Zespół Leigha- przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie
Zespół Leigha to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, która prowadzi do degradacji układu nerwowego. Mutacje genetyczne są dziedziczone, najczęściej w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie daje różne objawy zarówno ze strony układu nerwowego i mięśni szkieletowych, jak i różnych narządów. Te pojawiają się w okresie niemowlęctwa i pierwszych dwóch lat życia. Co trzeba wiedzieć?
1. Co to jest zespół Leigha?
Zespół Leigha (ang. Leigh syndrome) to rzadka choroba genetyczna, która występuje z częstością 1:40 000 żywo urodzonych dzieci. Jego nazwa pochodzi od nazwiska autora pierwszego opisu z 1951 roku, neuropsychiatry Denisa Archibalda Leigha. W piśmiennictwie funkcjonują także inne nazwy Leigh syndrome, takie jak podostra martwicza encefalomielopatia (ang. subacute necrotizing encephalomyelopathy, w skrócie SNEM).
Istotą choroby Leigha są zaburzenia czynności ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Gdy w przebiegu choroby dochodzi do zaburzenia oddychania komórkowego (tak zwanej fosforylacji oksydacyjnej), następuje upośledzenie produkcji energii w komórkach. To może prowadzić do śmierci komórki i tkanki, co skutkuje zmianami w pniu mózgu oraz w pozostałych strukturach mózgu.
2. Przyczyny zespołu Leigha
Zespół Leigh najczęściej jest dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że dziecko zachoruje, gdy otrzyma dwa nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Choroba Leigha może też być dziedziczona mitochondrialnie - nieprawidłowe geny może dziecku przekazać wyłącznie matka.
Do pojawienia się SNEM prowadzają różnorodne wrodzone mutacje. Defekty materiału genetycznego dotyczyć zarówno DNA jądrowego, jak i specyficznego rodzaju genów, którym jest mitochondrialne DNA, ponieważ w obu znajdują się sekwencje kodujące białka enzymatyczne biorące udział w metabolizmie mitochondrialnym.
Wykryto 30 mutacji genów, z którymi związana jest choroba Leigha. To dlatego istnieje wiele postaci choroby, spowodowanych mutacjami w różnych genach kodujących białka kompleksów mitochondrialnego łańcucha oddechowego.
3. Objawy zespołu Leigha
W obrazie klinicznym zespołu Leigha występują objawy ze strony układu nerwowego, mięśni szkieletowych, serca, wątroby i nerek. Ponieważ najpoważniejsze dysfunkcje obejmują struktury układu nerwowego, najbardziej istotne są objawy neurologiczne, które wynikają z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego
Zespół Leigha jest chorobą wrodzoną, a jej symptomy pojawiają się dość szybko: pomiędzy 3. miesiącem a 2. rokiem życia, rzadziej w wieku nastoletnim lub we wczesnej dorosłości. Zwiastuny zespołu Leigha są zwykle dość niespecyficzne, to bowiem:
- zaburzenia połykania,
- utrata apetytu,
- wymioty,
- nadaktywność, drażliwość, pobudzenie, napady płaczu,
- trudności ze ssaniem,
- wiotkość i osłabienie siły mięśni,
- zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
- trudności z utrzymanie głowy w pionie oraz w poruszaniu się,
- zaburzenia mimiki.
Z uwagi na to, że zespół Leigha ma związek z degeneracją ośrodkowego układu nerwowego, w tym OUN , z czasem u osób chorych obserwuje się takie dolegliwości jak:
- ataksja,
- hipotonia mięśniowa, czyli znaczne obniżenie napięcia mięśniowego,
- napady drgawkowe,
- osłabienie siły mięśniowej,
- mimowolne ruchy gałek ocznych.
Pojawiają się także zaburzenia widzenia czy oddychania, a także czynności nerek oraz epizody kwasicy metabolicznej, polegającej na zaburzeniu równowagi chemicznej kwasów i zasad we krwi.
4. Diagnostyka i leczenie SNEM
Rozpoznanie zespołu Leigha wymaga przeprowadzenia wielu badań, tak laboratoryjnych, jak i obrazowych oraz genetycznych. Najbardziej efektywnym badaniem jest rezonans magnetyczny głowy, który najdokładniej obrazuje struktury mózgowia i pozwala na ocenę stanu układu nerwowego.
Choroba Leigha jest chorobą nieuleczalną. Nie istnieją metody leczenia przyczynowego. Ma ono charakter jedynie objawowy. Terapia koncentruje się na próbie łagodzenia objawów i opóźniania pojawiających się dysfunkcji. Niestety SNEM często bardzo szybko postępuje i prowadzi do śmierci. Dzieci z zespołem Leigha dożywają maksymalnie kilku lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa.
Pacjentem, który cierpi na zespól Leigha, powinien się zajmować zespół specjalistów złożony z kardiologa, neurologa, pediatry, anestezjologa, neurologopedy, ortopedy, rehabilitanta, specjalisty opieki paliatywnej oraz dietetyka.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.