Koronawirus. Naukowcy odkryli pięć genów, które zwiększają ryzyko śmierci młodych osób na COVID-19

Brytyjscy naukowcy wyodrębnili pięć genów odpowiedzialnych za ciężki przebieg COVID-19. Według ekspertów mogą one wyjaśnić, dlaczego nawet zdrowi młodzi ludzie są narażeni na śmierć w wyniku zakażenia koronawirusem.

1. Młode ofiary COVID-19

Powszechnie wiadomo, że najbardziej narażone na ciężki przebieg COVID-19 i śmierć z powodu zakażenia koronawirusem SARS-CoV-2 są osoby starsze i przewlekle chore.

Jednak lekarzom na całym świecie znane są przypadki młodych i zdrowych osóbn, które przeszły COVID bardzo ciężko i pozornie nie pasują do profilu grupy podwyższonego ryzyka. Chloe Middleton stała się jedną z najmłodszych ofiar koronawirusa w Wielkiej Brytanii w marcu zeszłego roku. 21-latka nie spełniała żadnego z kryteriów ryzyka zakażenia wirusem. Była młoda, zdrowa i aktywna fizycznie. Jednak sekcja zwłok potwierdziła, że przyczyną śmierci Chloe był COVID-19.

Śmierć młodej kobiety była ogromnym ciosem dla najbliższych, ale także spowodowała, że wiele osób przekonało się, że młody wiek nie chroni przed śmiertelnym wirusem. Mimo iż zgony wśród osób poniżej 30. roku życia zdarzają się bardzo rzadko, to wśród ofiar znajdują się nie tylko osoby starsze.

To skłoniło naukowców z Roslin Institute w Edynburgu do pochylenia się nad znalezieniem czynnika zwiększającego ryzyko śmierci spowodowanej COVID-19.

"To nie może być zwykłe zdarzenie losowe, musi istnieć czynnik leżący u jego podstaw. Po prostu nie wiemy, co to jest w wielu przypadkach – mówi prof. Andrew Easton. - Oprócz predyspozycji genetycznych może to być również spowodowane innymi czynnikami ryzyka, których jeszcze nie zidentyfikowaliśmy, takimi jak uszkodzenia spowodowane infekcjami dróg oddechowych w dzieciństwie lub coś innego w historii medycznej, co czyni ich bardziej podatnymi na ciężkie zakażenia" - wyjaśnił ekspert.

2. Badania nad czynnikami ryzyka zgonu z powodu COVID-19

Według naukowców predyspozycje do ciężkiego przebiegu infekcji są zapisane w DNA. Geny zawierają instrukcje dotyczące każdego procesu biologicznego w naszym ciele, w tym sposobu działania komórek układu odpornościowego podczas walki z wirusem. Oznacza to, że osoby posiadające określone cechy genetyczne mają różną podatność na zakażenie koronawirusem, ale również inaczej zareagują na przyjmowane leki. Wszystko zależne jest od indywidualnych predyspozycji.

- Widzimy, że na przebieg COVID-19 może wpływać nie tylko wiek pacjentów, ale również choroby współistniejące, takie jak cukrzyca czy nadciśnienie, a więc takie, których podłoże również może zależeć od uwarunkowań genetycznych i stylu życia. Dopiero teraz, w sytuacji kryzysowej, wszyscy zaczynamy bardziej dostrzegać wagę takich zależności – mówi w rozmowie z WP abcZdrowie dr Mirosław Kwaśniewski z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

Kluczowe różnice w układzie genetycznym mogą wyjaśniać, dlaczego niektórzy młodzi, zdrowi ludzie wymagają hospitalizacji i specjalistycznego leczenia, podczas gdy ich rówieśnicy przechodzą zakażenie bezobjawowo.

"Identyfikacja genów związanych z ciężkim przbeiegiem COVID-19, w tym również u młodych pacjentów bez chorób współistniejących, pozwoli nam lepiej ukierunkować i przyspieszyć badania nad nowym podejściem diagnostycznymi i terapeutycznymi" – mówi dr Jonathan Pearce z Medical Research Council.

3. Geny a przebieg COVID-19

Zespół naukowców z Roslin Institute w Edynburgu postanowił przebadać 2244 hospitalizowanych pacjentów z COVID-19, w tym ponad 200 przyjętych na OIOM. Próbki krwi tych osób zostały użyte do zeskanowania DNA, a wyniki porównano z DNA osób zdrowych, aby wykryć wszelkie istotne różnice genetyczne, które mogą wyjaśnić krytyczny stan pacjentów.

Spośród około 20 tys. genów u poważnie chorych pacjentów naukowcy wytypowali pięć, które zwiększają ryzyko śmierci z powodu COVID-19. Wszystkie odegrały ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej organizmu na infekcję. Są to geny: IFNAR2, TYK2, OAS1, DPP9 i CCR2.

Jednym z opisanych genów jest TYK2. Jeśli jest wadliwy, odpowiedź immunologiczna może nie być wystarczająca, narażając w ten sposób pacjentów na zapalenie płuc, które często jest przyczyną śmierci w wyniku zakażenia koronawirusem.

Naukowcy pochylili się również nad genem IFNAR2. Jest to gen odpowiedzialny za programowanie produkcji interferonu(cząsteczki, która uruchamia reakcję całego układu odpornościowego przy pierwszych oznakach obecności infekcji). W przypadku nieprawidłowego działania tego genu uwalniana jest niewystarczająca ilość interferonu, co daje wirusowi przewagę i umożliwia mu szybką replikację, zanim pojawi się jakakolwiek odpowiedź.

Już wcześniejsze badania wykazały, że w obrębie ludzkiego genu ACE2 (są to receptory znajdujące się w komórkach układu oddechowego) zidentyfikowano szereg wariantów mogących wpływać na podatność na infekcję innymi koronawirusami.

- Badania genetyczne i analizy asocjacyjne umożliwiły wykrycie związków pomiędzy genetycznymi różnicami a podatnością na zakażenia takimi wirusami jak: HIV, HBV, HCV, wirus dengi oraz bakteriami wywołującymi gruźlicę, trąd, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, jak również pasożytami wywołującymi malarię – wymienia dr Paweł Gajdanowicz z Katedry i Zakładu Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. - Mutacja w genie kodującym receptor CCR5 czyni osoby mniej podatnymi na zakażenie HIV, a podobne zależności można mnożyć - dodaje ekspert.

Oznacza to, że osoby, u których geny te są wadliwe, są narażone na szybkie zakażenie i ciężki przebieg choroby. Jednak jak zaznaczają naukowcy z Edynburga, jest mało prawdopodobne, aby te odkrycia doprowadziły do rutynowych testów przesiewowych pacjentów, ponieważ jest to dopiero wstęp do szerszych badań.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.