Dziewczynka z chorobą "Benjamina Buttona". W wieku 2 lat wyglądała jak staruszka
Isla Kilpatrick-Screaton to jedyna dziewczynka na świecie, cierpiąca na chorobę przypominającą tę, z którą zmagał się Benjamin Button. Choć ma zaledwie 7 lat, wygląda na znacznie starszą, co jest efektem dysplazji żuchwowo-krzyżowej.
1. Fascynujący przypadek Isli Kilpatrick-Screaton
Isla Kilpatrick-Screaton jest niezwykłą dziewczynką. Mimo swojego stanu zdrowia i ograniczonej mobilności, która uniemożliwiała jej wcześniejsze uczestnictwo w zajęciach szkolnych, świetnie radzi sobie w nowym środowisku.
Jej matka Stacey, początkowo była pełna obaw o to, jak jej córka poradzi sobie wśród rówieśników. Jednak te obawy szybko okazały się nieuzasadnione, gdyż dzieci bez wahania nawiązały z Isla kontakt.
7-letnia Isla błyskawicznie zaaklimatyzowała się w szkole, nawiązując pierwsze przyjaźnie. Dziewczynka uczy się niezależności i samodzielności, a nowe wyzwanie podjęła z wielką radością. Jest zachwycona swoim nowym otoczeniem.
2. Unikalna na skalę światową
Isla przyszła na świat 2 lutego 2017 roku w 36. tygodniu ciąży. Pierwszy miesiąc swojego życia spędziła na oddziale dla noworodków, zanim szczęśliwi rodzice mogli zabrać ją do domu. Niestety, kilka dni później dziewczynka musiała ponownie trafić do szpitala, gdyż jej skóra zaczęła sinieć.
Po przeprowadzeniu pilnej operacji, konieczna była reanimacja. Wtedy lekarze odkryli, że za każdym razem, gdy Isla jest zdenerwowana, jej język blokuje drogi oddechowe. Dopiero w październiku tego samego roku zdiagnozowano u niej dysplazję żuchwowo-krzyżową.
Ta rzadka choroba powoduje szereg nieprawidłowości, w tym zmiany w barwie skóry oraz nieprawidłowy rozwój kości. Isla jest jedyną osobą na świecie, która zmaga się z tą konkretną mutacją genetyczną, przez co niektórzy porównują jej przypadek do filmowego Benjamina Buttona.
Lekarze byli niepewni, jak będzie przebiegał rozwój Isli. W literaturze medycznej opisano zaledwie siedem przypadków dysplazji żuchwowo-krzyżowej, jednak żaden z nich nie był związany z mutacją, która wystąpiła u dziewczynki.
3. Codzienność rodziny pełna wyzwań
Opieka nad Islą wymaga od rodziny sporego wysiłku. Mobilność dziewczynki pogorszyła się z biegiem lat, przez co często musi korzystać z wózka inwalidzkiego. Dodatkowo Isla musi nosić aparat słuchowy. Rodzina boryka się również z problemami mieszkaniowymi.
Pomimo choroby, Isla jest pełna życia i radości. Dziewczynka świetnie radzi sobie w szkole i z niecierpliwością oczekuje na kolejne zajęcia, a Stacey z nadzieją patrzy w jej przyszłość.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.