Geny, które przyczyniają się do raka piersi

Szacuje się, że w Polsce ponad 150 tys. kobiet jest nosicielkami zmutowanych genów BRCA 1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. Każda kobieta, w rodzinie której wystąpiły przypadki nowotworów powinna wykonać badania genetyczne. Mogą uratować jej życie.

1. Geny i zła dieta

Nowotwory złośliwe piersi stanowią u kobiet ponad 20 proc. zachorowań. Co roku notuje się powyżej 16 tys. nowych przypadków, a 6 tys. kobiet rocznie w Polsce umiera na raka piersi.

Na występowanie choroby wpływ ma wiele czynników. Specjaliści wymieniają nieodpowiedni styl życia, złą dietę, nadużywanie alkoholu czy palenie papierosów. Nie bez znaczenia pozostaje także fakt, że kobiety rezygnują z karmienia piersią. Powodem może być także bezdzietność. Ale istotne są czynniki genetyczne.

Zobacz film: "Skuteczność terapii celowanych"

Szacuje się, że w Polsce ponad 150 tys. kobiet jest nosicielkami zmutowanych genów, BRCA1 i BRCA2. Ich występowanie znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika. Blisko 10 proc. - 20 proc. zachorowań na te typy raka występuje u kobiet, które są nosicielkami mutacji w obrębie tych genów.

  • Należy zaznaczyć, że nosiciele zmutowanych genów nie muszą zachorować na raka i nie muszą przekazać zmutowanych genów swoim dzieciom. Ryzyko dziedziczenia u potomstwa wynosi 50 proc - tłumaczy WP abcZdrowie prof. Janusz Kocki, genetyk.

To nie jedyne geny, które odpowiadają za występowanie raka piersi. Wśród nich są NBS1, NOD2, CHEK2, CDKNNN2A.

2. Badania, które ratują życie

Aby określić kto jest w grupie ryzyka, należy wykonać badania genetyczne. - Te badania mogą uratować życie – wyjaśnia prof. Kocki. - W ostatnich latach znacznie zmieniło się podejście pacjentów. Panie chętniej wykonują badania, dbają o swoje zdrowie - zaznacza specjalista.

Lekarz genetyk zanim skieruje na badania przeprowadza szczegółowy wywiad z pacjentem. Zwraca uwagę na występowanie i typ nowotworów występujących w rodzinie oraz wiek osoby, która zachorowała.

Badania genetyczne powinny wykonać kobiety, w rodzinie których były dwa albo więcej przypadków nowotworów piersi lub jajnika wykryte u krewnych pierwszego stopnia, czyli u rodziców i rodzeństwa lub u krewnych II stopnia - dziadków i wnuków.

  • Zdarza się również tak, że w rodzinie rak się nie ujawnił albo nie wiemy czy ktoś zmarł na ten typ nowotworu. Ale i w tej sytuacji wskazane jest wykonanie badań - tłumaczy prof. Kocki.

Na badania genetyczne powinny zgłosić się także kobiety w okresie menopauzy, u których planowana jest hormonalna terapia zastępcza.

3. Jestem nosicielem, co dalej?

Dieta antyrakowa – fakty i mity
Dieta antyrakowa – fakty i mity [5 zdjęć]

Zdrowa dieta odgrywa niezwykle ważną rolę w profilaktyce wielu chorób, także nowotworowych. Dzięki postępowi...

zobacz galerię

Pacjentka, która jest nosicielką mutacji i znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwór powinna być pod opieką lekarzy z ośrodka profilaktyki nowotworów.

  • W ramach programu opieki nad nosicielami mutacji, pacjentka będzie miała wykonywane systematyczne badania, m.in. USG piersi, mammografię, tomografię komputerową piersi, USG dopochwowe i będą oznaczane markery nowotworowe w surowicy krwi - zaznacza specjalista.

Dla takiej osoby ustalona jest również specjalna dieta. Badania w ośrodku szczecińskim dowiodły, że osoby które są nosicielami mutacji genu BRCA1 i mają niski poziom selenu są bardziej narażone na wystąpienie nowotworu niż nosiciele mutacji z prawidłowym poziomem selenu.

W ośrodkach profilaktyki nowotworów rodzaj badań i ich odstępy czasowe są tak dobrane, by nie przeoczyć pierwotnego ogniska nowotworu - zaznacza profesor.

Kobiety, które są w grupie podwyższonego ryzyka mogą poddać się także mastektomii. Na taki rodzaj profilaktyki nowotworów mogą zdecydować się pacjentki, które rodziły już dzieci. Jest to jednak bardzo trudna decyzja.

4. Testy bezpłatne i dla pełnoletnich

Do testów genetycznych kwalifikują się kobiety po 18 roku życia. Są bezpłatne, refundowane przez NFZ. Pacjentka na podstawie skierowania od lekarza rodzinnego zgłasza się do poradni genetycznej.

Geny BRCA 1 i BRCA 2 przyczyniają się do powstania raka piersi i jajnika
Geny BRCA 1 i BRCA 2 przyczyniają się do powstania raka piersi i jajnika (123RF)

W czasie wizyty lekarskiej pobierana jest próbka krwi, z której izoluje się DNA i oznacza mutacje w genach, które mogą predysponować do zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy