Zanik mięśni (dystrofia mięśniowa) - rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Dystrofia mięśniowa to grupa przewlekłych chorób mięśni, które powodują zanik mięśni i zaburzenia postawy. Zaniki mięśniowe negatywnie wpływają na jakość życia, utrudniając codzienne funkcjonowanie. Atrofia sprawia, że pacjent wraz z upływem czasu traci coraz więcej umiejętności i wymaga pomocy innych osób. Dystrofia mięśniowia wymaga regularnej rehabilitacji pod okiem kwalifkowanego fizjoteraupety i korzystania z odpowiedniego sprzętu ortopedycznego. Leczenie nie prowadzi do wyleczenia choroby mięśni, ale spowalnia zanikanie mięśni i co najważniejsze wzmacnia osłabione mięśnie. Czym charakteryzuje się dystrofia mięśni?

1. Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to grupa chorób zwyrodnieniowych i chorób mięśniowych o przewlekłym charakterze. Uznaje się że na powstanie dystrofii mięśniowej ma wpływ mutacja genów odpowiedzialnych za syntezę białek enzymatycznych.

Dystrofia mięśniowa u dzieci jest najczęściej rozpoznawana, ale jednak zdarza się, że zanik mięśni rozpoznaje się u młodzieży i dorosłych. Choroba u większości pacjentów ma łagodny i powolny przebieg.

2. Rodzaje dystrofii mięśniowej

Zobacz film: "Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego"

W klasyfikacji medycznej istnieją trzy główne rodzaje dystrofii mięśniowej:

• dystrofinopatie - postać Duchenne’a i Beckera, izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa oraz izolowana miopatia mięśni czworogłowych,
• nukleopatie - dystrofia Emery-Dreifussa, dystrofia oczno-gardzielowa, dystrofia miotoniczna oraz laminopatie,
• niejednorodna grupa schorzeń mięśni - dystrofia mięśniowa postać obręczowo-kończynowa oraz dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa.

Najpopularniejsze dystrofie mięśniowe to:

• dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa - rozpoznawana między 20. a 30. rokiem życiem o bardzo powolnym i łagodnym przebiegu, początkowo pojawia się zanik mięśni twarzy oraz zanik mięśni obręczy barkowej,
• dystrofia obręczowo-kończynowa - rozpoznawana u osób w każdym wieku, ma wolny przebieg, zwiotczenia mięśni rozpoczynają się od miednicy lub pasma barkowego,
• dystrofia rzekomoprzerostowa Duchenne’a - większość pacjentów to chłopcy w wieku 2-6 lat, zanik mięśni u dzieci ma intensywny przebieg i może doprowadzić do trwałego kalectwa, objawy zaniku mięśni u dziecka to zachwiania równowagi, problemy w chodzeniu i skakaniu,
• dystrofia miotoniczna - powoduje utrudnienia lub opóźnienia w rozluźnianiu mięśnia po skurczu, a także zauważalne osłabienie mięśni, jest to choroba wielonarządowa dotykająca układu pokarmowego, nerwowego i sercowo-naczyniowego,
• dystrofia mięśniowa postępująca typu Beckera - to przykład choroby mięśni u dzieci o łagodnym i powolnym przebiegu, pierwsze objawy atrofii mięśniowej pojawiają się między 1. a 4. dekadą życia, najczęściej u dzieci w wieku 12 lat.

3. Przyczyny zaniku mięśni

Mięśnie szkieletowe to narządy ruchu, składające się z wolnokurczliwych włókien. Mięśnie działają na zasadzie skurczu i rozkurczu, dzięki czemu dana część ciała jest w stanie wykonać ruch.

Prawidłowo działające mięśnie są unerwione i ukrwione, natomiast istnieją sytuacje, gdy nie mogą one pełnić swojej funkcji, zaczynają słabnąć, a następnie pojawia się stopniowy zanik mięśni.

