecznych. Zachwyty te wydają się jednak mocno przedwczesne. Musimy pamiętać, że pomiędzy znalezieniem genu, określeniem jego roli i zakresu współdziałania z innymi genami do ustalenia właściwego leczenia jest jeszcze długa droga i jakkolwiek nasza wiedza dotycząca autyzmu i jego płci jest coraz obszerniejsza, to coraz więcej jest też pojawiających się po drodze znaków zapytania.

Nikt jednak nie ignoruje czynnika genetycznego – wiadomo, że dzieci z autyzmem mają osłabiony układ nerwowy oraz układ immunologiczny. Cechuje je także skłonność do niektórych schorzeń układu trawiennego, alergii, grzybic. Wszelkie autystyczne zachowania leczy się za pomocą psychoterapii i/lub farmakoterapii, której celem jest poprawa funkcjonowania dziecka w różnych obszarach rozwoju.

Bibliografia

  • Aldenrud U., Ilstedt S., Wacław W., Dzieci z autyzmem i zespołem Aspergera, Wydawnictwo Śląsk, Katowice 2000, ISBN 83-7164-248-2.
  • Drała D., Maciarz A., Dziecko autystyczne z zespołem Aspergera, Impuls, Kraków 2007, ISBN 83-7308-873-3.
  • Firth U., Autyzm i zespół Aspergera, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3093-5.
  • Firth U., Autyzm. Wyjaśnienie tajemnicy, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2008, ISBN 978-83-6008-300-0.
  • Olechnowicz A., Wokół autyzmu – fakty, skojarzenia, refleksje, WSiP, Warszawa 2004, ISBN 83-02-08923-0.
  • Pisula E., Autyzm – przyczyny, symptomy, terapia, Harmonia, Gdańsk 2010, ISBN 978-83-7134-420-6.
  • Pisula E., Autyzm u dzieci. Diagnostyka, klasyfikacja, etiologia, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001, ISBN 83-01-13063-6.
Redakcja abcZdrowie.pl,
Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Przyczyny autyzmu - najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Przyczyny autyzmu
Przyczyny autyzmu

Uchroń dziecko przed autyzmem

(...) występowały predyspozycje genetyczne do tej choroby, było siedmiokrotnie wyższe. Przyczyny autyzmu Autyzm to choroba, której...

Rodzaje autyzmu

Autyzm u niemowlaka

Autyzm u niemowlaka

Autyzm u niemowląt jest trudny do zdiagnozowania. Przed trzecim rokiem życia dziecka nie jest łatwo stwierdzić na 100%, czy maluszek cierpi na autyzm. Jednak już w okresie niemowlęcym pierwsze symptomy choroby mogą się ujawniać. Dostrzeżone przez rodziców powinny zaniepokoić i skłonić do podjęcia pierwszych kroków zaradczych. Różnorodność objawów autyzmu u dzieci jest tak duża, że stanowi problem w diagnozie. Co powinno wzbudzić w rodzicach niepokój? Przyczyny autyzmu Przyczyny autyzmu nie są do końca...

Objawy autyzmu

Autyzm u trzylatka

(...) Czym jest autyzm wczesnodziecięcy i jak manifestuje się u dziecka trzyletniego? Przyczyny autyzmu Badacze wskazują ... relacji przywiązania z następnymi opiekunami. Inne przyczyny autyzmu wczesnodziecięcego to, np.: ponadprzeciętny...

Objawy autyzmu

Cechy autyzmu

(...) zmian, skupienie wyłącznie na małych elementach zabawek lub przedmiotów. Przyczyny autyzmu u dzieci są na razie...

Leczenie autyzmu

Rehabilitacja dzieci z autyzmem

(...) zaburzonych funkcji. Przyczyny i objawy autyzmu Przyczyny autyzmu nie są do końca poznane. Wiadomo jednak, że na rozwój tej...

Rodzaje autyzmu

Autyzm atypowy

Autyzm atypowy

(...) innych objawów zaliczanych do kryteriów autyzmu. Przyczyny autyzmu dziecięcego i atypowego są takie same. Metody leczenia też są...

Kontrowersje wokół szczepień

Szczepienia w okresie rozwojowym

(...) bez problemu by sobie poradził.  Szczepionka MMR a autyzm Mimo że badania rodzin i bliźniaków sugerują, że najważniejsze przyczyny autyzmu są natury genetycznej, rodzice dzieci dotkniętych autyzmem upatrują przyczyn w środowisku zewnętrznym. Wśród...

Objawy autyzmu

Czy to autyzm?

Czy to autyzm?

Pytanie, jak rozpoznać autyzm u dziecka, zadają sobie wszyscy młodzi rodzice zaniepokojeni nieprawidłowościami w rozwoju ich pociechy. Wbrew pozorom odpowiedź na nie jest trudna, ponieważ autyzm od ponad 50-ciu lat wzbudza w świecie medycyny i psychologii wiele kontrowersji, jeśli chodzi o szybkie i prawidłowe zdiagnozowanie choroby. Ponadto, istnieje wiele teorii tłumaczących przyczyny autyzmu, jednak żadna z nich nie jest wyczerpująca i powszechnie obowiązująca w świecie medycyny. Jak rozpoznać autyzm u...