Zespół Leigha- przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Zespół Leigha to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, która prowadzi do degradacji układu nerwowego. Mutacje genetyczne są dziedziczone, najczęściej w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie daje różne objawy zarówno ze strony układu nerwowego i mięśni szkieletowych, jak i różnych narządów. Te pojawiają się w okresie niemowlęctwa i pierwszych dwóch lat życia. Co trzeba wiedzieć?

1. Co to jest zespół Leigha?

Zespół Leigha (ang. Leigh syndrome) to rzadka choroba genetyczna, która występuje z częstością 1:40 000 żywo urodzonych dzieci. Jego nazwa pochodzi od nazwiska autora pierwszego opisu z 1951 roku, neuropsychiatry Denisa Archibalda Leigha. W piśmiennictwie funkcjonują także inne nazwy Leigh syndrome, takie jak podostra martwicza encefalomielopatia (ang. subacute necrotizing encephalomyelopathy, w skrócie SNEM).

Istotą choroby Leigha są zaburzenia czynności ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Gdy w przebiegu choroby dochodzi do zaburzenia oddychania komórkowego (tak zwanej fosforylacji oksydacyjnej), następuje upośledzenie produkcji energii w komórkach. To może prowadzić do śmierci komórki i tkanki, co skutkuje zmianami w pniu mózgu oraz w pozostałych strukturach mózgu.

2. Przyczyny zespołu Leigha

Zobacz film: "#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?"

Zespół Leigh najczęściej jest dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że dziecko zachoruje, gdy otrzyma dwa nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Choroba Leigha może też być dziedziczona mitochondrialnie - nieprawidłowe geny może dziecku przekazać wyłącznie matka.

Do pojawienia się SNEM prowadzają różnorodne wrodzone mutacje. Defekty materiału genetycznego dotyczyć zarówno DNA jądrowego, jak i specyficznego rodzaju genów, którym jest mitochondrialne DNA, ponieważ w obu znajdują się sekwencje kodujące białka enzymatyczne biorące udział w metabolizmie mitochondrialnym.

Wykryto 30 mutacji genów, z którymi związana jest choroba Leigha. To dlatego istnieje wiele postaci choroby, spowodowanych mutacjami w różnych genach kodujących białka kompleksów mitochondrialnego łańcucha oddechowego.

3. Objawy zespołu Leigha

W obrazie klinicznym zespołu Leigha występują objawy ze strony układu nerwowego, mięśni szkieletowych, serca, wątroby i nerek. Ponieważ najpoważniejsze dysfunkcje obejmują struktury układu nerwowego, najbardziej istotne są objawy neurologiczne, które wynikają z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego

Zespół Leigha jest chorobą wrodzoną, a jej symptomy pojawiają się dość szybko: pomiędzy 3. miesiącem a 2. rokiem życia, rzadziej w wieku nastoletnim lub we wczesnej dorosłości. Zwiastuny zespołu Leigha są zwykle dość niespecyficzne, to bowiem:

• zaburzenia połykania,
• utrata apetytu,
• wymioty,
• nadaktywność, drażliwość, pobudzenie, napady płaczu,
• trudności ze ssaniem,
• wiotkość i osłabienie siły mięśni,
• zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
• trudności z utrzymanie głowy w pionie oraz w poruszaniu się,
• zaburzenia mimiki.

Z uwagi na to, że zespół Leigha ma związek z degeneracją ośrodkowego układu nerwowego, w tym OUN , z czasem u osób chorych obserwuje się takie dolegliwości jak:

• ataksja,
• hipotonia mięśniowa, czyli znaczne obniżenie napięcia mięśniowego,
• napady drgawkowe,
• osłabienie siły mięśniowej,
• mimowolne ruchy gałek ocznych.

Pojawiają się także zaburzenia widzenia czy oddychania, a także czynności nerek oraz epizody kwasicy metabolicznej, polegającej na zaburzeniu równowagi chemicznej kwasów i zasad we krwi.

4. Diagnostyka i leczenie SNEM

Rozpoznanie zespołu Leigha wymaga przeprowadzenia wielu badań, tak laboratoryjnych, jak i obrazowych oraz genetycznych. Najbardziej efektywnym badaniem jest rezonans magnetyczny głowy, który najdokładniej obrazuje struktury mózgowia i pozwala na ocenę stanu układu nerwowego.

Choroba Leigha jest chorobą nieuleczalną. Nie istnieją metody leczenia przyczynowego. Ma ono charakter jedynie objawowy. Terapia koncentruje się na próbie łagodzenia objawów i opóźniania pojawiających się dysfunkcji. Niestety SNEM często bardzo szybko postępuje i prowadzi do śmierci. Dzieci z zespołem Leigha dożywają maksymalnie kilku lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa.

Pacjentem, który cierpi na zespól Leigha, powinien się zajmować zespół specjalistów złożony z kardiologa, neurologa, pediatry, anestezjologa, neurologopedy, ortopedy, rehabilitanta, specjalisty opieki paliatywnej oraz dietetyka.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.