Hiperlipidemia rodzinna - przyczyny, objawy i leczenie
Hiperlipidemia rodzinna jest schorzeniem dziedzicznym. Choroba ta sprawia, że wysoki poziom cholesterolu może występować nawet u osób dbających o zdrowy tryb życia. Przyczyną tej dolegliwości mogą być inne choroby lub nieprawidłowa budowa jednego z genów. Hiperlipidemia rodzinna należy do grupy najczęściej występujących chorób dziedzicznych, tylko w Polsce cierpi na nią około dwustu tysięcy osób.
1. Co to jest hiperlipidemia rodzinna
Hiperlipidemia rodzinna nie jest konsekwencją nieprawidłowej diety i otyłości. Przyczyną wysokiego poziomu cholesterolu we krwi w tym wypadku jest wadliwy gen. Jego nieprawidłowa budowa zaburza proces tworzenia receptorów odpowiedzialnych za transport związków tłuszczowych. W wyniku czego trafiają one do naczyń krwionośnych – gdzie rozpoczynają proces miażdżycowy -zamiast tam gdzie są potrzebne, czyli do nadnerczy i tkanek mięśni.
Hiperlipidemia rodzinna jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Szansa przekazania tej dolegliwości potomstwu wynosi około pięćdziesiąt procent. W sytuacji, gdy dziecko odziedziczy schorzenie zarówno po ojcu jak i matce, istnieje ryzyko, że miażdżyca rozwinie się u niego jeszcze w wieku dziecięcym. Na szczęście prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest znikome i w rzeczywistości nie występuje częściej niż raz na milion przypadków. Gdy hiperlipidemia rodzinna jest dziedziczona od jednego z rodziców oznaki miażdżycy zazwyczaj pojawiają się około trzydziestego piątego roku życia.
2. Objawy hiperlipidemii
Hiperlipidemia rodzinna jest dolegliwością, której objawy są trudne do zaobserwowania gołym okiem. O obciążeniu tą chorobą mogą świadczyć pojawiające się na skórze – głównie w okolicach oczu – twarde grudki o żółtym zabarwieniu. Są to skupiska cholesterolu tak zwane kępki żółte.
Choroba przez długi okres przebiega w sposób bezobjawowy w wyniku, czego jest ona bardzo rzadko rozpoznawana. Duża grupa osób dotkniętych tym schorzeniem nie zdaje sobie z tego sprawy. Niestety do zdiagnozowania hiperlipidemii rodzinnej dochodzi najczęściej dopiero w momencie wystąpienia powikłań w postaci chorób układu sercowo - naczyniowego.
Do wstępnego rozpoznania hiperlipidemii rodzinnej przeznaczony jest specjalny test punktowy opracowany przez Światową Organizacje Zdrowia. Jest to swego rodzaju kwestionariusz, który pacjent wypełnia wspólnie z lekarzem. Test taki powinny wykonać osoby, które miały w rodzinie przypadki udaru mózgu, zawału serca lub innych schorzeń układu krążenia. Jego wynik pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia hiperlipidemii rodzinnej.
W przypadku osób z podejrzeniem tego schorzenia, wskazane jest wykonanie pełnego lipidogramu. Bardzo istotne jest by określić poziom cholesterolu całkowitego (ChC), cholesterolu HDL, cholesterolu LDL, a także trójglicerydów (TG).
W przypadku hiperlipidemii rodzinnej stężenie cholesterolu całkowitego (ChC) oraz cholesterolu LDL jest wysokie, a cholesterolu HDL i trójglicerydów prawidłowe. Oczywiście dla potwierdzenia diagnozy należy jeszcze przeprowadzić inne badania mające na celu wykluczenie innych schorzeń mogących odpowiadać za wysoki poziom frakcji LDL.
3. Terapia hiperlipidemii
W przypadku osób z rozpoznaną hiperlipidemią rodzinną terapia obejmuje: aktywność fizyczną, odpowiednią dietę oraz bezwzględny zakaz palenia tytoniu. Bardzo ważne jest również, aby rozpocząć przyjmowanie odpowiednich leków. Farmakoterapia pomaga skutecznie obniżyć poziom cholesterolu LDL, przez spowolnienie jego wytwarzania się w wątrobie.
Naukowcy pracują nad nowatorskimi metodami leczenia hiperlipidemii rodzinnej, polegają one na stosowaniu terapii genowej. Rezultaty badań są bardzo obiecujące, jednak ten rodzaj terapii nie będzie jeszcze szybko ogólnie dostępny.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.