Kariotyp – co to jest, na czym polega badanie, badanie rozszerzone o trombofilię

Kariotyp jest kompletnym zestawem chromosomów znajdujących się w każdej z jądrzastych komórek organizmu człowieka. Wobec tego niezmiernie ważnym jest wykonywanie badania kariotypu, które umożliwia dokonanie oceny chromosomów znajdujących się i zarazem obecnych w komórkach ludzkiego organizmu. Dzięki poprawnej analizie badania kariotypu wykrywa się nieprawidłowości, które dotyczą zarówno kształtu, jak i liczby poszczególnych chromosomów. Badanie kariotypu realizuje się np. przy podejrzeniu choroby genetycznej lub podczas badań prenatalnych.

spis treści

Zobacz film: "Genetyka w łysieniu plackowatym"

1. Kariotyp – co to jest?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej występującej w organizmie. Jego cechą charakterystyczną jest to, że odnosi się do osobników tego samego gatunku i tej samej płci. Co więcej, kariotyp występuje u osób dotkniętych tymi samymi abberacjami chromosomowymi. Kariotyp cechują również autosomy, czyli chromosomy, które nie różnią się u osobników każdej z płci, a także chromosomy płci.

Kariotyp przedstawia się na idiogramch, zazwyczaj w czasie metafazy mifozy ze względu na to, że jest on wtedy najlepiej widoczny. Kariotyp stanowi wówczas wynik badania cytogenetycznego. Kariotyp jako opis morfologiczny chromosomów danej komórki somatycznej obejmuje: wygląd chromosomów (kształt i wielkość), liczbę chromosomów oraz sposób rozmieszczenia poszczególnych genów na chromosomach.

Kariotyp
Kariotyp

Kariotyp określany jest w efekcie badania cytogenetycznego. Na zdjęciu widoczny kariotyp męski.

zobacz galerię

Liczba chromosomów u człowieka wynosi 46, są to 23 pary. Zarówno plemniki, jak i komórki jajowe zawierają po 23 chromosomy.

2. Kariotyp – na czym polega badanie?

Badanie kariotypu pozwala sprawdzić czy jest on prawidłowy u danego człowieka. Zazwyczaj badanie polega na pobraniu krwi, następnie ustaleniu i sprawdzeniu faktu, czy występują w kariotypie jakieś nieprawidłowości.

Badanie kariotypu wykonywane jest również u par, które mają problem z poczęciem dziecka, a także u par planujących przystąpić do zapłodnienia in vitro. Wykonanie badania kariotypu stosuje się również u par po poronieniu.

Realizacja tego badania u kobiety będącej w ciąży polega na pobraniu płynu owodniowego albo fragmentu kosmówki w trakcie badań prenatalnych. Podczas analizy krwi chromosomy uzyskuje się z białych krwinek. Oczekiwania na rezultat trwają około trzech tygodni. Jest to uwarunkowane tym, że w laboratoriach hodowane są wystarczające liczby komórek.

Co ważne, jeżeli badanie kariotypu zleca się w przypadku kłopotów z płodnością, powinno być ono przeprowadzone zarówno u kobiety jak i u mężczyzny.

3. Kariotyp – badanie rozszerzone o trombofilię

Jeżeli dochodzi do poronienia albo występują problemy z poczęciem dziecka zaleca się wykonanie testu, który wykrywa zmiany w genach na wskutek występowania trombofilii wrodzonej. Dzięki rozszerzonemu badaniu pozyskuje się więcej informacji w zakresie zdrowia.

Zobacz także:

Ponadto, badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię pozwala lepiej przygotować się do zajścia w ciąże. Przy wykonywaniu rozszerzonego badania kariotypu można uniknąć kolejnego poronienia, a także zapobiec wystąpieniu zakrzepicy czy to w czasie ciąży czy w okresie połogu.

Ponadto, można zapobiec współwystąpieniu w trakcie ciąży, np. w postaci zahamowania wzrostu płodu.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy