Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (874 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Życie na "tykającej bombie". Objawy neurofibromatozy często widać na skórze

 Paula Komendarczuk
20.05.2024 12:46
Choroba, która deformuje ciało. Objawem mogą być kawowe plamki
Choroba, która deformuje ciało. Objawem mogą być kawowe plamki (Getty Images, East News)

Neurofibromatoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Charakteryzuje się występowaniem licznych guzów, które mogą prowadzić do poważnych deformacji ciała i uszkodzeń narządów. Z tego względu kluczową rolę odgrywa opieka wielospecjalistycznego zespołu, który czuwałby nad przebiegiem tej nieprzewidywalnej choroby.

spis treści

1. Kawowe plamki

Neurofibromatozy to zespół chorób genetycznych, które charakteryzują się występowaniem licznych guzów. Zgrubienia pojawiają się w różnych miejscach zarówno na powierzchni ciała, jak i wewnątrz organizmu, wzdłuż każdego nerwu, niezależnie od jego wielkości.

- Szacujemy, że obciążonych tą całą grupą schorzeń przypisywanych do neurofibromatoz jest prawdopodobnie kilkanaście tysięcy osób w Polsce, ale trzeba pamiętać, że nie wszyscy są zdiagnozowani - mówi w rozmowie z WP abcZdrowie Dorota Korycińska, Prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Okazuje się, że objawy tego zespołu chorób są zaskakujące.

Zobacz film: "Koszmary senne mogą być objawem choroby"

- Przede wszystkim są to plamy na skórze koloru kawy z mlekiem, pod warunkiem, że jest ich więcej niż pięć i są większe niż pięć mm. Jest to diagnoza wypisana na skórze. Następne objawy w neurofibromatozach są potencjalne, czyli mogą wystąpić, ale nie muszą: guzki podskórne, wypukłości na skórze, wady układu kostnego. Około 70 proc. pacjentów z NF ma wady układu kostnego, przy czym one mogą być od małych do bardzo dużych, więc nie zawsze jest to kojarzone bezpośrednio z chorobą genetyczną - wyjaśnia ekspertka.

- Kolejny objaw, który występuje u dzieci, to glejaki nerwu wzrokowego. Widać je w badaniu rezonansem magnetycznym, ale u niektórych dzieci pojawia się coś w rodzaju opuchniętej powieki, lekko wybałuszonego oczka. Występuje u bardzo małych dzieci takich trzy- i czteroletnich. Pozostałe symptomy pojawiają się w trakcie życia i one są potencjalne, nie wiadomo, u kogo dany objaw się pojawi, w jakim wieku i jaka będzie siła rażenia. Tak jak są guzki na zewnątrz, są też guzki wewnętrzne, mogą być małe i mogą być bardzo duże, mogą nie robić większej szkody, a niektóre mogą uciskać narządy wewnętrzne. Trudno określić, czy te guzy są niebezpieczne, prawidłowa odpowiedź brzmi: to zależy - dodaje.

2. Historia Kuby

- Na początku to było okropne załamanie. Ciężko było w to uwierzyć i cały czas gdzieś te myśli krążyły, że jednak moje dziecko pomału umiera, ponieważ guzy, które ma umiejscowione w całej miednicy, niszczyły jego nerki i narządy. Mój syn Jakub ma pięć lat i choruje na neurofibromatozę typu 1. To było okropne, to był po prostu wyrok śmierci - mówi mama chłopca w filmie przygotowanym przez Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska.

Podkreśla, że trzeba być cały czas czujnym, nie wiadomo co przyniesie jutrzejszy dzień.

- Neurofibromatoza to jest tykająca bomba, nigdy nie wiadomo kiedy uderzy z całą swoją siłą - podkreślała.

Tak objawia się choroba
Tak objawia się choroba (materiały prasowe Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska)

Jakub Zajączkowski miał trzy miesiące, kiedy na jego ciele pojawiły się pierwsze plamki, najpierw rodzice udali się do pediatry, później do dermatologa, który powiedział, że są to "plamki kawy z mlekiem", zostali też skierowani do okulisty i neurologa, ale lekarze nie stwierdzili żadnych nieprawidłowości.

