Zespół Conna – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Zespół Conna to zaburzenie, który cechuje się wzmożoną produkcją aldosteronu. Jego nadmiar prowadzi do uszkodzenia serca oraz niedokrwienia nerek. Jakie objawy powinny skłonić do wizyty u lekarza? Na czym polega leczenie?
1. Co to jest zespół Conna?
Zespół Conna, inaczej hiperaldosteronizm pierwotny (ang. Conn syndrome, primary hyperaldosteronism), to zespół chorobowy wywołany zwiększonym wytwarzaniem aldosteronu i zahamowaniem aktywności reninowej osocza. Zespół Conna stwierdza się najczęściej u osób między 3. a 5. dekadą życia.
Po raz pierwszy przypadek guza nadnercza przebiegającego z nadciśnieniem tętniczym i hipokaliemią opisał Michał Lityński w 1953 roku. Pełny opis zespołu i jego powiązanie z podwyższonym wydzielaniem aldosteronu przedstawił Jerome W. Conn rok później. To dlatego w polskim piśmiennictwie medycznym pojawił się pomysł nazwania tej jednostki chorobowej zespołem Lityńskiego-Conna.
2. Przyczyny zespołu Conna
Przyczyną zespołu Conna jest nadprodukcja aldosteronu w nadnerczach, czyli hormonu, który oddziałując na kanaliki dystalne nerek:
- nasila zwrotne wchłanianie i zatrzymywanie w organizmie sodu i wody,
- zwiększa usuwanie z niego potasu i jonów wodoru.
Zespół Conna to konsekwencja:
- obecności gruczolaków w obrębie nadnerczy produkujący aldosteron (gruczolak nadnercza to nowotwór łagodny, zwykle zlokalizowany w jednym nadnerczu),
- przerostu nadnerczy (odpowiada za ponad połowę przypadków zespołu Conna),
- mutacji genetycznej (hiperaldosteronizm rodzinny typu I i II. Wadliwy gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie),
- ektopowego wydzielania aldosteronu,
- raka kory nadnerczy (nowotwór złośliwy, który produkuje aldosteron).
Niezależnie od przyczyny skutkiem nasilonej produkcji aldosteronu jest gromadzenie się w organizmie sodu i wody, co ma wpływ na naczynia krwionośne. Konsekwencją jest wzrost ciśnienia krwi oraz nadciśnienie tętnicze o różnym stopniu nasilenia.
3. Objawy zespołu Conna
Typowe objawy zespołu Conna to:
- nadciśnienie tętnicze, które może mieć różne nasilenie, od łagodnego do takiego, które nie poddaje się leczeniu farmakologicznemu. Długotrwała patologia prowadzi do różnych powikłań, w tym zmian strukturalnych w sercu i naczyniach krwionośnych, upośledzenia funkcji nerek czy wzroku,
- obniżenie poziomu potasu we krwi (< 3 mmol/l, hipokaliemia), co jest spowodowane zwiększonym usuwaniem potasu z moczem. Jej symptomem jest osłabienie i skurcze mięśni oraz zaburzenia pracy serca (kołatania, spowolnienie rytmy). Inne objawy zespołu Conna to wielomocz i nadmierne pragnienie,
- wzrost pH krwi (zasadowica metaboliczna), co wynika z utraty jonów wodorowych z moczem,
- wzrost poziomu aldosteronu we krwi,
- zwiększone wydalanie aldosteronu z moczem,
- bardzo niska aktywność reninowa osocza,
- wielomocz (zwiększenie ilości oddawanego moczu),
- osłabienie mięśniowe, bolesne skurcze mięśni i parestezje.
4. Diagnostyka i leczenie
Wskazaniem do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku zespołu Conna jest:
- wysokie ciśnienie tętnicze pomimo poprawnie stosowanych leków hipotensyjnych,
- bezdech senny,
- rodzinne występowanie zespołu Conna.
W rozpoznaniu zespołu Conna najważniejsze są wyniki badań laboratoryjnych (biochemiczne i hormonalne), takich jak pomiar stężenia aldosteronu, sodu i potasu (także w moczu), aktywność reninowa osocza (ARO) lub stężenie reniny.
Po potwierdzeniu rozpoznania wykonywane są badania obrazowe (TK, MRI, scyntygrafia). Ich celem jest zlokalizowanie przyczyn nadprodukcji aldosteronu (gruczolaki, przerost nadnerczy).
Leczeniem z wyboru pierwotnego hiperaldosteronizmu w przebiegu gruczolaka nadnercza jest adrenalektomia (usunięcie nadnercza) lub usunięcie guza, najczęściej metodą laparoskopową.
Gdy nie jest to możliwe, wdrażane jest leczenie farmakologiczne (m.in. podawanie antagonisty receptora dla aldosteronu – spironolaktonu lub eplerenonu) oraz postępowanie dietetyczne (redukcja spożycia soli).
Działania te są konieczne, ponieważ umożliwiają wyrównanie gospodarki elektrolitowej, ustabilizowanie diurezy, normalizację ciśnienia tętniczego oraz zmniejszenie ryzyka powikłań związanego z przewlekłym nadciśnieniem tętniczym.
Nadmiar aldosteronu, w połączeniu z dietą bogatą w sód, grozi uszkodzeniem mięśnia sercowego, przebudowy naczyń krwionośnych i niedokrwienia nerek. Warto wiedzieć, że ponieważ nadciśnienie tętnicze ma charakter wtórny do rozwijającego się schorzenia, wyeliminowanie przyczyny nadciśnienia pozwala na jego całkowite wyleczenie.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.