Lwia twarz - przyczyny, objawy i leczenie

Lwia twarz to potoczna nazwa dysplazji czaszkowo-trzonowej (ang. craniodiaphyseal dysplasia, CDD, lionitis). Ta bardzo rzadka choroba genetyczna objawiająca się przerostem kości czaszki i trzonów kości długich, co sprawia, że twarz jest charakterystycznie zniekształcona.

Dysplazja czaszkowo-trzonowa, czyli lwia twarz, jest chorobą spotykaną bardzo rzadko. W literaturze odnotowano zaledwie dwadzieścia jej przypadków na całym świecie. Pierwszy opisano w 1949 roku.

Nie wiadomo, co jest przyczyną pojawienia się zaburzenia. Specjaliści są zdania, że odpowiedzialne za geny recesywne. Opisywano jednak przypadki, gdy wina leżała po stronie genów dziedziczonych dominująco. Tak czy inaczej dotychczas nie zidentyfikowano genu odpowiedzialnego za tę chorobę.

Warto podkreślić, że lwia twarz, czyli dysplazja czaszkowo-trzonowa, może być mylona z:

• zespołem Van Buchema. Prawdopodobnie z tą jednostką chorobową pomylono pierwszy opisany przez Da Souzę (w 1927 roku) przypadek choroby, który dotyczył rodzeństwa,
• chorobą Camuratiego – Engelmanna,
• dysplazją czaszkowo – przynasadowa.

Charakterystyczną cechą dysplazji czaszkowo-trzonowej jest postępująca hiperostoza kości twarzoczaszki, która prowadzi do jej ciężkiego zniekształcenia. Lwią twarz cechuje szeroki nos o wklęsłym grzbiecie, grube rysy twarzy, powiększenie obwodu głowy, a także hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów.

Jednak ta choroba to nie tylko lwia twarz, czyli problemy natury estetycznej. Osoby na nią chorujące cierpią z powodu makrocefalii, makrognacji, a także częściowej lub całkowitej atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego. Postępująca hiperostoza sprawia, że otwory czaszki są stopniowo zamykane przez narastającą tkankę kostną.

Konsekwencją jest uszkodzenie nerwów, wynikające z ucisku i niedokrwienia. Uszkodzenie nerwów wzrokowych prowadzi do całkowitej utraty wzroku. Ale to nie wszystko. Uszkodzenie nerwu przedsionkowo-ślimakowego oraz upośledzenie przewodnictwa kostnego przez nieupowietrznioną tkankę kości skroniowej skutkują utratą słuchu. Częstym objawem jest niedrożność przewodu nosowo-łzowego i nozdrzy tylnych.

Późnym objawem choroby może być porażenie czterokończynowe wskutek zwężenia kanału kręgowego i uszkodzenia korzeni nerwów rdzeniowych. Stwierdza się padaczkę i opóźnienie umysłowe. U osób z lwią twarzą obserwuje się zmiany w przynasadach, a w mniejszym stopniu nieprawidłowo ukształtowane żebra, obojczyki i kości miednicy. Częsta jest też tzw. niskorosłość.

Dysplazja czaszkowo-trzonowa jest chorobą nieuleczalną. Jej rozpoznania dokonuje się na podstawie obrazu klinicznego. W diagnozie pomocna jest biopsja wyrostka sutkowatego, umożliwiająca rozpoznanie hiperostozy, objawiającej się upowietrznieniem tkanki kostnej oraz zanikiem komórek powietrznych.

Lwiej twarzy, jak każdej choroby genetycznej, nie można leczyć przyczynowo. Stosuje się leczenie objawowe i podtrzymujące. Niezbędne są regularne badania MRI głowy, obrazujące stopień ucisku nerwów i struktur móżgowia przez narastającą kość. Bardzo ważne jest, aby zarówno osoby chorujące na dysplazję czaszkowo-trzonową, jak ich rodziny pozostawały pod stałą opieki psychologicznej.

Jak leczy się dysplazję czaszkowo-trzonową?

Przeprowadza się zabiegi, które mają na celu niwelowanie dotkliwych objawów oraz spowolnienie postępowania choroby. Działania te mają poprawić komfort życia chorego.

Część deformacji leczy się chirurgicznie, niestety korzyści wynikające z interwencji chirurgicznych są najczęściej krótkotrwałe. Niemniej wykonuje się takie zabiegi jak poszerzenie nozdrzy tylnych, remodelling twarzoczaszki, udrożnienie przewodu nosowo-łzowego (dakryocystorinostomia).

Chirurgicznego odbarczenia nerwów wzrokowych i oczodołów wymaga obrzęk tarczy nerwu wzrokowego. Niekiedy konieczna jest kraniektomia, w której część kości czaszki zostaje chirurgicznie usunięta. Ponadto przebieg choroby może spowolnić leczenie kalcytoniną lub kalcytriolem, a także dieta niskowapniową i kortykosteroidami.