Do czerwca 2018 r. nic nie zwiastowało dalszych problemów, ale wtedy pojawił się pierwszy guz w najądrzu. Chłopiec był operowany w swoje pierwsze urodziny. Koniecznie było usunięcie zmiany razem z nasieniowodami.

- Kubuś przeszedł bardzo dużo zabiegów, miał też usuwaną zastawkę cewki tylnej, miał założoną cystostomię, miał cztery biopsje, multum rezonansów - wspominała.

Tuż przed operacją powiększonej prostaty chłopiec został skierowany na oddział endokrynologii, gdzie po poinformowaniu o plamkach lekarze zdecydowali o wykonaniu szeregu badań, również testu genetycznego, który potwierdził, że chłopiec cierpi na neurofibromatozę.

W końcu Kuba otrzymał pierwszą dawkę leku, który przyniósł nieoczekiwane rezultaty. Wcześniej był co miesiąc w szpitalu, obecnie pojawia się tam tylko na badania kontrolne. Czuje się też znacznie lepiej, nie odczuwa już bólu kręgosłupa i nóżek, zaczął nawet chodzić do przedszkola.

- Mamy taki przełom w tym wszystkim, że nie tylko nie ma nowych guzów, a te, które ma, nie rosną, to jeszcze nerki, moczowód i pęcherz zaczęły się powolutku regenerować - opowiadała mama chłopca w udostępionym wideo.

Kuba Zajączkowski jest pierwszym pacjentem w Polsce i Europie, który rozpoczął nowatorskie leczenie neurofibromatozy.

Kubuś nie ma nowych guzów, a te które posiada już nie rosną
Kubuś nie ma nowych guzów, a te które posiada już nie rosną (materiały prasowe Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska)

3. Pilotaż koordynowanej opieki medycznej

Neurofibromatoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną, o niezwykle nieprzewidywalnym charakterze, co znacznie utrudnia proces diagnostyczny i postępowanie po potwierdzeniu schorzenia.

- Od kilku lat w Polsce działa pilotaż koordynowanej opieki medycznej dla pacjentów z neurofibromatozami i rasopatiami, który obejmuje pacjentów do 18. roku życia. Jeżeli jakiś lekarz podejrzewa czy zdiagnozował neurofibromatozę i wie o istnieniu takich podmiotów, to kieruje pacjenta do jednego z pilotażowych ośrodków, które sprawują opiekę. Lekarz prowadzący jest koordynatorem i w zależności od aktualnego stanu zdrowia pacjenta zleca konkretne badania czy też monitoruje postęp choroby - wyjaśnia Dorota Korycińska.

- Lekarz bierze pod uwagę ten cały potencjał, ma głęboką wiedzę na temat neurofibromatozy. W określonych sekwencjach czasowych, jeżeli zauważy, że problem jest większy, np. występuje duża progresja glejaka nerwów wzrokowych, to kieruje na leczenie do specjalisty, czyli jest to koordynacja i prowadzenie pacjenta w zależności od tego, co się u niego pojawia - dodaje.

Niestety dalsze losy pacjentów są niepewne, co spędza sen z powiek członkom Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

- Pilotaż nam się kończy z końcem roku 2024. Nie chcemy utracić tej opieki zdrowotnej, ona się bardzo dobrze sprawdziła, organizacja działa, żeby to świadczenie wprowadzić na stałe do systemu ochrony zdrowia, żeby pacjenci nie byli pozbawieni tej o opieki, którą mają od czterech lat. Dodatkowo robimy wszystko, żeby objąć opieką również pacjentów dorosłych, bo oni muszą sobie sami szukać lekarzy, a to niestety nie jest proste, wręcz powiedziałabym, że jest potwornie trudne - zdradza.

- Jest też drugi typ neurofibromatozy, na który chorują w większości dorośli. Oni też nie mają zorganizowanej systemowej opieki zdrowotnej i chcielibyśmy, żeby znalazł się ośrodek, który obejmie ich opieką. Pragnęlibyśmy również, żeby pacjentki z neurofibromatozą typu pierwszego były objęte działaniami, jak grupy wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi, bo jest ono wyższe w przebiegu neurofibromatozy. To są takie nasze marzenia i cele - podsumowuje szefowa Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Paula Jakubasik, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze