Nosicielem może być nawet co 3. Polak. Wielu nie zdaje sobie z tego sprawy
Nawet co 3. Polak może być nosicielem choroby genetycznej, choć nie zawsze musi się ona ujawnić zaraz po urodzeniu. Wiele osób nie zdaje sobie z tego sprawy.
1. Choroby genetyczne Polaków
DNA ERA, firma biotechnologiczna zajmująca się bezpośrednią analizą genetyczną DNA, przeanalizowała anonimowo dane ponad 13 tys. osób z Polski, Słowacji i Czech. Wszyscy wykonali test DNA.
Okazało się, że co 3. z nas może być nosicielem choroby genetycznej.
Każdy człowiek dostaje od rodziców po jednym wariancie danego genu, tzw. allelu. Zdarza się, że jeden z nich jest wadliwy. W niektórych przypadkach zdrowy wariant uchroni przed zachorowaniem, jednak wciąż możliwe jest przekazanie zmutowanego allela potomstwu.
Sytuacja się komplikuje, gdy dziecko otrzyma po wadliwej kopii genu od każdego z rodziców lub gdy wystąpienie choroby determinowane jest przez płeć.
- Prawie 30 proc. naszych klientów jest nosicielami hemochromatozy. To choroba charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim. Nieleczona może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych jak uszkodzenie narządów - mówi Dorota Kruszyńska, biotechnolożka z DNA ERA.
- Nosicielstwo innych chorób autosomalnych recesywnych, które zwykle ujawniają się dopiero wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie uszkodzone wersje danego genu, jest zwykle stosunkowo rzadsze. Na przykład 1 na 70 osób ma niedobór MCAD, czyli defekt uniemożliwiający organizmowi wykorzystywanie tłuszczu jako źródła energii – dodaje ekspertka.
2. Problem z glutenem i laktozą
Ciekawe są też dane dotyczące nietolerancji pokarmowych. Okazuje się, że ten problem występuje częściej, niż mogłoby się wydawać, a osób, które się z nim zmagają przybywa.
- Według naszych statystyk, aż 35 proc. osób posiada mutację genu związanego z celiakią. To autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego wywoływana przez gluten, czyli białka zawarte w niektórych rodzajach zbóż. W przypadku tej choroby układ odpornościowy "zwalcza" własne komórki i tkanki w jelicie – wyjaśnia Kruszyńska.
Niezdiagnozowana i nieleczona celiakia może prowadzić do rozwoju wielu schorzeń przewodu pokarmowego, w tym nowotworów.
Problem może być także z laktozą, cukier mleczny, który jest podstawowym źródłem energii dla noworodków. Kluczowy jest tu enzym trawienny – laktaza, który powoduje rozkład laktozy na cukry proste. Wraz z wiekiem jego produkcja naturalnie wygasa, a niedobór enzymu może prowadzić do nietolerancji laktozy.
W tym przypadku geny również odgrywają istotną rolę.
- Skandynawowie i Holendrzy posiadają wariant genu, dzięki któremu aż 90 proc. populacji w wieku dorosłym trawi laktozę bez żadnych problemów. We Włoszech czy Hiszpanii tylko połowa osób posiada tę zdolność, z kolei wśród Chińczyków zaledwie 1 proc. populacji. Jak wynika z naszych danych, aż 36 proc. osób z Europy Środkowo–Wschodniej to osoby z predyspozycją do nietolerancji laktozy w wieku dorosłym - zaznacza biotechnolożka.
To nie jedyne ciekawe odkrycia na temat genomu mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej.
- Wiemy też, że prawie co 3. z nas ma zwiększone zapotrzebowanie na kwasy omega-3, 63 proc. osób ma predyspozycje do zespołu cieśni nadgarstka, a u 12 proc. występuje gen predysponujący do zachorowania na chorobę Alzheimera – dodaje ekspertka.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.