Przyczyny zaniku mięśni (atrofii mięśniowej) to:

• uraz,
• przewlekłe unieruchomienie,
• choroba ogólnoustrojowa,
• choroby genetyczne,
• choroby układu nerwowego,
• choroby mięśni szkieletowych,
• uraz kręgosłupa z uciskiem na nerw,
• uraz kręgosłupa z przerwaniem rdzenia kręgowego,
• choroby mięśni,
• choroby mięśni łydek,
• choroby mięśni ud,
• udar mózgu,
• choroba nowotworowa,
• choroba otępienna,
• ciężkie oparzenia.

Przyczyn osłabienia mięśni jest bardzo wiele, z tego względu przed rozpoczęciem leczenia atrofii mięśni konieczna jest poszerzona diagnostyka. Dodatkowo zanik mięśni wywołuje inne objawy u dorosłych niż u dzieci, może cechować się innym przebiegiem.

Zazwyczaj dorośli w pierwszej kolejności szukają przyczyny osłabienia siły mięśni, a w szczególności osłabienia nóg lub przyczyny zaniku mięśni dłoni. Skarżą się na objawy zwiotczenia mięśni i postępującą słabość w nogach.

3.1. Zanik mięśni po urazie

Zwiotczenie mięśni i zanikanie mięśni może być skutkiem naderwania lub zerwania mięśnia, skręcenia stawu lub złamania. Uraz zmusza do unieruchomienia danej części ciała, a także odciążenia jej. Często pacjent musi dodatkowo nosić gips lub ortezę.

W efekcie mięśnie tracą swoją siłę i masę, najbardziej zauważalny jest zanik mięśni w nogach po zdjęciu gipsu. Z tego względu bardzo istotne jest wykonywanie ćwiczeń nawet w trakcie noszenia opatrunku. Zwykle polegają one na kilkusekundowym napinaniu mięśni, ale każda forma treningu powinna być skonsultowana z fizjoterapeutą lub lekarzem.

3.2. Zanik mięśni na skutek choroby genetycznej

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to jedna z najpopularniejszych chorób genetycznych. Pojawia się w głównej mierze wśród chłopców, rozpoznano jedynie pojedyncze przypadki dystrofii mięśniowej u dziewczynek chorych na zespół Turnera.

Mali pacjenci są mniej sprawni ruchowo i częściej upadają, w wieku 4 lat widoczny jest chód kołyszący, trudności z wchodzeniem po schodach i wstawaniem.

Zanik tkanki mięśniowej jest najbardziej widoczny w obrębie kończyn dolnych i miednicy, dodatkowo brzuch jest wypięty do przodu. Dystrofia mięśniowa wraz z upływem czasu sprawia, że dziecko cierpi na niedowład kończyn górnych i nie jest w stanie samodzielnie chodzić.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) pojawia się rzadziej niż DMD i dzieli się na kilka typów w zależności od momentu, w którym pojawiły się pierwsze symptomy. Objawy choroby mięśni mogą ujawnić się u niemowlaków, a także w każdym innym wieku do 35. roku życia.

SMA prowadzi do utraty siły mięśniowej, co przekłada się na trudności z utrzymywaniem właściwej postawy ciała, a także połykania i mówienia. Pacjenci narażeni są na częste choroby układu oddechowego i niewydolność krążeniowo-oddechową.

3.3. Zanik mięśni na skutek choroby ogólnoustrojowej

Choroby ogólnoustrojowe, które mogą spowodować zaniki mięśniowe i schorzenia mięśni to:

• infekcje wirusowe,
• infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych,
• zespół chronicznego zmęczenia,
• choroby układu krwionośnego,
• choroby serca,
• choroby układu oddechowego,
• nowotwory.

Powyższe choroby mogą sprawić, że pacjent nie będzie miał siły na podejmowanie jakiejkolwiek aktywności fizycznej. Zwykle stan ten dotyczy osób z ciężkim przebiegiem choroby, w starszym wieku, które potrzebują długiego czasu na powrót do zdrowia.

