Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Leopard - przyczyny, objawy, leczenie

 Paula Komendarczuk
09.02.2023 16:22
Zespół Leopard to zespół wad uwarunkowanych genetycznie.
Zespół Leopard to zespół wad uwarunkowanych genetycznie. (adobestock)

Zespół Leopard to rzadki zespół wad wrodzonych, dotykających niemal całego organizmu. Wpływa na wygląd fizyczny człowieka, ale również na budowę i funkcjonowanie narządów wewnętrznych. Pacjenci mają również wyższą podatność na choroby nowotworowe i lekkie opóźnienie intelektualne. Czym charakteryzuje się zespół Leopard?

spis treści

1. Co to jest zespół Leopard?

Zespół Leopard to rzadki zespół wad uwarunkowanych genetycznie. W większości przypadków przyczyną choroby jest mutacja w genie PTPN11.

Nazwa zespołu została utworzona z pierwszych liter nazw podstawowych objawów:

  • Lentiginosis - plamy soczewicowate na skórze,
  • ECG - nieprawidłowy obraz EKG,
  • Ocular hypertelorism - hiperteloryzm oczny,
  • Pulmonary stenosis - zwężenie ujścia płucnego,
  • Abnormal genitalia - nieprawidłowości narządów płciowych zewnętrznych,
  • Retardation of growth - zahamowania wzrostu,
  • Deafness - czuciowo-nerwowa utraty słuchu.
Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1936 roku, w 1969 roku zaproponowano nazwę multiple lentigines syndrome. Do tej pory opisano około 200 przypadków zespołu Leopard.

Szacuje się natomiast, że wiele osób nie zostało zdiagnozowanych. Wykazano jednocześnie, że choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiet.

Zespół Leopard należy do zespołu nerwowo-sercowo-twarzowo-skórnego, co oznacza, że objawy dotyczą niemalże całego organizmu - serca, kości, narządów płciowych, twarzy czy skóry.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, ale zdarzają się również jej przypadki bez obciążającego wywiadu rodzinnego.

2. Objawy zespołu Leopard

Zespół Leopard wywołuje szereg objawów, dotyczących niemalże całego organizmu i wszystkich jego układów. Poniżej przedstawiamy jedne z najczęściej występujących symptomów tej choroby:

  • niskorosłość,
  • nadmierne wysunięcie kości twarzoczaszki,
  • trójkątna twarz,
  • nisko osadzone i wydatne małżowiny uszne,
  • skośne ustawienie szpar powiekowych,
  • guzy skroniowe
  • szerokie rozstawienie oczu (u prawie 100% przypadków),
  • opadnięcie powieki (ptoza),
  • grube wargi,
  • wyraźnie zaznaczone fałdy nosowo-wargowe,
  • przedwczesne zmarszczki,
  • szeroki, płaski nos,
  • czuciowo-nerwowa utrata słuchu,
  • krótka szyja z nadmiarem skóry,
  • zez,
  • rozszczep podniebienia,
  • wady serca (u ok. 85% przypadków),
  • wady układu kostnego,
  • odstające łopatki,
  • klatka piersiowa szewska lub kurza,
  • nieprawidłowa liczba żeber,
  • utajony rozszczep kręgosłupa,
  • spodziectwo,
  • mikropenis
  • wnętrostwo,
  • ciemne plamy soczewicowate na karku i tułowiu,
  • plamy cafe au lait,
  • nadmiar skóry między palcami,
  • łagodne opóźnienie umysłowe,
  • opóźnione pokwitanie,
  • predyspozycja do nowotworów.

Do tej pory przedstawiono około 200 przypadków zespołu Leopard, każdy z nich przejawiał inny zbiór objawów. Dodatkowo nawet w jednej rodzinie spotyka się bardzo zróżnicowane cechy tej choroby.

Choroba Refsuma – objawy, przyczyny, leczenie. Dieta w chorobie Refsuma
Choroba Refsuma – objawy, przyczyny, leczenie. Dieta w chorobie Refsuma

Choroba Refsuma to rzadkie schorzenie genetyczne, które związane jest z gromadzeniem kwasu fitynowego

przeczytaj artykuł

3. Leczenie zespołu Leopard

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Leopard, ponieważ jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Po postawieniu diagnozy konieczne jest kompleksowe badanie pacjenta, obejmujące konstulację kardiologiczną, neurologiczną, audiologiczną oraz urologiczną.

Dodatkowo chory powinien być skierowany na badania w kierunku mutacji genowej PTPN11 oraz RAF1. Dalsze kroki zależne są od stanu pacjenta, natomiast musi on znajdować się pod opieką wielu różnych specjalistów. Konieczne jest regularne powtarzanie badań kontrolnych, niekiedy też wprowadzenie farmakoterapii, szczególnie w przypadku chorób serca.

Często pacjenci wymagają też założenia aparatu słuchowego lub implantu ślimakowego, terapii hormonem wzrostu, ochrony przed promieniowaniem UV-A i UV-B (ze względu na mnogość plam soczewicowatych). Niekiedy chorzy kierowani są również na zabiegi chirurgiczne, ale zdarza się to stosunkowo rzadko.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze