27-latka jest bardzo aktywna w mediach społecznościowych. Obserwuje ją niemal 760 tys. osób, a jej filmy na TikToku biją rekordy popularności. Kobieta postanowiła w sieci szerzyć wiedzę na temat choroby genetycznej, z którą zmaga się od dzieciństwa -...
Jakub Majzel zmagał się z nieuleczalną chorobą. 26-latek cierpiał na dystrofię mięśniową, którą lekarze zdiagnozowali u niego, kiedy był jeszcze dzieckiem. Jego tata zakładał zespoły muzyczne i zapraszał do współpracy gwiazdy, by ratować syna. ...
Przykry zapach z ust, a także skóry czy potu. Tak mogą się objawiać groźne choroby, nawet nowotwory, choć nie zawsze łatwo to powiązać i w porę zareagować. Każdą dziwną woń, zwłaszcza, jeśli utrzymuje się dłuższy czas, lepiej skonsultować z lekarzem....
Choroba Niemanna-Picka to choroba dziedziczna rozpoznawana u 1 na 100 000 osób zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. W jej przebiegu dochodzi do odkładania się tłuszczów w różnych organach, na przykład w mózgu, śledzionie, płucach czy szpiku kostnym....
Zespół Carneya, nazywany rozrostem mikroguzkowym nadnerczy, to choroba genetyczna, istotą której jest łagodny, obustronny rozrostu nadnerczy. Schorzenie objawia się mnogimi nowotworami, takimi jak guzy endokrynne czy neuronalne, jak i pigmentacyjnymi...
Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia w obrębie układu nerwowego. Wywołuje także problemy kardiologiczne. Jest nieuleczalna i groźna. Na czym polega jej leczenie? Co to jest ataksja Friedreicha...
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to określenie grupy rzadkich chorób genetycznych, charakteryzujących się podobnymi objawami i przebiegiem. Pierwsze dolegliwości mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym czasie, na przykład w piątej...
Zespół Rotora to rzadka choroba, wywołana mutacją genu. Charakteryzuje się nadmiarem bilirubiny sprzężonej w organizmie, u większości pacjentów ma bezobjawowy przebieg oraz bardzo dobre rokowania. Na czym polega zespół Rotora i jakie ma objawy? Co...
Limbiczne zapalenie mózgu (zapalenie układu limbicznego) to zespół rozpoznawany u niespełna połowy pacjentów chorych na raka drobnokomórkowego płuc, choć może wynikać również z innych przyczyn. Zapalenie mózgu wiąże się z objawami neurologicznymi,...
Miała trzy lata, kiedy choroba się ujawniła. Upadła na rowerze, a kolano nie chciało się zagoić. - W ciągu tygodnia noga w kolanie stała się całkowicie nieruchoma - opowiada dziś 36-letnia Joanna Gierz. Okazało się, że cierpi na FOP, czyli...
Zespół Pallistera-Hall (PHS) to rzadki zespół wad spowodowany przez mutację genową. Pierwsze objawy zespołu rozpoznawane są już w trakcie USG prenatalnego płodu. PHS ma ciężki przebieg i wymaga leczenia pod okiem wielu specjalistów, często również...
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, powodująca nieodwracalne zniszczenia mięśni. DMD zmusza do poruszania się na wózku inwalidzkim już w wieku 13 lat. Jak rozpoznać dystrofię mięśniową Duchenne’a i jak...
Abetalipoproteinemia, inaczej zespół Bassena-Kornzweiga, to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która prowadzi do niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Przyczyną są zaburzenia wchłaniania tłuszczów wywołane przez mutacje...
Do 16 maja rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni mogli liczyć na pomniejszenie kwoty najdroższego leku świata o 8 proc. Gdy kontrowersyjny podatek VAT powrócił, pojawiło się pytanie: dlaczego rząd wyciąga ręce po pieniądze chorych? - To tak...
30-letni mężczyzna był przekonany, że za ból w pachwinie odpowiada niegroźna torbiel. Niestety, kiedy trafił do szpitala, diagnoza, którą usłyszał, okazała się druzgocąca – nieuleczalny rak. Nie podejrzewał, że ma raka Adam Raszka był zaledwie rok...
Podczas konferencji zorganizowanej przez resort wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski ujawnił, że od 1 marca pojawi się refundacja leków stosowanych w chorobach rzadkich: mukowiscydozie, pierwotnej hiperoksalurii typu 1 oraz w dystrofii mięśniowej...
Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół objawów, na które najczęściej składa się guz Wilmsa, brak tęczówki, wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i...
U 31-letniej Jess Ratcliffe zdiagnozowano rzadką chorobę krwi, tzw. napadową nocną hemoglobinurię (PNH). Choroba negatywnie wpłynęła na ogólne samopoczucie kobiety. Jess czuła się osłabiona, traciła energię do życia. Jedyną deską ratunku okazała się...
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa to rzadka choroba genetyczna. Jej głównym objawem jest żółtaczka i świąt skóry, zaś skutkiem marskość wątroby. Schorzenie sprawia, że przeszczepu uszkodzonego narządu wymagają nawet małe dzieci....
Sirenomelia (syndrom syreny) to bardzo rzadka wada, występująca raz na sto tysięcy urodzeń. Zazwyczaj jest diagnozowana w 14. tygodniu ciąży w trakcie wykonywania badania USG. Syndrom syreny zazwyczaj współistnieje z innymi poważnymi chorobami, które...