3.4. Zanik mięśni na skutek chorób układu nerwowego

Najpopularniejsze choroby układu nerwowego, które mogą wywołać atrofię mięśniową to:

• stwardnienie rozsiane,
• stwardnienie zanikowe boczne,
• udar mózgu.

Stwardnienie rozsiane (SM) to choroba przewlekła, wyróżniająca się okresami zaostrzenia i remisji objawów osłabienia mięśni. Pacjenci doświadczają osłabienia i zaniku mięśniowego, zaburzeń ruchu i czucia, problemów z równowagą i widzeniem.

Obserwuje się też objawy zaniku mięśni dłoni, mianowicie niekontrolowane drżenie, problemy z chwytaniem i utrzymywaniem przedmiotów.

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to choroba, charakteryzująca się zanikiem mięśni. Schorzenie wywołuje problemy z zapinaniem guzików, graniem na gitarze, zmianą pozycji na łóżku, wstawaniem, a nawet podtrzymywaniu własnej głowy. Wraz z upływem czasu chory nie jest w stanie mówić i ma problemy oddechowe.

Udar mózgu dzieli się na niedokrwienny (wstrzymanie dopływu krwi do mózgu) lub krwotoczny (wylew krwi do mózgu). Skutki udaru są bardzo zróżnicowane, ale często rozpoznaje się niedowład kończyn, zaburzenia czucia i równowagi. Często pacjenci cierpią również na problemy z mową, pamięcią, widzeniem i przełykaniem.

3.5. Zanikanie mięśni na skutek urazu kręgosłupa lub uszkodzenia nerwu

Uszkodzenie nerwu może być spowodowane uciskiem, urazem, stanem zapalnym lub chorobą (na przykład cukrzycą). Wówczas chory odczuwa mrowienie, drętwienie, ból i zaburzenia ruchowe. Wraz z upływem czasu zauważalne staje się osłabienie mięśni i zanikanie mięśni.

Uraz kręgosłupa to bardzo często skutek upadku z dużej wysokości, skoku do wody lub wypadku komunikacyjnego. Niestety wiele osób dowiaduje się o przerwaniu rdzenia kręgosłupa i trwałym kalectwie.

Zakres uszkodzeń wpływa na stan chorego, który zwykle cierpi na zaburzenia ruchowe, chroniczny ból, parestezje, atrofię mięśni kończyn, problemy z czynnościami seksualnymi czy pracą jelit.

4. Objawy dystrofii mięśniowej (objawy zaniku mięśni)

Z dystrofią mięśniową wiąże się stopniowe osłabienie siły mięśniowej. Pierwsze objawy zaniku mięśni to ich zwiotczenie w okolicy obręczy barkowej lub miednicznej. Może być to sygnał, że rozwija się dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa.

Pacjenci skarżą się też na osłabienie siły mięśni nóg, objawy postępującego zaniku mięśni to problemy w trakcie wchodzenia/schodzenia ze schodów lub podnoszenia kończyn górnych (np. czesanie włosów).

Czy mięśnie zanikają? Wraz z postępem choroby dystrofia wywołuje następujące rodzaje zaniku mięśni:

• zanik mięśni uda,
• zanik mięśnia czworogłowego uda,
• zanik mięśni pośladkowych,
• zanik mięśni łydki,
• zanik mięśni barku,
• zanik mięśni ramienia,
• zanik mięśni rąk,
• zanik mięśni brzucha,
• zanik mięśni kręgosłupa,
• zanik mięśni klatki piersiowej,
• zanik mięśni szkieletowych,
• zanik mięśni dłoni,
• zanik mięśni kłębu.

Postawa ciała zmienia się na ustawienie lordotyczne, natomiast łopatki stają się skrzydłowate. Dystrofia często łączy się z tzw. łydką gnoma, objawiająca się przerostem mięśni łydek, ma to związek z zastępowaniem tkanki mięśniowej tkanką łączną. Dodatkowo zanik mięśni pośladków negatywnie wpływa na sposób chodzenia i utrudnia wstawanie z pozycji leżącej.

