W Polsce potwierdzono tylko 30 przypadków tej rzadkiej choroby. "Mąż umierał śmiercią głodową"
"Nie było żadnej terapii, która mogłaby pomóc mężowi. Żadnej nadziei na poprawę. Okrutne jest patrzeć na kochanego człowieka, któremu w żaden sposób nie można pomóc. Umierał śmiercią głodową" - wspomina pani Małgorzata Wolszon w albumie "Oblicza ATTR. Historie pacjentów z amyloidozą", której mąż czekał na diagnozę 4 lata. Nie udało mu się pomóc. Ilu może być takich chorych w Polsce, trudno powiedzieć, bo choroba jest trudna do zdiagnozowania i długo nie daje charakterystycznych objawów.
1. Amyloidoza - terapia jest skuteczna, jeśli choroba zostanie wykryta na wczesnym etapie
Amyloidoza ma podłoże genetyczne. Przez lata rozwija się w uśpieniu. Są terapie, które mogą zahamować jej rozwój, ale zmian, które choroba już poczyniła w organizmie, nie da się cofnąć. Późna diagnoza, najczęściej oznacza też złe rokowania u pacjentów. Tak było w przypadku pana Bogdana, który przez kilka lat męczył się z uciążliwymi dolegliwościami: m.in. neuropatią czuciowo-ruchową, wyniszczającymi biegunkami.
"Choroba tak bardzo zniszczyła jego organizm, że już niewiele można było zrobić. Widziałam niesamowite cierpienie męża. To było takie codzienne upadlanie człowieka, który nie może zdążyć do toalety, stojącej przy łóżku. Do całkowitego wyniszczenia jego organizmu doprowadziły biegunki, na które nie pomagały żadne leki przeciwbiegunkowe. Na zaniki czucia też nie było leków. Nawet rehabilitacja nie pomagała, nie usprawniała, nie wzmacniała. Do męża przychodziła rehabilitantka i masowała mu nogi, ale było to dla niego bardzo wyczerpujące. A przecież jest to najłagodniejsza terapia, jaką mógł mieć" - mówiła Małgorzata Wolszon, żona pana Benedykta.
Rozpoznanie choroby zajęło 4 lata,.Kiedy padła diagnoza okazało się, że w zasadzie nie można mu już było pomoc. Zmarł półtora roku później.
"Nie było żadnej terapii, która mogłaby pomóc mężowi. Żadnej nadziei na poprawę. Okrutne jest patrzeć na kochanego człowieka, któremu w żaden sposób nie można pomóc. Umierał śmiercią głodową" - wspomina pani Małgorzata.
2. Choroba zaczęła się niewinnie: od zaburzeń czucia w nodze
Zbigniew Pawłowski miał więcej szczęścia. Pierwsze objawem amyloidozy w jego przypadku było zaburzenie czucia w kości piszczelowej lewej nogi.
- Takie uczucie pamiętałem z dzieciństwa, kiedy wszedłem w pokrzywy. Na chwilę uspokoiłem się, gdy wszystkie przeprowadzone badania wyszły w normie. Zawsze byłem typem sportowca, czułem się zdrowy, próbowałem nie zwracać uwagi na dolegliwości, ale one, zamiast zanikać, pojawiały się w nowej odsłonie – zaburzenia czucia prawej nogi, męczliwość, trudności w bieganiu, uczucie ciężkich nóg. Trudno mi było już nie tylko chodzić po górach, ale nawet wejść na trzecie piętro – tłumaczył Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR cytowany przez PAP zdrowie.
Po diagnozie chwilowo się załamał, wie, że nigdy nie odzyska pełnej sprawności, ale postanowił się nie poddawać. Dostaje terapie, która pozwala hamować postępy choroby. Działa też w stowarzyszeniu, dzięki któremu chce pomagać innym walczącym z tą chorobą i uświadamiać, że ta choroba istnieje. Być może to nakieruje niektórych w porę na właściwą diagnozę.
"Najgorsze dla mnie było, że kiedy już wyjaśniła się przyczyna mojego stanu, kiedy pojawiała się nadzieja na ukierunkowane działania, okazało się, że możliwości terapii są bardzo ograniczone. Na moje pytanie: Co teraz? Lekarz rozłożył bezradnie ręce i powiedział: Nie wiem. To było dla mnie najtrudniejsze: ta ogromna niemoc" – opowiadał pan Zbigniew.
Później okazało się, że chorobą są obciążone genetycznie również córki pana Zbigniewa i kilku kuzynów. Monitorowanie organizmu pozwoli w porę zahamować rozwój, bo nie u wszystkich choroba musi się rozwinąć.
3. Amyloidoza - co to za choroba?
Amyloidoza to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Lekarze oceniają, że choroba najczęściej ujawnia się w trzeciej dekadzie życia, chociaż nie u wszystkich. Są pacjenci, którzy mają "gen choroby", ale amyloidoza się u nich nie rozwija. U chorych w różnych narządach zaczyna gromadzić się białko, zaburzając prawidłowe funkcjonowanie organizmu.
"W zdrowym organizmie białka po jakimś czasie rozpadają się i są zastępowane przez nowe, o identycznej strukturze. U chorego na amyloidozę białko nie ulega biodegradacji i tworzy trwałe złogi w różnych narządach. W następnym etapie przedostaje się do krwiobiegu i stąd do innych organów, powodując ich zaburzenia" – tłumaczyła w rozmowie z PAP prof. dr hab. n. med. Magdalena Kostkiewicz, z Kliniki Chorób Serca i Naczyń UJCM w Szpitalu im. Jana Pawła II w Krakowie.
Im wcześniej choroba jest zdiagnozowana, tym większe szanse na zahamowanie spustoszenia, które sieje w organizmie.
"Mówiąc obrazowo, w amyloidozie transtyretynowej z kardiomiopatią (ATTR-CM) złogi amyloidu, czyli nieprawidłowego białka, gromadzą się w sercu, prowadząc do uszkodzenia mięśnia serca, a w konsekwencji jego niewydolności. Pojawia się duszność – początkowo po wysiłku, potem już w trakcie wykonywania najprostszych czynności, obrzęki. Z kolei w polineuropatii amyloidowej (ATTR-FAP) dochodzi do uszkodzenia nerwów obwodowych. Pacjent skarży się na osłabienia mięśni, drętwienia rąk i nóg, trudności w chodzeniu, najpierw porusza się wolniej, później z pomocą, w końcu przestaje chodzić" - podkreśla prof. Kostkiewicz.
W Polsce oficjalnie jest zdiagnozowanych 30 pacjentów z amyloidozą, ale eksperci przyznają, że to zaniżona liczna z uwagi na problem z jej rozpoznaniem.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
