Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (874 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Homocystynuria – objawy, przyczyny, dieta i leczenie

Avatar placeholder
19.01.2023 14:51
Homocystynuria to choroba metaboliczna.
Homocystynuria to choroba metaboliczna. (adobestock)

Homocystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. Polega na występowaniu niedoboru beta-syntazy cystationiny w wątrobie, co prowadzi do wzrostu poziomu homocysteiny we krwi i w moczu oraz wzrostu poziomu metioniny. Ma to poważne konsekwencje. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Na czym polega leczenie?

spis treści

1. Co to jest homocystynuria?

Homocystynuria to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, istotą której jest nieprawidłowy metabolizm aminokwasu - metioniny. Polega na występowaniu niedoboru beta-syntazy cystationiny w wątrobie lub zaburzeniu przekształcania homocysteiny w metioninę, co skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we krwi i w moczu oraz wzrostem poziomu metioniny.

Choroba ta jest rzadka. Częstość jej występowania oszacowano na 1:160 000 urodzeń. W równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Wyróżnia się wiele postaci homocystynurii. Najczęstszy jest podtyp wynikający z mutacji w genie CBS odpowiedzialnym za tworzeniem enzymu, beta-syntazy cystationinowej. Rzadziej wywołują ją mutacje w genach MTHFR, MTR, MTRR i MMADHC.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

W zależności od miejsca występowania nieprawidłowości w przemianie aminokwasu wyróżnia się:

  • homocystynurię typu I – klasyczną (defekt enzymu syntazy β-cystationowej),
  • homocystynurię typu II (nietermolabilne defekty reduktazy 5,10- metylenotetrahydrofolanowej).

2. Objawy homocystynurii

Nagromadzenie homocysteiny, co ma miejsce w przebiegu choroby, jest toksyczne dla organizmu człowieka, ponieważ prowadzi do uszkodzeń nabłonka. To wywołuje nieprawidłowości w tkance łącznej, kostnej, ośrodkowym układzie nerwowym oraz w tkankach oczu.

Ponadto pojawiają się zaburzenia krzepnięcia, tworzą się zakrzepy w naczyniach. To dlatego objawy homocystynurii klasycznej mogą dotyczyć różnych układów. Choroba charakteryzuje się zmiennością.

Do głównych objawów homocystynurii należy krótkowzroczność, osteoporoza i inne zaburzenia kostne przypominające zespół Marfana, a ponadto podwichnięcia soczewki i niepełnosprawność intelektualna. Typowe są także inne symptomy ze strony różnych narządów.

Objawy ze strony narządu wzroku:

Objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego:

  • opóźnienie umysłowe. Poziom inteligencji i zdolności uczenia się jest zmienny osobniczo w zależności od ciężkości choroby,
  • zaburzenia psychiczne,
  • zaburzenia osobowości, wahania nastrojów,
  • padaczka,
  • symptomy pozapiramidowe.

Nieprawidłowości w obrębie układu kostnego:

  • wysoki wzrost,
  • nieprawidłowo długie kończyny górne i dolne,
  • długie i cienkie palce,
  • osteoporoza,
  • skolioza, kifoza patologiczna,
  • podniebienie wysoko wysklepione (tzw. gotyckie),
  • stopa wydrążona,
  • klatka piersiowa lejkowata,
  • kolana koślawe.

Objawy ze strony układu krążenia:

  • zakrzepica tętnic i żył,
  • zmiany na twarzy w postaci wysypki lub nagle pojawiającego się rumienia,
  • zatorowość,
  • miażdżyca,
  • sinica marmurkowata.

Inne objawy to choroby to stłuszczenie wątroby, niski poziom czynników krzepnięcia, nieprzyjemny zapach moczu, zaburzenia endokrynologiczne, przepukliny, zwłaszcza pachwinowe i pępkowe, jasna, cienka skóra ze skłonnością do odbarwień, siność siatkowata, niedokrwistość, zapalenia trzustki.

3. Diagnostyka i leczenie homocystynurii

Diagnostyka homocystynurii obejmuje wywiad lekarski, badanie przedmiotowe oraz badania laboratoryjne (badania obejmują analizę poziomu aminokwasów we krwi i moczu, w tym całkowitej homocysteiny oraz metioniny). W Polsce, w ramach Programu Badań Przesiewowych noworodków, wykonuje się badania przesiewowe w kierunku homocystynurii.

Po rozpoznaniu choroby u noworodka należy wdrożyć wczesną terapię. Oznacza to, że leczenie należy podjąć w pierwszych miesiącach życia chorego dziecka. Tylko ono może zachować sprawność intelektualną i zapobiec zaburzeniom rozwojowym u dziecka.

Leczenie homocystynurii polega głównie na stosowaniu diety niskometioninowej, istotą której jest redukowanie naturalnych białek i zamiana ich na mieszanki aminokwasów zawierających cysteinę. Jej celem jest uniknięcie wzrostu poziomu stężenia homocysteiny we krwi.

Wykorzystuje się także farmakoterapię. Stosuje się preparaty zawierające kwas foliowy, pirydoksynę oraz betainę. Podaje się także dawki terapeutyczne witaminy B6 wraz z witaminą B12 i kwasem foliowym.

Leczenie ma na celu wyrównanie nieprawidłowości biochemicznych, a zwłaszcza utrzymanie poziomu homocysteiny w osoczu (poniżej 11μmol/L). Rokowanie w nieleczonej homocystynurii jest poważne.

Zobacz też:

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze