Czynnik, który generuje raka. Stąd tyle diagnoz u młodych
Rak piersi może zaatakować bardzo wcześnie, nawet przed 20. rokiem życia, a "pomóc" mogą w tym geny. Wiele kobiet nie zdaje sobie sprawy z zagrożenia, bo dziedziczenie mutacji genetycznych nie zawsze oznacza raka wśród kobiet z najbliższej rodziny. - Ojciec mógł chorować na raka prostaty, a u córki może rozwinąć się rak piersi - zaznacza genetyk-onkolog prof. Jan Lubiński.
1. Pół miliona Polek z wysokim ryzykiem
Rak piersi to najczęstszy nowotwór złośliwy wśród kobiet w Polsce. Rocznie przybywa ok. 20 tys. nowych pacjentek, co oznacza, że codziennie o chorobie dowiaduje się ponad 50 kobiet, a umiera 15.
Wpływ na zachorowanie mają m.in. wiek, stosowanie antykoncepcji doustnej lub hormonalnej terapii zastępczej, pierwsza ciąża po 35. roku życia, nadwaga i otyłość, nadużywanie alkoholu, palenie papierosów, nowotwory w przeszłości. Na tym jednak nie koniec, bo nawet w 15-20 proc. stoi za tym genetyka.
Niestety wiele osób nie zdaje sobie sprawę z tego, jak istotne mogą być geny dla ryzyka zachorowania na nowotwór. Diagnostyka molekularna wciąż nie jest w Polsce standardem, a z drugiej strony nie każdy jest skłonny do badań, nawet jeśli ma przypadki nowotworów w rodzinie.
- Niestety świadomość jest nadal zbyt niska nie tylko wśród pacjentek, ale też lekarzy, którzy często mają za małą czujność, zwłaszcza jeśli chodzi o młode pacjentki i przypisują objawy innym chorobom. Tymczasem mogą zachorować młode kobiety, nawet przed 20. rokiem życia, właśnie z powodu obciążenia genetycznego - podkreśla w rozmowie z WP abcZdrowie genetyk-onkolog prof. Jan Lubiński z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, który od lat bada wpływ genów na ryzyko rozwoju nowotworów.
Co gorsze, u młodych kobiet przebieg choroby może być wyjątkowo gwałtowny.
- W tym przypadku, niestety, im młodsza pacjentka, tym gorsze rokowania, a przebieg może być piorunujący. Wyobraźmy sobie, że wykrycie nawet jednocentymetrowego guzka może przyczynić się do śmierci, bo choroba potrafi się gwałtownie rozwinąć w ciągu zaledwie kilku tygodni - podkreślał w rozmowie z WP abcZdrowie onkolog dr n. med. Hubert Urbańczyk.
Tymczasem w Polsce co najmniej pół miliona Polek ma wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi z powodu obciążeń genetycznych.
- W tej grupie mówimy o ryzyku zachorowania na poziomie nawet 50 proc., co oznacza, że u połowy z tych kobiet rozwinie się nowotwór. Najczęstsze mutacje genetyczne, które występują w Polsce to BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 i NBN - zaznacza prof. Lubiński.
- Przy czym kwestia dziedziczenia genów wcale nie musi być taka jasna i oczywista - zwraca uwagę specjalista.
2. Córka może dziedziczyć mutacje genetyczne od ojca
Czujność może uśpić fakt, że w najbliższej rodzinie nie było raka. Tymczasem po diagnozie okazuje się, że pacjentka była w grupie wysokiego ryzyka.
Nawet połowa kobiet z wysokim ryzykiem raka piersi, ale też np. jajnika pochodzi z rodzin, w których nikt nie chorował.
- Pamiętajmy, że mutacje mogą być dziedziczone nie tylko ze strony matki, ale też ze strony ojca. Ojciec nie zachoruje na raka piersi, bo ma mało estrogenów, rak może rozwinąć się niepostrzeżenie u jego córki - zaznacza prof. Lubiński.
Co więcej, może wystąpić także inna nieoczywista sytuacja - nawet typowo męski nowotwór u ojca, może być sygnałem alarmowym dla córki.
- Możemy mieć do czynienia z sytuacją, która może być bardzo myląca i także niekoniecznie skłania do badań, czy wywołuje niepokój. Ojciec mógł chorować na raka prostaty, a u córki może rozwinąć się rak piersi. Tymczasem dziedziczenie przeważnie kojarzymy tylko z tą samą płcią. Te mechanizmy są mało znane, brakuje świadomości, ale też edukacji - dodaje genetyk-onkolog.
Dlatego, jak podkreśla prof. Lubiński dane rodowodowe zbierane na podstawie historii chorób w rodzinie, nie powinny zastępować testów DNA.
- Ideałem byłoby, gdyby cała populacja mogłaby być w ten sposób przebadana. Aktualnie nie ma takiej możliwości, ale warto takie badania zrobić na własną rękę. I to nie tylko, jeśli mamy nowotwory w rodzinie, ale też w sytuacji, kiedy takich przypadków nie ma - podkreśla ekspert.
3. Ryzyko pięciokrotnie niższe
- Badania na najczęstsze mutacje w Polsce to koszt ok. 200 zł, a może nam ocalić życie. W przypadku chociażby mutacji BRCA1, przy wczesnej diagnostyce i właściwym, skierowanym na tę mutację (chemioterapia i profilaktyczna mastektomia - red.) leczeniu uzyskujemy przeżywalność na poziomie 95 proc. i możemy obniżyć ryzyko zgonu nawet pięciokrotnie. To pokazuje, że nie da się dobrze leczyć raka piersi bez badań genetycznych - podkreśla prof. Lubiński.
- Każda kobieta powinna też pamiętać o samobadaniu piersi, a także regularnie wykonywać USG piersi i mammografię. Warto też kontrolować stężenie pierwiastków - selenu i arsenu. Dzięki temu u kobiet genetycznie obciążonych możemy obniżyć ryzyka zachorowania na raka i zgonu z tego powodu nawet pięciokrotnie - dodaje ekspert.
Dr n. med. Paweł Kabata wyjaśniał w rozmowie z WP abcZdrowie, że od 20. roku życia pacjentki powinny raz w roku profilaktycznie wykonać USG, z kolei u pań między 50. a 69. rokiem życia, ze względu na zmianę struktury piersi, zamiast USG zalecana jest mammografia.
Aktualnie NFZ płaci za mammografię dla kobiet w wieku 45-74 lata, które:
- nie miały wykonywanej mammografii w ciągu ostatnich dwóch lat,
- zakończyły okres 5 lat od leczenia chirurgicznego raka piersi i pozostają w trakcie uzupełniającej hormonoterapii,
- zakończyły leczenie raka piersi i 5-letni proces monitorowania po zakończonym leczeniu – zalecenie badania co 12 miesięcy.
Dodatkowo można skorzystać z badań w ramach rządowego programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe (dotyczy to także młodszych kobiet).
Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.