Dodatkowo obserwuje się zachwianie równowagi, opadanie powieki, częste upadanie, ograniczenie zakresu ruchu, skrócenie stawów, a także problemy z oddychaniem czy zaburzenia rytmu serca.

Objawy zaniku mięśni u dzieci zwykle obejmują utratę zdobytych wcześniej umiejętności - dziecko zaczyna mieć problemy ze zmianą pozycji ciała, częściej się przewraca, nie może utrzymać równowagi lub wchodzić po schodach.

5. Diagnostyka zaniku mięśni

Choroba związana z zanikiem mięśni jest rozpoznawana poprzez zaawansowane badania neurologiczne, a także biochemiczne i genetyczne. Nie bez znaczenia pozostają również podstawowe badania, takie jak USG, morfologia krwi lub EKG.

6. Leczenie dystrofii mięśniowej

Jak leczyć zanik mięśni? Pomimo rozwoju medycyny, nadal nie istnieje sposób, umożliwiający całkowite wyleczenie choroby powodującej zanik mięśni. Możliwe jest jedynie prowadzenie terapii objawowej, która może spowalniać przebieg choroby.

Wiąże się to jednak z stosowaniem leków, które w znaczy sposób mogą ingerować w organizm, co z kolei może powodować znaczne efekty uboczne.

Leczenie zaniku mięśni wymaga regularnej aktywności fizycznej, która może w znaczący sposób usprawnić funkcjonowanie chorego. Duże znaczenie w terapii ma rehabilitacja zaniku mięśni, rehabilitacja dystrofii mięśniowej, a w szczególności rehabilitacja dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej.

Nie ma żadnych wątpliwości, że wszelkie choroby prowadzące do zaniku mięśni, w znaczący sposób obniżają jakość życia pacjentów. Biorąc pod uwagę dystrofię mięśniową Duchenne’a u pacjentów dochodzi do stopniowo rozwijającej się niewydolności oddechowej na skutek osłabienia mięśni.

Co ciekawe, patologii nie ulega serce, które również zbudowane jest z tkanki mięśniowej. Niestety zanik mięśni obserwowany jest u bardzo wielu osób, natomiast do tej pory nie opracowano leczenia skutecznego dla każdego pacjenta.

6.1. Leczenie dystrofii mięśniowej za pomocą fizjoterapii

Dystrofia mięśni to nieuleczalna choroba, ale regularna rehabilitacja ruchowa pozwala na poprawę jakości codziennego funkcjonowania. Ćwiczenia na zanik mięśni zmniejszają osłabienie siły mięśni i wzmacniają słabe mięśnie.

Dodatkowo pozytywnie wpływają na słabe mięśnie nóg, zanik mięśnia uda, odnerwienie mięśnia, zwyrodnienie mięśni, zwiotczenie mięśni nóg i brak siły w mięśniach. Fizjoterapia skupia się przede wszystkim na ochronie przed wystąpieniem przykurczów i redukcji silnego napięcia mięśniowego.

Istotne są również ćwiczenia na zanik napięcia mięśniowego, zanik mięśni w ręce oraz zanik mięśni dłoni, by chorzy jak najdłużej mogli pisać, trzymać sztućce czy obsługiwać telefon komórkowy.

Ćwiczenia na rdzeniowy zanik mięśni i utratę mięśni opóźniają postęp choroby i niwelują skutki zaniku mięśni. Za sprawą odpowiedniej rehabilitacji często staje się możliwia odbudowa mięśni.

Choroba w początkowym etapie pozwala na niemalże samodzielne wykonywanie ćwiczeń, ale później nieoceniona jest pomoc specjalisty. Dodatkowo konieczne jest zaangażowanie rodziny, by kontynuować rehabilitację również w domu.

Wielu pacjentów korzysta również ze sprzętu ortopedycznego, takiego jak gorsety, szyny, łuski czy wózki inwalidzkie. Fizjoteraupeta skupia się również na korekcie postawy, zmniejszeniu ryzyka wystąpienia odleżyn i terapii oddechowej.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.