Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (874 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Leigha- przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Avatar placeholder
12.04.2022 11:29
Zespół Leigha
Zespół Leigha (Adobe Stock)

Zespół Leigha to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, która prowadzi do degradacji układu nerwowego. Mutacje genetyczne są dziedziczone, najczęściej w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie daje różne objawy zarówno ze strony układu nerwowego i mięśni szkieletowych, jak i różnych narządów. Te pojawiają się w okresie niemowlęctwa i pierwszych dwóch lat życia. Co trzeba wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Leigha?

Zespół Leigha (ang. Leigh syndrome) to rzadka choroba genetyczna, która występuje z częstością 1:40 000 żywo urodzonych dzieci. Jego nazwa pochodzi od nazwiska autora pierwszego opisu z 1951 roku, neuropsychiatry Denisa Archibalda Leigha. W piśmiennictwie funkcjonują także inne nazwy Leigh syndrome, takie jak podostra martwicza encefalomielopatia (ang. subacute necrotizing encephalomyelopathy, w skrócie SNEM).

Istotą choroby Leigha są zaburzenia czynności ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Gdy w przebiegu choroby dochodzi do zaburzenia oddychania komórkowego (tak zwanej fosforylacji oksydacyjnej), następuje upośledzenie produkcji energii w komórkach. To może prowadzić do śmierci komórki i tkanki, co skutkuje zmianami w pniu mózgu oraz w pozostałych strukturach mózgu.

2. Przyczyny zespołu Leigha

Zespół Leigh najczęściej jest dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że dziecko zachoruje, gdy otrzyma dwa nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Choroba Leigha może też być dziedziczona mitochondrialnie - nieprawidłowe geny może dziecku przekazać wyłącznie matka.

Zobacz film: "#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?"

Do pojawienia się SNEM prowadzają różnorodne wrodzone mutacje. Defekty materiału genetycznego dotyczyć zarówno DNA jądrowego, jak i specyficznego rodzaju genów, którym jest mitochondrialne DNA, ponieważ w obu znajdują się sekwencje kodujące białka enzymatyczne biorące udział w metabolizmie mitochondrialnym.

Wykryto 30 mutacji genów, z którymi związana jest choroba Leigha. To dlatego istnieje wiele postaci choroby, spowodowanych mutacjami w różnych genach kodujących białka kompleksów mitochondrialnego łańcucha oddechowego.

3. Objawy zespołu Leigha

W obrazie klinicznym zespołu Leigha występują objawy ze strony układu nerwowego, mięśni szkieletowych, serca, wątroby i nerek. Ponieważ najpoważniejsze dysfunkcje obejmują struktury układu nerwowego, najbardziej istotne są objawy neurologiczne, które wynikają z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego

Zespół Leigha jest chorobą wrodzoną, a jej symptomy pojawiają się dość szybko: pomiędzy 3. miesiącem a 2. rokiem życia, rzadziej w wieku nastoletnim lub we wczesnej dorosłości. Zwiastuny zespołu Leigha są zwykle dość niespecyficzne, to bowiem:

  • zaburzenia połykania,
  • utrata apetytu,
  • wymioty,
  • nadaktywność, drażliwość, pobudzenie, napady płaczu,
  • trudności ze ssaniem,
  • wiotkość i osłabienie siły mięśni,
  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
  • trudności z utrzymanie głowy w pionie oraz w poruszaniu się,
  • zaburzenia mimiki.

Z uwagi na to, że zespół Leigha ma związek z degeneracją ośrodkowego układu nerwowego, w tym OUN , z czasem u osób chorych obserwuje się takie dolegliwości jak:

  • ataksja,
  • hipotonia mięśniowa, czyli znaczne obniżenie napięcia mięśniowego,
  • napady drgawkowe,
  • osłabienie siły mięśniowej,
  • mimowolne ruchy gałek ocznych.

Pojawiają się także zaburzenia widzenia czy oddychania, a także czynności nerek oraz epizody kwasicy metabolicznej, polegającej na zaburzeniu równowagi chemicznej kwasów i zasad we krwi.

4. Diagnostyka i leczenie SNEM

Rozpoznanie zespołu Leigha wymaga przeprowadzenia wielu badań, tak laboratoryjnych, jak i obrazowych oraz genetycznych. Najbardziej efektywnym badaniem jest rezonans magnetyczny głowy, który najdokładniej obrazuje struktury mózgowia i pozwala na ocenę stanu układu nerwowego.

Choroba Leigha jest chorobą nieuleczalną. Nie istnieją metody leczenia przyczynowego. Ma ono charakter jedynie objawowy. Terapia koncentruje się na próbie łagodzenia objawów i opóźniania pojawiających się dysfunkcji. Niestety SNEM często bardzo szybko postępuje i prowadzi do śmierci. Dzieci z zespołem Leigha dożywają maksymalnie kilku lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa.

Pacjentem, który cierpi na zespól Leigha, powinien się zajmować zespół specjalistów złożony z kardiologa, neurologa, pediatry, anestezjologa, neurologopedy, ortopedy, rehabilitanta, specjalisty opieki paliatywnej oraz dietetyka.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze