Mukopolisacharydoza – patogeneza, objawy, leczenie, rokowanie

Mukopolisacharydoza należy do schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie. Mukopolisacharydoza stanowi grupę chorób, a poszczególne jej postaci różnią się od siebie w znaczący sposób, zarówno pod względem rokowania jak i leczenia. Czym zatem jest mukopolisacharydoza, jak powstaje i jakie są objawy u chorych osób?

1. Mukopolisacharydoza - patogeneza

Mukopolisacharydoza jest schorzeniem, które polega na gromadzeniu się mukopolisacharydów w różnych tkankach ludzkiego organizmu. Największe znaczenie w patogenezie mukopolisacharydozy odgrywają takie związki z jak siarczan dermatanu, siarczan heparanu oraz siarczan keratanu. Gromadzące się mukopolisachardy w poszczególnych organach doprowadzają do ich uszkodzenia, co z kolei wiąże się bezpośrednio z leczeniem, które obecnie nie oferuje całkowitego wyleczenia choroby.

W różnych postaciach mukopolisacharydoz dochodzi do deficytu obecności poszczególnych enzymów – na przykład alfa iduronidazy, czy też niedobór sulfatazy iduronosiarczanu. Omówienie poszczególnych typów mukopolisacharydoz jest zdecydowanie tematem wysokospecjalistycznym.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

2. Mukopolisacharydoza – objawy

Z uwagi na patogenezę choroby, objawy mukopolisacharydozy, które mogą się pojawić w przebiegu choroby, mogą dotyczyć praktycznie wszystkich narządów. Przykładowo u dzieci z zespołem Hurler (jeden z rodzajów mukopolisacharyzdozy) występuje znaczne opóźnienie rozwoju, a zgon dziecka następuje około 10 roku życia.

Mukopolisacharydoza należy do schorzeń genetycznych
Mukopolisacharydoza należy do schorzeń genetycznych (123RF)

Początkowo rozwój pozornie przebiega prawidłowo, jednak po pierwszym roku życia widoczne jest znaczne opóźnienie rozwoju i z czasem postępuje pogorszenie stanu ogólnego. Dla kontrastu w zespole Scheie nie występuje znaczne upośledzenie rozwoju, objawy pojawiają się najwcześniej około 5 roku życia, a czas życia pacjentów pozostaje w granicach normy. Faktem jest, że symptomy mukopolisacharydozy w dużej mierze zależy od jej postaci.

3. Mukopolisacharydoza – leczenie

Mukopolisacharydoza jest chorobą, która powstała na skutek zaburzeń genetycznych. Większość postaci dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Pomimo rozwoju medycyny XXI wieku, obecnie nie ma możliwości wprowadzenia leczenia, które całkowicie wyeliminuje przyczyny choroby. Skuteczne leczenie schorzeń genetycznych jest jednym z celów, które stawiają sobie naukowcy w dzisiejszych czasach – obecnie nie dysponujemy możliwością zmiany kodu genetycznego.

W związku z tym prowadzone jest leczenie objawowe. Bardzo często w terapii mukopolisacharydozy bierze udział zespół interdyscyplinarny, składający się z lekarzy kilku specjalności. Chociaż wiele osób nie docenia zalet fizjoterapii, to należy zauważyć, że ta forma leczenia mukopolisacharydozy przynosi bardzo dobre efekty i w znaczący sposób podnosi jakość życia zarówno chorych jak i ich rodzin, które sprawują nad nimi codzienną opiekę.

Jak poprawić wydajność mózgu?
Jak poprawić wydajność mózgu? [8 zdjęć]

Badania wykazują, że osoby biegłe w przynajmniej jednym obcym języku mogą opóźnić u siebie rozwój choroby...

zobacz galerię

4. Mukopolisacharydoza – rokowanie

Rokowanie w mukopolisacharydozie jest zmienne i w dużym stopniu zależy od tego z którym podtypem choroby mamy do czynienia. To schorzenie w którym długość życia chorych może być znacznie skrócona jak i występować na normalnym poziomie.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!